نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
ALS
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
1ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/فریز شده ضد انعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه1 سال در 20- درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای 8-2 درجه
روش انجام آزمایش:
DNA-Seq
مدت زمان جوابدهی:
31 روزه
تفسیر بالینی آزمایش:
هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که تشخیص قطعی ALS را ارائه دهد. این بیماری عمدتا بر اساس سابقه دقیق علائم مشاهده شده توسط پزشک در طول معاینه فیزیکی، همراه با بررسی سابقه پزشکی کامل فرد و یک سری آزمایش برای رد سایر بیماری ها تشخیص داده می شود. یک معاینه عصبی در فواصل منظم می تواند ارزیابی کند که آیا علائمی مانند ضعف عضلانی، تحلیل رفتن عضلات و اسپاسم به تدریج بدتر می شوند یا خیر.
تست های که برای تشخیص ALS مورد استفاده قرار می گیرند:
- الکترومیوگرافی
- مطالعه هدایت عصبی
- MRI
- آزمایش خون و ادرار
- بیوپسی عضلانی