نام بخش:
ژنتیک
نام کامل آزمایش:
DMD (MLPA)
نوع نمونه:
خون تام با ضد انعقاد EDTA
حجم موردنیاز:
1ml
موارد رد نمونه:
همولیز لخته شده/ فریز شده ضدانعقاد نامناسب
مدت زمان نگهداری:
7 ساعت دمای اتاق 3 روز 2 تا 8 درجه 1 سال در 20- درجه
دمای انتقال نمونه:
دمای 8-2 درجه
روش انجام آزمایش:
MLPA
مدت زمان جوابدهی:
45 روز
تفسیر بالینی آزمایش:
تست: DMD دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): یک آزمایش خون ژنتیکی که به دنبال فقدان کامل یا تقریباً کامل ژن دیستروفین است، می تواند تشخیص DMD را تایید کند. همچنین با بیوپسی عضلانی که پزشک ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی را از عضله ران یا ساق پا بگیرد نیز میتواند DMD را تایید کند.
MLPA در ژنتیک یعنی تقویت پروب وابسته به بستن چندگانه: یک روش آزمایشگاهی که معمولاً برای تشخیص تغییرات غیرعادی تعداد کپی (درج یا حذف) توالی‌های ژنومی استفاده می‌شود. همچنین تقویت پروب وابسته به بستن چندگانه نامیده می شود. MLPA معمولاً برای تشخیص شرایطی استفاده می‌شود که عمدتاً ناشی از تغییرات تعداد کپی در سطح اگزون (حذف‌ها و تکراری‌ها) برای مثال: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) هستند.