ژن AR دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده آندروژن ارائه می دهد. آندروژن ها هورمون هایی (مانند تستوسترون) هستند که برای رشد جنسی طبیعی مردان قبل از تولد و در دوران بلوغ مهم هستند. گیرنده های آندروژن به بدن اجازه می دهند که به این هورمون ها پاسخ مناسب بدهد.
گیرنده ها در بسیاری از بافت های بدن وجود دارند و به آندروژن ها متصل می شوند. سپس کمپلکس گیرنده آندروژن به DNA متصل می شوند و فعالیت ژن های پاسخگو به آندروژن را تنظیم می کند. با روشن یا خاموش کردن ژن ها در صورت لزوم، گیرنده آندروژن به رشد ویژگی های جنسی مردانه کمک می کند. آندروژن ها و گیرنده های آندروژن همچنین عملکردهای مهم دیگری در مردان و زنان دارند از جمله تنظیم رشد مو و میل جنسی.
در یک ناحیه از ژن AR، یک قطعه DNA به نام CAG چندین بار تکرار می شود. این بخش CAG یک تکرار سه گانه یا سه نوکلئوتیدی نامیده می شود. در بیشتر افراد، تعداد تکرارهای CAG در ژن AR از کمتر از 10 تا حدود 36 مورد است.