آزمایش NIPT
آزمایش NIPT چیست؟
آزمایش NIPT یا آزمایش غیرتهاجمی دوران بارداری، یک روش غربالگری برای شناسایی خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاصی است.
آزمایش NIPT چه زمانی انجام میشود ؟
این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد و فقط با نمونه‌گیری از خون مادر قابل انجام است.
در این روش قطعات کوچکی از DNA تحت عنوان cfDNA یا DNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر شناور است بررسی می‌شوند.
DNA انسان، تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای سلامتی و رشد را حمل می‌کند.
این DNA شامل 23 جفت کروموزوم در سلول‌ها است. در طی حاملگی، ناهنجاری کروموزومی می‌تواند در جنین در حال رشد و در نتیجه تشکیل نابجای سلول تخم یا اسپرم یا در طی مراحل اولیه رشد جنین به وجود آید.
این اختلالات کروموزومی می‌تواند بر روی سلامتی جنین تاثیر بگذارد و بسیار مهم است که این اختلالات هرچه سریعتر شناسایی شوند.
DNA آزاد جنینی چیست ؟
اغلب DNA موجود در بدن درون هسته سلول‌ها هستند. اما DNA آزاد جنینی DNAای است که در سلول قرار ندارد و به صورت شناور در خون است.
DNA آزاد جنینی وقتی سلول می‌میرد و متلاشی میشود، به جریان خون ترشح میشود.
تاکنون غربالگری این ناهنجاری‌ها از طریق روش‌های تهاجمی مانند chronic villus sampling(CVS) و یا آمینوسنتز صورت می‌گرفته است.
این روش‌های تهاجمی(آمنیوسنتز) خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند.
غربالگری اولیه NIPT کمک می‌کند تا از انجام تست‌های غیرضروری و بالقوه مهاجم جلوگیری شود.
هیچ گونه خطری برای مادر و جنین وجود ندارد و تستNIPT اولین و زود هنگام ترین تست موجود است.
به طور کلی نتایج آزمایشNIPT می‌تواند با حساسیت 99% جنین‌های با تریزومی‌های 21 و 18 و 13 را مشخص کند.
نتایج مثبت کاذب این روش می‌تواند تا 5% باشد.
نتایج تست اگر طبیعی باشد نشان می‌دهد که اختلالات شایع ژنتیکی در جنین دیده نشده‌است.
اگر تست NIPT برای اختلالات کروموزومی مثبت باشد، پزشک تست‌های تائیدی دیگری نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد می‌کند.
نتایج آزمایش NIPT
NIPT نتیجه مثبت و یا منفی قابل اعتمادی برای اختلالات کروموزومی در مواردی که یک کپی اضافه از کروموزوم موجود است ارایه می دهد.(تریزومی).
این تریزومی‌ها شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18(سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو) هستند.
تست NIPT می‌تواند تغییرات در تعداد کروموزوم‌هایx وy را نیز غربالگری کند.
این تست همچنین برای افراد با بارداری دو قلو نیز قابل استفاده و مناسب است.
همچنین این تست می‌تواند اختالات کروموزوم‌های جنسی را مورد مطالعه و بررسی قرار دهد از جمله:
سندرم ترنر(مونوزومی x)، سندرم کلاین فلتر(xxy)، سندرم ژاکوبز(xyy)، تریپلx(xxx).
افراد گروه هدف NIPT
مادران بالای 35 سال
نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم
یافته‌های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT)
وجود سابقه آنوپلوییدی در خانواده و یا والدین حامل ترانس لوکاسیون روبرتونین
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد.
تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود.
این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند.
اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده میشود)
تهاجمی بودن نمونه‌گیری تست‌های تشخیصی مانند آمینوسنتز یا CVS
زنان با سابقه سقط مکرر
نبود انجام تست‌های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته 22 به بعد
پارگی کیسه آب
دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چند سال ناباروری،والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند.)
مزایای تست NIPT
کاملا ایمن برای مادر و جنین
نتیجه قابل اطمینان
امکان انجام تست بعد از هفته 10 بارداری
جوابدهی سریع
امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون
آزمایش NIPT احتمال وجود سندروم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی (مثل سندروم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی می‌کند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.
منابع
