آزمایش NIPT
آزمایش NIPT چیست؟
تست NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی دوران بارداری، یک روش غربالگری برای شناسایی خطر تولد نوزاد با مشکلات ژنتیکی خاصی است.
آزمایش NIPT چه زمانی انجام میشود؟
این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد و فقط با نمونه گیری از خون مادر قابل انجام است. در این روش قطعات کوچکی از DNA تحت عنوان cfDNA یا DNA آزاد جنینی که در جریان خون مادر شناور است بررسی میشوند. DNA انسان، تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای سلامتی و رشد را حمل میکند. این DNA شامل 23 جفت کروموزوم در سلول هاست. در طی حاملگی، ناهنجاری کروموزومی میتواند در جنین در حال رشد و در نتیجه تشکیل نابجای سلول تخم یا اسپرم یا در طی مراحل اولیه رشد جنین به وجود آید. این اختلالات کروموزومی میتواند بر روی سلامتی جنین تاثیر بگذارد و بسیار مهم است که این اختلالات هرچه سریع تر شناسایی شوند.
DNA آزاد جنینی چیست؟
اغلب DNA موجود در بدن درون هسته سلول ها هستند. اما DNA آزاد جنینی DNAای است که در سلول قرار ندارد و به صورت شناور در خون است. DNA آزاد جنینی وقتی سلول میمیرد و متلاشی میشود، به جریان خون ترشح میشود. تاکنون غربالگری این ناهنجاری ها از طریق روش های تهاجمی مانند chronic villus sampling (CVS) و یا آمینوسنتز صورت میگرفته است. این روش های تهاجمی (آمنیوسنتز) خطر سقط جنین را افزایش میدهند. غربالگری اولیه NIPT کمک میکند تا از انجام تست های غیرضروری و بالقوه مهاجم جلوگیری شود. هیچ گونه خطری برای مادر و جنین وجود ندارد و تست NIPT اولین و زودهنگام ترین تست موجود است.
به طور کلی نتایج آزمایش NIPT میتواند با حساسیت 99% جنین های با تریزومی های 21 و 18 و 13 را مشخص کند. نتایج مثبت کاذب این روش میتواند تا 5% باشد. نتایج تست اگر طبیعی باشد نشان میدهد که اختلالات شایع ژنتیکی در جنین مشاهده نشده است. اگر تست NIPT برای اختلالات کروموزومی مثبت باشد، پزشک تست های تائیدی دیگری نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد میکند.
نتایج آزمایش NIPT
تست NIPT نتیجه مثبت و یا منفی قابل اعتمادی برای اختلالات کروموزومی در مواردی که یک کپی اضافه از کروموزوم موجود است ارایه می دهد (تریزومی). این تریزومی ها شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) هستند. تست NIPT میتواند تغییرات در تعداد کروموزوم های x و y را نیز غربالگری کند. این تست همچنین برای افراد با بارداری دو قلو نیز قابل استفاده و مناسب است. همچنین این تست میتواند اختالات کروموزوم های جنسی را مورد مطالعه و بررسی قرار دهد از جمله: سندرم ترنر (مونوزومی x)، سندرم کلاین فلتر (xxy)، سندرم ژاکوبز (xyy)، تریپل x(xxx).
تفاوت NIPT با تست های غربالگری معمول (سه ماهه اول و دوم) دوران بارداری چیست؟
تست های غربالگری معمول و NIPT از نظر چگونگی انجام آزمایش و دقت نتایج بدست آمده متفاوت از هم می باشند. هر دو تست معمول و NIPT اطلاعات ارزشمندی در رابطه با نوزاد در حال رشد ارائه میدهند. در غربالگری معمول، نتایج حاصل از آزمایش خون را با نتیجه سونوگرافی ادغام میکند و خطر بروز ناهنجاری کروموزومی را اعلام میکند. دقت غربالگری معمول در ارزیابی تریزومی 21، 18 و 13 نسبت به NIPT پایین تر است. دلیل بالا بودن دقت NIPT این است که در NIPT آنالیز بر روی DNA جنین که در خون مادر است، انجام میشود. در نتیجه، میزان مثبت کاذب NIPT کمتر (0/1- 0/5 درصد) است (مثبت کاذب به معنی شخصی سالم است که به اشتباه، بیمار شناسایی میشود).
نتایج NIPT: جواب آزمایش NIPT
نتایج NIPT به صورت پرخطر، کم خطر و یا با خطر متوسط گزارش میشود. به طور کلی، نتایج این تست میتواند با حساسیت 99% جنین های با تریزومی های 21 و 18 و 13 را مشخص کند. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که جنین در معرض افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی است، ممکن است برای تأیید تشخیص به آمنیوسنتز یا CVS نیاز باشد و اگر نتایج تست طبیعی باشد، نشان میدهد که اختلالات شایع ژنتیکی ذکر شده در جنین مشاهده نشده است و نیازی به انجام تست های تهاجمی نیز نمی باشد. این آزمایش همچنین میتواند با بررسی وجود کروموزوم جنسی Y اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین را نیز ارائه دهد.
افراد گروه هدف NIPT
- مادران بالای 35 سال
- سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی
- نتایج غیر‌طبیعی آزمایشات غربالگری سه ماهه اول
- اطلاعات غیر طبیعی سونوگرافی
- وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده مادری یا پدری
- زنان با سابقه سقط مکرر یا پارگی کیسه آب
- بارداری IVF
- بارداری با تخمک اهدایی
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول 46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم ها میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم های بدنی شود. این تغییرات میتوانند طی تشکیل سلول های تولید مثلی (تخمک و اسپرم، در تکوین ابتدایی جنینی یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نام دارد.)
مزایای تست NIPT
- کاملا ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین
- نتیجه قابل اطمینان با حساسیت بیش از 99 درصد
- قابل انجام برای بارداری های تک و دو‌قلو
- امکان انجام تست بر روی یک نمونه خون (فقط 12 میلی‌لیتر)
- جوابدهی طی 7 روز کاری
آزمایش سل فری احتمال وجود سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (مثل سندرم ترنر) و جنسیت جنین را ارزیابی میکند. با جواب منفی یا همان نرمال این آزمایش ممکن است دیگر نیازی به انجام آزمایشات تهاجمی بعدی نباشد.
فرم درخواست و رضایتنامه آزمایش NIPT
مطالب مشابه: