نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
Clinical Whole Exome
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
2ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/ فریز شده ضدانعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
6 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای 8-2 درجه
مدت زمان جوابدهی:
91 روزه
تفسیر بالینی آزمایش:
توالی یابی کل اگزوم یک آزمایش ژنتیکی جامع است که تغییراتی را در DNA بیمار که مسبب یا مرتبط با نگرانی های پزشکی آنها ست، را شناسایی می کند. WES با تمرکز بر کل مناطق کدکننده پروتئین ژنوم یعنی اگزوم پوششی را که برای تشخیص سریع و مطمئن بیماران نیاز است، در اختیار متخصص قرار می دهد.
با توجه به اینکه بیش از 7000 بیماری نادر شناسایی شده است و تقریبا 80 درصد آنها با علل ژنتیکی مرتبط هستند، تشخیص بیماران مبتلا به بیماری های نادر اغلب می تواند دشوار باشد. این باعث می شود فرایند تشخیص و درمان بسیار طولانی و پرهزینه شود.
با استفاده از WES، نیازی به این پروسه های تشخیصی طولانی نیست. WES می تواند علت بیماری های نادر را با زمان کمتر و هزینه کلی کمتر کشف کند.