آپولیپوپروتئین E (Apo) تحت هدایت ژن APOE تولید می شود و یکی از پنج نوع اصلی لیپوپروتئین خون (A-E) است. این آزمایش DNA فرد را ارزیابی می کند تا مشخص کند که چه ترکیبی از اشکال APOE (ژنوتیپ) وجود دارد. ژن APOE به سه شکل مختلف (آلل) وجود دارد – e2، e3، و e4 – که e3 شایع ترین آلل است که در 60 درصد از جمعیت عمومی یافت می شود. هر کسی یک جفت ژن APOE را به ارث می برد که ترکیبی از این سه است.
APOE e4 با افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر دیررس (AD) مرتبط است، یعنی بیماری آلزایمر که بعد از 65 سالگی ایجاد می شود. اگر فرد دو نسخه از e4 (e4/e4) داشته باشد این خطر ابتلا به AD بیشتر افزایش می یابد. با این حال، توجه به این نکته مهم است که ما در مورد خطر نسبت به سایر افراد در همان سن با نسخه های کمتر از e4 صحبت می کنیم. از نظر خطر مادام العمر، اکثر افراد مبتلا به APOE e4 هرگز به AD مبتلا نمی شوند و بسیاری از افراد مبتلا به AD افرادی هستند که e4 منفی هستند.
ژنوتیپ APOE گاهی اوقات به عنوان یک آزمایش اضافی برای کمک به تشخیص بیماری آلزایمر با شروع دیررس احتمالی (AD) در بزرگسالان علامت دار استفاده می شود. با این حال، ارتباط آلل e4 با شروع دیررس AD به این معنی نیست که باعث ایجاد AD می شود، فقط افراد بیشتری با شروع دیررس AD در مقایسه با افراد همسن بدون AD دارای آلل e4 هستند.
به این دلیل، ژنوتیپ APOE به عنوان آزمایش حساسیت یا عامل خطر شناخته می شود زیرا نشان می دهد که آیا خطر ابتلا به AD افزایش یافته است یا خیر اما به طور خاص برای AD تست تشخیصی محسوب نمی شود. به عنوان مثال، اگر فردی مبتلا به زوال عقل باشد، وجود APOE e4 ممکن است این احتمال را افزایش دهد که زوال عقل ناشی از AD است، اما ثابت نمی کند که چنین است.