سندرم اهلرز-دانلوس(EDS)
سندرم اهلرز دانلوس یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود بافت همبند بدن ضعیف تر از آنچه که باید باشد و معمولاً روی پوست و مفاصل تأثیر می گذارد و هیچ درمانی هم برای این بیماری وجود ندارد، اما کادر درمان کمک می کنند تا درمان هایی را برای مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض بالقوه خطرناک آن پیدا کنید.
EDS چیست؟
وضعیتی است که بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد، وظیفه ی بافت های همبند این است که از اندام ها حمایت می کنند و قسمت های بدن را در جای خود نگه می دارند. آن ها از دو پروتئین کلاژن و الاستین ساخته شده اند. EDS که بر توانایی بدن برای تولید کلاژن آنطور که باید تأثیر می گذارند و افراد مبتلا به EDS کلاژن ضعیف تری دارند که این بدان معنی است که بافت همبند آنها آنطور که باید قوی یا حمایت کننده نیست.
سندرم اهلرز دانلوس می تواند بر هر بافت همبند بدن تأثیر بگذارد، از جمله:
- غضروف.
- استخوان ها.
- خون
- چربی.
و با توجه به جایی که EDS بر بافت همبند تأثیر می گذارد،ممکن است فردعلائمی را در پوست، مفاصل، ماهیچه ها و رگ های خونی تجربه کند.
سندرم اهلرز دانلوس یک اختلال ژنتیکی است و اگر فردی در خانواده بیولوژیکی شما به آن مبتلا است (یکی از بستگان نزدیک مانند: والدین بیولوژیکی، پدربزرگ و مادربزرگ یا خواهر و برادر) توصیه می شود حتما در مورد آزمایش EDS با پزشک صحبت کنید.
انواع سندرم اهلرز دانلوس:
کادر درمان این سندرم را بر اساس مکان هایی که بر فرد تأثیر می گذارد و علائمی که ایجاد می کند به 13 نوع طبقه بندی می کنند.
رایج ترین انواع آن علائمی مانند: مفاصل شل یا ناپایدار و پوست شکننده را ایجاد می کند که به راحتی پاره می شود. برخی از انواع نادر سندرم اهلرز دانلوس می توانند عوارض کشنده ایجاد کنند به خصوص سندرم اهلرز دانلوس عروقی که بر عروق خونی تأثیر می گذارد.
کادر درمان به شما می‌گوید که چه نوع EDS دارید و به چه درمان‌هایی برای مدیریت علائم خود نیاز دارید.
سندرم اهلرز دانلوس چقدر شایع است؟
کارشناسان تخمین می زنند که از هر 5000 نفر یک نفر به سندرم اهلرز دانلوس مبتلا است.
علائم و علل
علائم EDS چیست؟
هر نوع از سندرم اهلرز دانلوس علائم خاص خود را دارد، اما شایع ترین علائم EDS عبارتند از:
- مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر (هایپر متحرک) و ممکن است فرد احساس کند مفاصل او شل یا ناپایدار هستند.
- پوست نرمی که نازک تر است و بیشتر از آنچه باید کشسانی دارد.
- کبودی به راحتی یا بیشتر از حد معمول.
- جای زخم غیرمعمول یا طولانی شدن مدت درمان برای بهبودی پس از بریدگی یا زخم کوچک.
- درد مفاصل و عضلات.
- خستگی (احساس خستگی دائمی).
- مشکل در تمرکز.
علل:
یک جهش ژنتیکی باعث ایجاد EDS می شود و اگر بخشی از توالی DNA در مکان نامناسبی قرار داشته باشد، کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است فرد علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کند.
حتی اگر می دانیم که این جهش ژنتیکی ایجاد می کند، کادر درمان همیشه نمی توانند جهش دقیقی را که باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس در فردی می شود، شناسایی کنند.
کارشناسان بیش از 20 جهش ژنتیکی مختلف را شناسایی کرده اند که می تواند باعث سندرم اهلرز دانلوس شود. همه آنها بر توانایی بدن برای تولید کلاژن تأثیر می گذارند. جهش خاصی که دارید تعیین می کند که کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار می گیرد.
عوامل خطر EDS:
برخی از انواع سندرم اهلرز-دانلوس ارثی هستند و بدان معنی است که والدین بیولوژیکی می توانند جهش ها را به فرزندان خود منتقل کنند. انواع دیگر به صورت جسمانی و به طور تصادفی اتفاق می‌افتند و نمی‌توان آنها را از طریق نسل‌های یک خانواده منتقل کرد.
اگر یکی از والدین یا هر دو، آن را داشته باشند، ممکن است خطر EDS افزایش یابد. به طور مشابه، اگر فرد EDS دارد، ممکن است جهشی را که باعث آن شده است به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کند.
در مورد خطر به ارث بردن یا انتقال سندرم اهلرز-دانلوس در خانواده بیولوژیکی خود با یک پزشک صحبت کنید. که ممکن است مشاوره ژنتیک را پیشنهاد دهند و مشاوران ژنتیک می توانند به شما در تعیین خطر ابتلا یا انتقال بیماری های خاص کمک کنند.
عوارض EDS:
دررفتگی شایع ترین عارضه EDS است. دررفتگی اصطلاح پزشکی برای استخوان های یکی از مفاصل است که از محل معمول خود جدا می شوند. اگر فکر می کنید دچار دررفتگی شده اید، هرگز سعی نکنید مفصل را به تنهایی به جای خود فشار دهید. فوراً به اورژانس بروید. ممکن است برای ترمیم دررفتگی نیاز به جراحی داشته باشید.
برخی از انواع سندرم اهلرز-دانلوس می تواند عوارض تهدید کننده ی زندگی ایجاد کنند و سندرم Ehlers-Danlos عروقی می تواند باعث پارگی عروق خونی (پارگی) شود و منجر به خونریزی داخلی خطرناک و سکته شود.
افراد مبتلا به این نوع از سندرم اهلرز- دانلوس نیز در معرض خطر بیشتری برای پارگی اندام هستند. شایع ترین انواع پارگی اندام روده و رحم فرد باردار است. خطر عوارض بستگی به نوع EDS فرد دارد.
عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات دریچه هایی که خون را از قلب عبور می دهند.
- انحنای شدید ستون فقرات (اسکولیوز).
- قرنیه های نازک در چشمان.
- اندام‌های خمیده.
- مشکلات دندان و لثه.
تشخیص و آزمایش:
یک پزشک با یک معاینه ی فیزیکی و با صحبت در مورد سابقه ی پزشکی فرد، سندرم اهلرز دانلوس را تشخیص می دهد. آنها پوست و مفاصل را معاینه می کنند و ازفرد در مورد علائم سوال می پرسند.هنگامی که فرد برای اولین بار متوجه علائم شود یا اگر فعالیتی آنها را بدتر کرد، بایستی به پزشک خود اطلاع دهد.
اکثر افراد مبتلا به این سندرم جهش ژنتیکی شناخته شده ای ندارند، بنابراین کادر درمان معمولاً آن را بر اساس علائم و سابقه پزشکی او تشخیص می دهند.
پیشگیری:
نمی توان از این سندرم پیشگیری کرد. از آنجا که نمی توان جهش های ژنتیکی ایجاد شده را کنترل کرد، هیچ راهی برای جلوگیری از EDS وجود ندارد. اگر نگران انتقال EDS (یا هر بیماری ژنتیکی دیگر) به فرزندان بیولوژیکی خود هستید، توصیه می شود با پزشک در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
مطالب مشابه:
سندرم رمزی هانت (RHS)
آزمایش ژنتیک اوتیسم (ASD)
سندرم XYY
جهش ژنتیکی و درمان آن
سندرم سروتونین
منبع: my.clevelandclinic
