بیماری ادرار شربت افرا

در بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)، بدن فرد قادر به تجزیه سه نوع اسید آمینه موجود در مواد غذایی حاوی پروتئین نیست. این آمینواسیدها در بدن فرد باقی مانده و سمیت پیدا کرده و منجر به مشکلات فراوانی برای سلامت فرد می گردد. این بیماری بدون مدیریت و اقدامات درمانی ممکن است به طیف گسترده ای از مشکلات ذهنی و جسمی و فوت فرد منتهی شود.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال متابولیک تهدیدکننده می باشد. در اختلالات متابولیک بدن به دلیل ناتوانی در تبدیل غذا به انرژی به شکل مناسب و حفظ سلامت فرد، عملکرد طبیعی ندارد.

بدن برای عملکرد طبیعی به پروتئین نیازمند است. پروتئین ها از 20 نوع آمینواسید مختلف تشکیل شدند و برای جذب و استفاده توسط بدن می بایست تجزیه (متابولیزه) شوند. آنزیم های مورد نیاز در بدن افراد مبتلا به MSUD وجود ندارد، یا اصلا دارای آنزیم های خاص نیستند، یا دارای آنزیم های ویژه هستند. اما این آنزیم ها دارای میزان کافی و یا عملکرد مناسب برای تجزیه سه اسید آمینه ویژه لوسین، ایزولوسین و والین نیستند.

انواع مختلف بیماری شربت افرا

4 نوع اصلی MSUD عبارتند از:

کلاسیک (Classic): نوع کلاسیک بیماری شربت افرا، شدیدترین و شایع ترین نوع بوده و معمولا علائم آن در سه ماهه اول پس از تولد رشد پیدا کرده و آشکار می شوند.

متوسط (Intermediate): این نوع از MSUD شدت کمتری نسبت به نوع کلاسیک آن را داراست و معمولا نشانه های آن در کودکان بین 5 ماهگی تا 7 سالگی ظاهر می شود.

متناوب (Intermittent): کودکان مبتلا به نوع متناوب، تا زمانی که عفونت یا دوره استرس منجر به بروز علائم شود، رشد می کنند. مبتلایان به نوع متناوب MSUD نسبت به مبتلایان به نوع کلاسیک، قادر به تحمل سطوح بالاتری از این سه آمینواسید می باشند.

پاسخ دهنده به تیامین (Thiamine-responsive): این نوع از MSUD به درمان با استفاده از دوزهایبالای ویتامین B1 (تیامین) همراه با رژیم غذایی با محدودیت، پاسخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع، بوسیله درمان، تحمل بیشتری نسبت به سه اسیدآمینه گفته شده دارند.

شیوع

MSUD بسیار نادر است. این بیماری از هر 185000 تولد، یک مورد در جهان به این بیماری دچار می شود. MSUD بیشتر در جمعیت هایی با خزانه ژنی کوچک یا در صورت ازدواج فامیلی بین بستگان نزدیک ظاهر می شود. این بیماری مردان و زنان را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد.

چه افرادی به بیماری ادرار شربت افرا دچار می شود؟

MSUD میتواند هر فردی را تحت تاثیر قرار دهد. ولی افرادی که والدین آنها با هم نسبت نزدیکی دارند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اختلال متابولیک قرار دارند.

نحوه ابتلا به MSUD

MSUD به شکل موروثی از طریق خانواده انتقال پیدا میکند. کودکی که با MSUD متولد می شود در واقع این سه ژن را به شکل جهش یافته از والدین خود دریافت کرده و کودک از هر والد یک کپی از این ژن های تغییر یافته به ارث می برند. نتیجه این جهش ها، کاهش و یا توقف در فعالیت آنزیم های مورد نظر بدن برای تجزیه این سه آمینو اسید موجود در غذاهای پروتئینی است. بدون آنزیم های لازم، این سه آمینو اسید و محصولا جانبی سمی آنها (کتواسیدها) در بدن تجمع می یابد. این موضوع منجر به مشکلات جدی مربوط به سلامت فرد دیده شده در مبتلایان به MSUD می شود.

علائم

علائم نوع کلاسیک MSUD در نوزادان در 48 ساعت اول تولد مشخص می گردد. در کودکان بزرگتر نشانه های نوع متوسط، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین معمولا پیش از 7 سالگی ایجاد می شود. تمامی انواع MSUD نشانه هایی شامل موارد زیر دارند:

ادرار، عرق و جرم گوشی که بویی شبیه به شربت افرا یا شکر سوخته دارد (علت نامگذاری این بیماری با شربت افرا نیز این علامت شایع آن است). ممکن است این نشانه در تمامی انواع MSUD حضور نداشته باشد.

• تغذیه ضعیف، حالت تهوع، کاهش اشتها و تحریک پذیری
• تنبلی، کندی، خستگی و ضعف
• تغییر در کشسانی عضلات، کشسانی ضعیف، سفتی، تنش عضلانی
• حرکات غیرطبیعی عضلات، اسپاسم های منتهی به قوس پشت سر، گردن و ستون فقرات
• تاخیر در رشد و نمو
• تشنج، تکانه های عصبی، نارسایی تنفسی و کما (همراه با پیشرفت بیماری)

عوارض مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا

در افراد مبتلا، عوارض مختلفی؛ از خفیف تا شدید ایجاد می شود. این عوارض عبارتند از:

• آسیب مغزی، مشکلات عصبی و تاخیر در رشد
• افزایش خطر در کمبود توجه/ اختلال بیش فعالی (ADHD)، اضطراب و افسردگی
• پوکی استخوان و شکستگی آسان
• تورم پانکراس/ پانکراتیت، به ویژه در شرایط بحرانی
• سردرد مزمن منجر به افزایش فشار خون در جمجمه
• اختلالات حرکتی مثل لرزش و انقباضات عضلانی بی اختیار
• کما و مرگ حاصل از شرایط بحرانی  مصت عفونت، استرس یا ضعف در کنترل رژیم غذایی

آزمایشات و تشخیص

غربالگری نوزادان مبتلا به MSUD نوع کلاسیک بوسیله آزمایش خون بلافاصله پس از تولد قابل انجام بوده و توسط پزشکان در خواست داده می شود.

در افراد مبتلا به انواع متوسط، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین این اختلال، ممکن است تا سال های اولیه کودکی و نوپا شدن علائم این بیماری را از خود بروز ندهند. در این موارد؛ تشخیص MSUD با آزمایش خون و همراه با ارزیابی علائم کودک از جمله بوی متمایز شکر/ افرای ادرار و عرق فرد توسط پزشک انجام می گیرد.

تست ژنتیک از طریق گلبول های سفید خون نیز می تواند به تایید تشخیص بیماری و شناسایی نوع آن کمک کند.

درمان بیماری ادرار شربت افرا

پزشک با کنترل سطح سه آمینواسید لوسین، ایزولوسین و والین قادر به مدیریت بیماری ادرار شربت افرا می باشد. افراد مبتلا می بایست همیشه از یک رژیم غذایی سخت پیروی کنند که مواد غذایی ضروری را فراهم کرده اما میزان این سه اسیدآمینه را به شدت محدود نماید (برای رشد طبیعی به میزان کمی از این سه نوع اسیدآمینه نیاز است). همچنین؛ مدیریت نوع پاسخگو به تیامین از طریق دوز بالای ویتامین B1 (تیامین) و همچنین رعایت رژیم غذایی قابل انجام است.

پزشکان، افراد مبتلا به MSUD را برای اطمینان حاصل کردن از میزان این سه آمینواسید و تجاوز نکردن آن از میزان قابل تحمل فرد و آغاز به آسیب رسانی، فرد را در طول زندگی تحت نظر می گیرند. در صورتی که این بیماران دچار تب، استفراغ و اسهال شدند و یا اسید های آمینه به سطوح خطرناکی می رسند، می بایست بیمار فورا در بیمارستان بستری شود. در بیمارستان احتمال انجام موارد زیر از جانب پزشکان وجود دارد:

• تزریق وریدی گلوکز و انسولین برای تنظیم سطح اسیدهای آمینه
• استفاده از تزریق وری و یا لوله غذارسانی بینی-معده (از راه بینی) برای انتقال مواد غذایی خاص از جمله انواع آمینواسید قابل تحمل برای بدن
• استفاده از روش هموفیلتراسیون/ دیالیز برای تصفیه خون فرد و سپس برگرداندن خون به بدن (برای کاهش سطح سه آمینواسید در خون)
• نظارت بر بیماری از نظر بروز علائم تورم یا عفونت مغزی و تجمع اسیدی

پیشگیری

به طور کلی، هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری ادرار شربت افرا وجود ندارد. کاهش احتمال ابتلای فرزند به این بیماری با اطمینان حاصل نمودن از عدم ارتباط فامیلی با همسر ممکن می باشد. در صورت ابتلای خواهر و برادر و یا آشنایان دیگر فرد به MSUD بهتر است قبل از اقدام به بارداری با پزشک در جهات احتمال انتقال بیماری به فرزند صحبت نمایید. ممکن است که پزشک برای شما و همسرتان در جهت بررسی از نظر ناقل بودن ژن های عامل MSUD آزمایش درخواست دهد.

مطالب مشابه:

برفک واژن

تفاوت بین IUI و ICI

فیبروم رحم بعد از یائسگی

آنوریسم کلیه

افزایش شیوع بیماری های گوارشی

منبع: my.clevelandclinic