آزمایش NIPT
آزمایش NIPT چیست؟
تست NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی دوران بارداری، یک روش غربالگری برای شناسایی خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاصی است.
آزمایش NIPT چه زمانی انجام میشود ؟
این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد و فقط با نمونه‌گیری از خون مادر قابل انجام است.
در این روش قطعات کوچکی از DNA تحت عنوان cfDNA یا DNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر شناور است بررسی می‌شوند.
DNA انسان، تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای سلامتی و رشد را حمل می‌کند.
این DNA شامل 23 جفت کروموزوم در سلول‌ها است. در طی حاملگی، ناهنجاری کروموزومی می‌تواند در جنین در حال رشد و در نتیجه تشکیل نابجای سلول تخم یا اسپرم یا در طی مراحل اولیه رشد جنین به وجود آید.
این اختلالات کروموزومی می‌تواند بر روی سلامتی جنین تاثیر بگذارد و بسیار مهم است که این اختلالات هرچه سریعتر شناسایی شوند.
DNA آزاد جنینی چیست ؟
اغلب DNA موجود در بدن درون هسته سلول‌ها هستند. اما DNA آزاد جنینی DNAای است که در سلول قرار ندارد و به صورت شناور در خون است.
DNA آزاد جنینی وقتی سلول می‌میرد و متلاشی میشود، به جریان خون ترشح میشود.
تاکنون غربالگری این ناهنجاری‌ها از طریق روش‌های تهاجمی مانند chronic villus sampling(CVS) و یا آمینوسنتز صورت می‌گرفته است.
این روش‌های تهاجمی(آمنیوسنتز) خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند.
غربالگری اولیه NIPT کمک می‌کند تا از انجام تست‌های غیرضروری و بالقوه مهاجم جلوگیری شود.
هیچ گونه خطری برای مادر و جنین وجود ندارد و تست NIPT اولین و زود هنگام ترین تست موجود است.
به طور کلی نتایج آزمایش NIPT می‌تواند با حساسیت 99% جنین‌های با تریزومی‌های 21 و 18 و 13 را مشخص کند.
نتایج مثبت کاذب این روش می‌تواند تا 5% باشد.
نتایج تست اگر طبیعی باشد نشان می‌دهد که اختلالات شایع ژنتیکی در جنین دیده نشده‌است.
اگر تست NIPT برای اختلالات کروموزومی مثبت باشد، پزشک تست‌های تائیدی دیگری نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد می‌کند.
نتایج آزمایش NIPT
تست NIPT نتیجه مثبت و یا منفی قابل اعتمادی برای اختلالات کروموزومی در مواردی که یک کپی اضافه از کروموزوم موجود است ارایه می دهد.(تریزومی).
این تریزومی‌ها شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18(سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو) هستند.
تست NIPT می‌تواند تغییرات در تعداد کروموزوم‌های x و y را نیز غربالگری کند.
این تست همچنین برای افراد با بارداری دو قلو نیز قابل استفاده و مناسب است.
همچنین این تست می‌تواند اختالات کروموزوم‌های جنسی را مورد مطالعه و بررسی قرار دهد از جمله:
سندرم ترنر(مونوزومی x)، سندرم کلاین فلتر(xxy)، سندرم ژاکوبز(xyy)، تریپلx(xxx).
تفاوت NIPT با تست‌های غربالگری معمول (سه ماهه اول و دوم) دوران بارداری چیست؟
تست‌های غربالگری معمول و NIPT از نظر چگونگی انجام آزمایش و دقت نتایج بدست آمده متفاوت از هم می‌باشند.
هر دو تست معمول و NIPT اطلاعات ارزشمندی در رابطه با نوزاد در حال رشد ارائه می‌دهند.
در غربالگری معمول، نتایج حاصل از آزمایش خون را با نتیجه سونوگرافی ادغام کرده و خطر بروز ناهنجاری کروموزومی را اعلام می‌کند.
دقت غربالگری معمول در ارزیابی تریزومی 21، 18 و 13 نسبت به NIPT پایین‌تر است، و دلیل بالا بودن دقت NIPT این است که در NIPT آنالیز بر روی DNA جنین که در خون مادر است، انجام میشود.
در نتیجه، میزان مثبت کاذب NIPT کمتر(0/1- 0/5 درصد) است ( مثبت کاذب به معنی شخصی سالم است که به اشتباه، بیمار تشخیص داده میشود).
نتایج NIPT: جواب آزمایش NIPT
نتایج NIPT به صورت پرخطر، کم‌خطر و یا با خطر متوسط گزارش میشود.
به طور کلی، نتایج این تست می‌تواند با حساسیت 99% جنین‌های با تریزومی‌های 21 و 18 و 13 را مشخص کند.
اگر نتایج آزمایش نشان دهد که جنین در معرض افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی است، ممکن است برای تأیید تشخیص به آمنیوسنتز یا CVS نیاز باشد و اگر نتایج تست طبیعی باشد، نشان می‌دهد که اختلالات شایع ژنتیکی ذکر شده در جنین دیده نشده‌است و نیازی به انجام تست‌های تهاجمی نیز نمی‌باشد.
این آزمایش همچنین می‌تواند با بررسی وجود کروموزوم جنسی Y اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز ارائه دهد.
افراد گروه هدف NIPT
- مادران بالای 35 سال
- سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
- نتایج غیر‌طبیعی آزمایشات غربالگری سه ماهه اول
- یافته‌های غیر طبیعی سونوگرافی
- وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده مادری یا پدری
- زنان با سابقه سقط مکرر یا پارگی کیسه آب
- بارداری IVF
- بارداری با تخمک اهدایی
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول 46 کروموزوم دارد.
تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود.
این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند.
اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده میشود)
مزایای تست NIPT
- کاملا ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین
- نتیجه قابل اطمینان با حساسیت بیش از 99 درصد
- قابل انجام برای بارداری‌های تک و دو‌قلو
- امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون( فقط 12 میلی‌لیتر)
- جوابدهی طی 7 روز کاری
آزمایش NIPT احتمال وجود سندروم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی (مثل سندروم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی می‌کند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.
مطالب مشابه :