آزمایش ژنتیکی BCR ABL به دنبال یک جهش (تغییر) ژنتیکی در یک کروموزوم خاص است.
کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها بخش هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد شما مانند قد و رنگ چشم را تعیین می کند.
افراد به طور معمول در هر سلول دارای 46 کروموزوم هستند که به 23 جفت تقسیم می شوند. یکی از هر جفت کروموزوم از مادر می آید و جفت دیگر از پدر.
BCR-ABL یک جهش است که از ترکیب دو ژن به نام های BCR و ABL ایجاد می شود. گاهی اوقات به آن ژن همجوشی می گویند.
- ژن BCR معمولا روی کروموزوم شماره 22 قرار دارد
- ژن ABL به طور معمول روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد.
جهش BCR-ABL زمانی اتفاق می افتد که تکه هایی از ژن های BCR و ABL جدا شده و جای خود را عوض کنند.
قطعه کروموزوم 9 که حجدا می شود شامل بخشی از ژن ABL است. هنگامی که این قطعه به کروموزوم 22 منتقل می شودف بخشی از ژن ABL به ژن BCR می چسبد. ژن ادغام شده، ژن همجوشی BCR-ABL نامیده می شود.
کروموزوم 22 تغییر یافته که حاوی ژن BCR-ABL است، کروموزوم فیلادلفیا نامیده می شود زیرا اولین بار محققان آن را در این شهر کشف کردند.
ژن BCR-ABL آن نوع جهش نیست که از والدین شما به ارث رسیده باشد. این یک نوع جهش سوماتیک است، به این معنی که شما با آن متولد نشده اید. بعدا در زندگی دچار این جهش می شوید.
ژن BCR-ABL در بیماران مبتلا به انواع خاصی از لوسمی، سرطان مغز استخوان و گلبول های سفید مشاهده شده است. BCR-ABL تقریبا در تمام بیماران مبتلا به نوعی لوسمی به نام لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یافت می شود. نام دیگر CML لوسمی مزمن میلوژن است. هر دو نام به یک بیماری اشاره دارد.
ژن BCR-ABL همچنین در برخی از بیماران مبتلا به نوعی لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) و به ندرت در بیماران مبتلا به لوسمی میلوژن حاد (AML) یافت می شود.
برخی از داروهای سرطان به ویژه در درمان بیماران لوسمی دارای جهش ژن BCR-ABL موثر هستند. این داروها همچنین عوارض جانبی کمتری نسبت به سایر درمان های سرطان دارند. داروهای مشابه در درمان انواع مختلف سرطان خون یا سایر سرطان ها موثر نیستند.