نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
Alpha-1 antitrypsin (A1AT) deficiency: SERPINA1 Gene Variation Analysis
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
1ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/فریز شده ضد انعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه 1 سال در 20- درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای8-2 درجه
روش انجام آزمایش:
DNA-Seq
مدت زمان جوابدهی:
21 روزه
تفسیر بالینی آزمایش:
این آزمایش میزان آلفا-1 آنتی تریپسین (AAT) را در خون اندازه گیری می کند. AAT پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. این به محافظت از ریه های شما در برابر آسیب ها و بیماری ها، مانند آمفیزم و بیماری انسداد مزمن ریه (COPD) کمک می کند.
آزمایش AAT اغلب برای کمک به تشخیص کمبود ATT در افرادی که در سنین پایین (45 سال یا کمتر) به بیماری ریوی مبتلا می شوند و سایر عوامل خطر مانند سیگار کشیدن ندارند، استفاده می شود.
این آزمایش همچنین ممکن است برای تشخیص نوع نادر بیماری کبدی در نوازادان استفاده شود