سندرم لش- نیهان سندرم لش-نیهان اختلالی متابولیک و به شدت نادر است که پیش از تولد و غالبا در پسران رخ می دهد. این اختلال منجر به مشکلات رفتاری و ذهنی از جمله آرتریت شدید، ضعف کنترل عضلانی و ناتوانی های ذهنی است. در زمینه آگاهی پیشین از این اختلال ضعف وجود دارد. اما تشخیص…
فلج اطفال این بیماری ناشی از ویروس فلج اطفال است. در اکثر افراد با علائم خفیف یا بدون علائم ایجاد می شود، اما در برخی افراد می تواند باعث فلج یا مرگ شود. سه نوع از این ویروس وجود دارد که به آنها ویروس فلج اطفال وحشی نوع 1، 2 و 3 (WPV1، WPV2 و…
جذام (بیماری هانسن) جذام (که بیماری هانسن نیز نامیده می شود) یک بیماری عفونی مزمن و پیشرونده است که توسط باکتری Mycobacterium leprae (مایکوباکتریوم لپره) ایجاد می شود. این بیماری می تواند چشم ها، پوست، غشاهای مخاطی، پوشش بینی، دستگاه تنفسی فوقانی و اعصاب را تحت تاثیر قرار دهد و باعث ایجاد زخم های پوستی،…
افتادگی مثانه (سیستوسل) سیستوسل وضعیتی است که در آن رباط ها و ماهیچه های حمایت کننده اطراف مثانه و دیواره واژن، که مثانه را بالا نگه می دارند، کشیده یا ضعیف می شوند و همین به مثانه اجازه می دهد تا به داخل واژن فرو رود. این اتفاق یک نوع افتادگی اندام لگنی است. نام…
ژیاردیازیس چیست؟ ژیاردیازیس یک بیماری اسهالی است که توسط انگل میکروسکوپی به نام Giardia duodenalis (یا به اختصار “Giardia”) ایجاد می شود. زمانی که شخص یا حیوانی به ژیاردیا مبتلا شد، انگل در روده های او زندگی می کند و از طریق مدفوع دفع می شود. هنگامی که ژیاردیا خارج از بدن است، گاهی اوقات…
سوالات متداول فشار خون ارتباط ژنتیکی بین کافئین و فشار خون: به طور خلاصه: آنزیم CYP1A2 کافئین را تجزیه می کند و بر ارتباط بین کافئین و فشار خون تأثیر می گذارد. افراد با یک نوع ژن خاص، آنزیم CYP1A2 کمتری دارند. آنها ممکن است بیشتر مستعد اثرات افزایش فشار خون کافئین باشند. CYP1A2، کافئین…
آشالازی این بیماری یک اختلال نادر است که باعث می‌شود غذا و مایعات از لوله بلع که دهان و معده (مری) را به معده وصل می‌کند، دشوار شود. آشالازی زمانی رخ می دهد که اعصاب مری آسیب ببیند. در نتیجه، مری به مرور زمان فلج و گشاد می شود و در نهایت توانایی فشار دادن…
تریزومی 21 (سندرم داون) سندرم داون (تریزومی 21) یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می شوند. اکثر افراد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع 46 کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندرم داون شناسایی می شود یک نسخه اضافی از کروموزوم…
تریزومی 18 (سندرم ادواردز) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تاخیر در رشد فیزیکی در طول رشد جنین می شود. امید به زندگی برای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به دلیل چندین عارضه تهدید کننده زندگی کوتاه است. کودکانی که در سال اول زندگی خود زنده می مانند ممکن است با چالش های فکری شدیدی…
تریزومی 13 (سندرم پاتائو) تریزومی 13 (سندرم پاتائو) یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی رخ می دهد که کروموزوم سیزدهم سه بار (تریزومی) به جای دو بار در DNA فرد ظاهر شود. این تریزومی بر رشد صورت، مغز و قلب همراه با ناهنجاری های رشد فیزیکی در سراسر بدن کودک تأثیر می گذارد. علائم…