سندرم داون چیست؟
سندرم داون، شرایطی است که کود یک کپی اضافه از کروموزوم 21 خود دارد، که به همین دلیل نام دیگر آن تریزومی 21 است. همین موضوع سبب تاخیر در رشد فیزیکی و ذهنی و همچنین ناتوانایی های فردی می شود. بسیاری از ناتوانی ها در طول زندگی باقی مانده و می توانند امید به زندگی را کوتاه کنند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به طور سالم و کامل زندگی کنند. پیشرفت های اخیر پزشکی و همچنین حمایت های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان، فرصت های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم میکند.
دلایل ابتلا به سندروم داون
در تمام موارد تولید مثل، هر دوی والدین ژن های خود را به فرزاندانشان منتقل می کنند. این ژن ها توسط کروموزوم ها حمل می شوند. زمانی که سلول های نوزاد رشد می کنند، در حالت طبیعی هر سلول 23 جفت کروموزوم (مجموعا 46 عدد کروموزوم) دریافت می کند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی دیگر از پدر هستند. در کودکان دارای سندرم داون، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 دریافت می کند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی های فیزیکی، مشکلاتی را ایجاد میکند.
انواع سندرم داون چیست؟
- تریزومی 21
تریزومی 21 به این معناست که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در همه سلول ها وجود دارد. تریزومی 21 شایع ترین شکل از سندرم داون است.
- موزاییسم
موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که یک کودک با کروموزوم اضافی در برخی از سلول هایش به دنیا می آید، اما دیگر سلول ها دو کپی از کروموزوم 21 دارند. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای علائم کمتری نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 نشان می دهند.
- جا‌به‌جایی
در این نوع از سندرم داون، کودکان دارای فقط بخشی اضافی از کروموزوم 21 هستند. به طور کلی 46 عدد کروموزوم در سلول ها وجود دارد،که یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 است.
ارتباط سندروم داون با والدین:
والدین خاصی هستند که احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن کودکی مبتلا به سندرم داون دارند. بر اساس مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها، مادران 35 سال و بالاتر بیشتر در معرض به دنیا آوردن نوزادی مبتلا به سندرم داون، نسبت به مادران جوان تر می باشند. هرچه سن مادر بالاتر باشد، احتمال ابتلا نوزاد به این بیماری نیز بیشتر می شود. تحقیقات نشان میدهد که سن پدر نیز تاثیر دارد. یک مطالعه نشان داد که پدران بالای 40 سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.
سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند، عبارتند از:
- افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند
- افرادی که ناقل هستند
مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که فرد قطعا یک نوزاد مبتلا به سندروم داون خواهد داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس فرد را برای ابتلا افزایش دهند.
علائم سندرم داون چیست؟
اگر چه احتمال حاملگی کودک مبتلا به این بیماری را می توان توسط غربالگری در دوران بارداری تخمین زد. اما فرد باردار هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به این اختلال را تجربه نخواهد کرد.
در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا علائم مشخصی دارند، از جمله:
- صورت صاف
- سر و گوش های کوچک
- گردن کوتاه
- زبان برآمده
- چشمانی که به سمت بالا مایل هستند
- گوش‌های با شکل غیرطبیعی
- عضلات ضعیف
نوزاد مبتلا به سندروم داون می تواند در سایز متوسط به دنیا بیاید. اما نسبت به دیگر نوزادان رشد آرام تری خواهد داشت. افراد مبتلا به این بیماری معمولا درجاتی از ناتوانی رشدی دارند. اما اغلب خفیف تا متوسط است. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:
- رفتاری های ناخود آگاهانه
- توانایی قضاوت ضعیف در مسائل و مشکلات به وجود آمده
- کم توجهی به مسائل
- ظرفیت یادگیری کم
این بیماری با عوارض و اختلالات پزشکی نیز همراه است. این ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- اختلالات قلبی ارثی
- ریزش مو
- بینایی ضعیف
- مشکلات لگن، مانند دررفتگی
- لوکمی
- یبوست مزمن
- تنگی نفس در خواب
- تیروئید کم کار
- اختلالات حافظه
- چاقی
- رشد دیر دندان‌ها
- آلزایمر در سنین بالاتر
افراد مبتلا به این اختلال بیشتر در معرض عفونت هستند. این افراد ممکن است با عفونت های تنفسی، عفونت های دستگاه ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری (آزمایش های تشخیصی)
غربالگری این اختلال به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری است. اگر زنی بالای 35 سال باشد و پدر نوزاد بالای 40 سال دارد، یا سابقه خانوادگی سندرم داون دارد، ممکن است نیاز به غربالگری سندرم داون باشد. (برای کسب اطلاعات بیشتر درباره ی غربالگری سنین متفاوت لطفا کلیک فرمائید.)
-
غربالگری سه ماهه اول
ارزیابی توسط سونوگرافی اولتراسوند و تست های خون می تواند به دنبال سندرم داون در جنین باشد. این آزمایش ها نسبت به آزمایش های دیگر در مراحل بعدی بارداری، دارای مثبت های کاذب بیشتری می باشند. اگر نتایج نرمال نباشند، پزشک ممکن است پس از هفته دهم بارداری، درخواست تست آمنیوسنتز را دهد.
-
غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم می تواند کمک به شناسایی سندرم داون و دیگر نقص های در مغز و نخاع کند. این تست بین هفته های 15 و 20 از بارداری انجام می‌شود.
آزمایش های پیش از تولد سندروم داون
- آمنیوسنتز :در آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیونی برای بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین آزمایش می‌شود. آمنیوسنتز معمولا پس از هفته 15 بارداری انجام می‌شود.
- CVS :پزشک سلول‌هایی از جفت می‌گیرد تا کروموزوم‌های جنینی را تحلیل کند. این تست بین هفته‌های 9 و 14 از بارداری انجام می شود و ممکن است به میزان کمتر از 1 درصد خطر سقط جنین را به همراه داشته باشد.
- نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS) :پزشک از بند ناف خون می‌گیرد و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی میکند. این تست بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. خطر سقط جنین بیشتر است، بنابراین تنها در صورتی انجام می‌شود که سایر آزمایشات نامشخص باشند.
درمان سندرم داون
هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد. اما طیف گسترده ای از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارد که میتواند به افراد مبتلا و خانواده های آنها کمک کند.