نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
Cystic Fibrosis
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
1ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/ فریز شده ضدانعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه 1 سال در 20- درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای 8-2 درجه
روش انجام آزمایش:
DNA-seq
مدت زمان جوابدهی:
31 روز
تفسیر بالینی آزمایش:
فیبروزسیستیک یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، سیستم گوارش و سایر اندام های بدن می شود.
فیبروزسیستیک بر سلول هایی اثر می گذارد که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند. این مایعات ترشحی معمولا نازک و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به فیبروزسیستیک یک ژن معیوب باعث ترشح مایعی غلیظ و چسبنده می شود.این ترشحات به جای اینکه به عنوان ماده لغزنده عمل کنند، باعث انسداد لوله ها، مجاری و گذرگاه ها به ویژه در ریه ها و پانکراس می شوند.
هر چند که این یک بیماری پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد مبتلا به این بیماری معمولا قادر به انجام کارهای روزانه مانند مدرسه رفتن یا سرکار رفتن هستند.
علائم بیماری معمولا شامل:
- سرفه های مداوم که مخاط و خلط غلیظ تولید می کند
- عدم تحمل ورزش
- عفونت های مکرر ریه
- عفونت های سینوسی مکرر
- مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
- خس خس سینه