فريز دفريز نشود، سريع جداسازی شود. دو بار سانتريفوژ شود.
فاکتور V Leiden یک اختلال انعقادی خون است که در نتیجه ی ایجاد جهش در یکی از فاکتورهای خون به نام فاکتور V روی داده و باعث افزایش غیر طبیعی ایجاد لخته و انسداد عروق می گردد. در بسیاری از افراد دارای این اختلال، ایجاد لخته ی غیر طبیعی هرگز اتفاق نمی افتد، اما ایجاد ترومبوز می تواند به عنوان اولین نشانه این اختلال تلقی شود. جهش V Leiden در هر دو جنس مشاهده می شود اما زنان در مواقع بارداری و یا در وضعیت دریافت استروژن بیشتر در معرض ایجاد لخته های غیر طبیعی می باشند.
در چنین افرادی مصرف داروهای ضد انعقاد می تواند بسیار موثر باشد. در افراد طبيعی نسبت APCR معمولاً بيشتر از 2 است در حالي كه در افرادی كه فاكتور V ليدن دارند اين نسبت كمتر از 2 می‌باشد. زيرا فاكتور V آنها موتاسيون يافته و اين مسئله باعث مقاومت فاكتور V به عمل تخريبی پروتئين C می شود. به طور کلی پروتئين C فعال شده بطور طبيعی فاكتورهای 5 و 8 فعال شده را از طريق شكستن پروتئوليتيك در بقايای اختصاصی آرژينين تجزيه كرده و در نتيجه انعقاد را مهار می‌كند.
افرادی كه مقاومت به پروتئين C فعال شده دارند، دارای يك فاكتور 5 جهش يافته هستند كه نسبت به فعاليت تجزيه‌ای پرئتئين C فعال شده مقاوم است و بيشتر از 95% موارد ناشی از يك جهش نقطه‌ای بوده و به عنوان موتاسيون ليدن شناخته می‌شود.علل ایجاد انعقاد به طور طبیعی ایجاد لخته جهت ممانعت از خون ریزی در موارد آسیب به عروق ایجاد می شود. انعقاد از طریق واکنش شیمیایی بین پلاکت ها و فاکتورهای انعقادی انجام می شود. فاکتورهای ضد انعقاد از تشکیل بیش از حد لخته جلوگیری می کنند.
پروتئين C با شکستن فاکتورV سبب حفظ تعادل در مکانیسم انعقاد می گردند. شکستن فاکتور V Leiden سخت تر از شکستن فاکتور V است در نتیجه احتمال لخته شدن خون در افراد دارای فاکتور V Leiden افزایش می یابد.عوامل تشدید کننده سابقه ی خانوادگی V Leiden امکان ابتلا به این جهش را افزایش می دهد همچنین این جهش در نژاد اروپایی و سفید پوست بیشتر گزارش شده است.
عوارض V Leiden فاکتور V Leiden با عوارض ناشی از لخته شدن خون مرتبط است که از این بین می توان به موارد زیر اشاره کرد:
عوارض در دوران بارداری:
بسیاری از زنان دارای جهش فاکتور V دوران بارداری طبیعی را سپری خواهند کرد اما این جهش می تواند سبب افزایش خطر سقط جنین و سایر عوارض دوران بارداری مانند فشار خون دوره بارداری (پره اکلامپسی)، رشد آهسته جنین و جدایی زود هنگام جفت از دیواره رحم شود.
ترومبوز وریدی عمقی(DVT):
افراد دارای فاکتور V Leiden بیش از سایر افراد در معرض ایجاد لخته در عروق می باشند.
آمبولی ریوی:
ترومبوز وریدی عمقی امکان ایجاد لخته در مغز و ریه را افزایش می دهد، آمبولی ریوی که با علائمی همچون تنگی نفس یا درد قفسه سینه همراه است میتواند کشنده باشد. تشخیص در صورت وجود سابقه لخته شدن غیرطبیعی خون، سابقه سقط جنین و سابقه خانوادگی بیماری های ناشی از لخته شدن شدن خون، آزمایشات مربوط به تشخیص جهش V Leiden از سوی پزشک درخواست می گردد.
این آزمایشات عبارتند از:
1. مقاومت در برابر پروتئین C فعال شده:
فاکتور C یک پروتئین ضد انعقاد است که عملکرد آن در کنترل فاکتورV و در نتیجه تنظیم سیستم انعقادی موثر می باشد. چنانچه در فرد جهش فاکتور V Leiden وجود داشته باشد، مقاومت به فاکتور C فعال شده در خون مشاهده می شود.
2. انجام آزمایش ژنتیک:
افرادی که به طور ارثی دارای یک نسخه از ژن فاکتور V Leiden هستند، 3 تا 8 برابر و افراد واجد 2 نسخه از این ژن تا 50 برابر بیشتر از سایر افراد به آمبولیسم عروقی مبتلا می شوند. بررسی ژنتیکی V Leiden علاوه بر تشخیص این اختلال می تواند ژنوتایپ بیمار و در نتیجه میزان ابتلا به آمبولیسم عروقی در فرد را تعیین کند.