نقش ازدواج فامیلی در بیماری‌های کودکان
در بسیاری از نقاط جهان، ازدواج بین خویشاوندان بیولوژیکی نزدیک به دلایل فرهنگی، قومیتی، اجتماعی-اقتصادی و مذهبی ترجیح داده می شود. چنین ازدواج هایی زمانی که بین افرادی که از نظر بیولوژیکی مرتبط هستند، به عنوان ازدواج فامیلی طبقه بندی می شوند
نگرانی اولیه پزشکی در مورد ازدواج های فامیلی افزایش خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی است. هنگامی که افراد نزدیک به هم تولید مثل می کنند، احتمال بیشتری وجود دارد که هر دو والدین دارای جهش ژنتیکی مشابهی باشند.
ازدواج فامیلی می‌تواند منجر به مشکلات شناختی، اختلال شنوایی و همچنین سایر بیماری های ارثی در کودکان شود. همچنین می تواند منجر به افزایش احتمال به ارث‌بردن دو نسخه از یک ژن معیوب از یک اجداد مشترک توسط کودک شود و در غیر این صورت اختلالات ژنتیکی مغلوب را تداوم بخشد.
آیا تاثیر ازدواج فامیلی در بیماری های مختلف یکسان است؟
همچنین میزان بالای ازدواج فامیلی با افزایش خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی، از جمله بیماری های مادرزادی قلبی، بیماری های کلیوی و اختلالات خونی نادر رابطه مستقیم دارد. علاوه بر این، نشان داده‌شد که میزان پیامدهای منفی پس از زایمان در ازدواج های فامیلی در مقایسه با جمعیت عمومی بیشتر است. این مشاهدات بیانگر ضرورت توجه به این حوزه و برجسته ساختن پیامدهای این اقدام است.
نگرانی اولیه پزشکی در مورد ازدواج های فامیلی، افزایش خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی است. هنگامی که افراد نزدیک به هم تولید مثل می کنند، احتمال بیشتری وجود دارد که هر دو والدین دارای جهش ژنتیکی مشابهی باشند. این وضعیت احتمال اختلالات ژنتیکی مغلوب را در فرزندانشان افزایش می دهد.
اختلالات مغلوب مانند: فیبروز کیستیک، تالاسمی و بیماری تای ساکس تنها در صورتی رخ می دهد که کودک دو نسخه از ژن جهش یافته را(یکی از هر والدین) به ارث ببرد. در پیوندهای فامیلی، احتمال اینکه هر دو والدین حامل ژن مغلوب یکسان باشند در مقایسه با ازدواج های غیر فامیلی به طور قابل توجهی بیشتر است. در نتیجه، بروز اختلالات اتوزومال مغلوب در جمعیت‌هایی که معمولاً فامیلی انجام می‌شود، بیشتر است.
علاوه بر این، خویشاوندی می‌تواند منجر به افزایش بیان ژن های مضر شود و منجر به کاهش تنوع ژنتیکی کلی در یک خانواده یا جامعه شود. این کاهش تنوع ژنتیکی می‌تواند پیامدهای گسترده تری فراتر از اختلالات تک ژنی داشته باشد.
تاثیر ازدواج فامیلی بر بیماری های چندعاملی:
ممکن است صفات پیچیده و سلامت کلی جمعیت را تحت تأثیر قراردهد و به طور بالقوه منجر به کاهش ایمنی و افزایش حساسیت به بیماری‌های عفونی شود. علاوه بر این، تجمع جهش های مضر در طول نسل ها می تواند منجر به شیوع بیشتر بیماری های چند عاملی مانند بیماری قلبی و دیابت شود که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارند.
طبق گزارشات مختلف میزان ناهنجاری های مادرزادی در افراد فامیلی در مقایسه با زوج های غیر خویشاوند افزایش یافته‌است. نرخ خطاهای متابولیسم مادرزادی بیشتر است زیرا بیشتر آنها اتوزوم مغلوب هستند و این ممکن است به نوبه خود منجر به از دست رفتن بارداری شود. برای سایر پیامدهای باروری مانند پره اکلامپسی، اختلالات فشار خون بالا در بارداری، محدودیت رشد جنین، زایمان زودرس و وزن کم هنگام تولد، شواهد متناقض است.
سایر پیامدهای احتمالی باروری مرتبط با خویشاوندی شامل نارسایی زودرس تخمدان و بیزاری جنسی احتمالی است.
بنابراین، پیامدهای ازدواج های فامیلی فراتر از خطر فوری اختلالات تک ژنی است و بر سلامت گسترده تر و انعطاف پذیری ژنتیکی جوامعی که در آن انجام می شود تأثیر می گذارد.
تعیین خطرات مرتبط با سلامتی در ازدواج فامیلی:
تعیین خطرات سلامتی دقیق مرتبط با ازدواج های فامیلی برای فرزندان آنها به دلیل عوامل مداخله گر مختلف، مانند وضعیت اجتماعی-اقتصادی و کیفیت مراقبت های بهداشتی موجود، چالش برانگیز است. یک مطالعه مهم افزایش خطر 4.4 درصدی را برای مرگ و میر پیش از باروری در کودکان متولدشده از پیوندهای فامیلی نزدیک نشان داد. علاوه بر این، تحقیقات دیگر افزایش خطر ناهنجاری های مادرزادی را از 0.7٪ تا 3.8٪ نشان داده‌اند. با این حال، باید با احتیاط از این ارقام صحبت کرد زیرا این ارقام می توانند تحت تأثیر طیف وسیعی از متغیرها، از جمله شرایط اجتماعی و اقتصادی، عوامل جمعیت شناختی، تغییرات در الگوهای تولید مثل، و تفاوت در میزان عوارض و مرگ و میر در مراحل اولیه و اواخر قرار گیرند.
اما به صورت کلی خویشاوندی اغلب منجر به بروز بیشتر اختلالات اتوزومال مغلوب در کودکان می شود و در نتیجه نرخ مرگ و میر و عوارض آن افزایش می یابد. این افزایش به دلیل احتمال بیشتر افراد حامل چندین ژن غیرطبیعی است که با ترکیبی از گونه های بیماری زا تولید می کنند.
به طورکلی
یک مطالعه در مقیاس بزرگ اخیر که شامل بیش از 600000 حاملگی و تولد زنده بود، نشان داد که کودکانی که از پسر عموی اول متولد می شوند. 4.4 درصد بیشتر از کودکان ناشی از روابط غیر فامیلی با مرگ و میر پیش از باروری مواجه هستند.
شیوع بالای ازدواج های فامیلی و خانواده های پرجمعیت در کشورهای خاورمیانه، احتمال ابتلای زنان به هموفیلی را افزایش می دهد. یک تاریخچه جامع خانوادگی، شامل جزئیات پیوندهای فامیلی، برای مشاوره ژنتیک بسیار مهم است و دامنه آزمایشات آزمایشگاهی را راهنمایی می کند. در کشورهایی مانند پاکستان، که ازدواج های فامیلی رایج است، بخش قابل توجهی (89٪ از 429 بیمار) از موارد اختلالات خونریزی در والدینی که ازدواج فامیلی داشته اند مشاهده شد. که تقریبا نیمی از آنها (49٪) مبتلا به RBD بودند.
اگرچه خویشاوندی مطمئناً به افزایش بار جهانی اختلالات ارثی هموگلوبین کمک می‌کند، اما اندازه‌گیری آن دشوار است و احتمالاً در بیشتر کشورها به طور قابل ملاحظه‌ای متفاوت است.
در کودکان، عوامل ژنتیکی مسئول بیش از 70 درصد بیماری های کلیوی است. طبق مطالعات مختلف خصوصا در عربستان سعودی، جایی که داده‌های اپیدمیولوژیک خاص کمیاب است. شیوع بالای خویشاوندی احتمالاً منجر به اختلالات ژنتیکی کلیوی می شود که علت اصلی آن است.
در نتیجه:
بررسی ها تأثیر قابل توجه ازدواج های فامیلی بر شیوع و طیف اختلالات ژنتیکی را برجسته کرده است. این بررسی بر افزایش خطر اختلالات اتوزومال مغلوب و ناهنجاری های مادرزادی در میان فرزندان پیوندهای فامیلی تاکید می‌کند. که منعکس کننده پیامدهای ژنتیکی چنین ازدواج هایی است.
همچنین بر نقش خویشاوندی در بروز بیماری های نادر ژنتیکی و اهمیت مشاوره ژنتیکی و آگاهی جامعه در مدیریت این خطرات تاکید می کند. به طور کلی، یافته‌های مطالعات مختلف، بینش های مهمی را در مورد پیامدهای ژنتیکی ازدواج های فامیلی ارائه می‌دهد. همچنین راهنمایی های ارزشمندی را برای سیاست گذاری و عملکرد مراقبت های بهداشتی در مناطقی که چنین ازدواج هایی رواج دارد، ارائه می‌کند.
مطالب مشابه:
مشاوره قبل از بارداری
آزمایش ژنتیک اوتیسم (ASD)
نقش ژنتیک در رشد جنین
جهش ژنتیکی و درمان آن
آزمایش ژنتیک
منابع: ncbi, nature,sciencedirect
