نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
Cadasil-related gene analysis
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
1ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/ فریز شده ضدانعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه 1 سال در 20- درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای 8-2 درجه
روش انجام آزمایش:
DNA-seq
مدت زمان جوابدهی:
31 روز
تفسیر بالینی آزمایش:
CADASIL (آرتیوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی) یک بیماری ارثی رگ های خونی است که زمانی رخ می دهد که ضخیم شدن دیواره رگ های خونی جریان خون به مغز را مسدود کند. این بیماری در درجه اول رگ های خونی کوچک در ماده سفید مغز را تحت تاثیر قرار می دهد.
CADASIL با سردردهای میگرنی و سکته های متعدد مشخص می شود که به زوال عقل تبدیل می شود. علائم دیگر شامل ضایعات ماده سفید در سراسر مغز، زوال شناختی، تشنج، مشکلات بینایی و مشکلات روانپزشکی مانند افسردگی شدید و تغییر در رفتار و شخصیت است.
افراد همچنین ممکن است در معرض خطر بیشتری برای حمله قلبی باشند. برخی از افراد ممکن است علائم بیماری را تا اواخر زندگی نشان ندهند. CADASIL در اثر یک نوع تغییر ژنتیکی در ژنی به نام NOTCH3 ایجاد می شود. وراثت این ژن اتوزومال غالب است.