تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)

FMF (تب مدیترانه ای خانوادگی) یک بیماری ژنتیکی التهابی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، ریه ها و مفاصل می شود. این بیماری یک اختلال ارثی است که معمولاً در مردم مدیترانه ای و نژاد خاورمیانه رخ می دهد، از جمله تبار آفریقای شمالی، یهودی، عرب، ارمنی، ترک، یونانی یا ایتالیایی، اما می تواند افراد را در هر گروه قومی تحت تأثیر قرار دهد.

FMF معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می شود و علت ابتلا کودک این است که حامل ژن های جهش یافته ای است که سبب تب مدیترانه ای خانوادگی می شود. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، با این حال ممکن است بتوان علائم و نشانه های FMF را از بین برد یا حتی به طور کامل از آن ها جلوگیری کنید.

علائم تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF):

علائم و نشانه های FMF معمولاً در دوران کودکی شروع می شود و به صورت حملاتی رخ می دهند که یک تا سه روز طول می کشد. حملات آرتریت ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد.

علائم و نشانه های FMF شامل موارد زیر می باشد:

• تب
• درد شکمی
• درد قفسه سینه
• تورم مفاصل
• ایجاد لکه ی قرمز روی پاها، به خصوص زیر زانوها
• درد ماهیچه ها
• کیسه بیضه متورم و ملتهب

در فاصله میان حملات، فرد احساس طبیعی دارد. دوره های بدون علامت نیز ممکن است چند روز یا چند سال طول بکشد.

چه زمانی نیاز به مراجعه به پزشک است؟

در سال اول تشخیص بیماری بسته به شدت علائم، هر 3 تا 6 ماه بیمار باید توسط پزشک متخصص ویزیت شود و پس از آن با تشخیص پزشک و اگر فرد علائم ناگهانی نگران کننده ای مانند تنگی نفس یا از حال رفتن احساس می کند، و یا تب همراه با درد در شکم، قفسه سینه و مفاصل دارد، باید به پزشک متخصص مراجعه کند.

عامل ایجاد FMF چیست؟

FMF ناشی از جهش ژنی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. این جهش ژنی باعث ایجاد مشکل در تنظیم التهاب در بدن می شود. در افرادی که FMF دارند، جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV با FMF مرتبط است. برخی جهش ها ممکن است موارد بسیار شدیدی ایجاد کنند. در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم و نشانه های خفیف تری را ایجاد کنند.

فاکتور های خطر

فاکتورهایی که ممکن است سبب افزایش خطر ابتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی شود شامل موارد زیر است:

• سابقه خانوادگی این بیمار: اگر فرد دارای سابقه خانوادگی FMF باشد، خطر ابتلا در این فرد افزایش می باید.
• تبار مدیترانه ای: اگر خانواده فرد سابقه مدیترانه ای خود را دنبال کند، احتمال ابتلا به این بیماری افزایش می یابد. FMF می تواند افراد در هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد. اما ممکن است در افرادی با تبار آفریقای شمالی، یهودی، عرب، ارمنی، ترک، یونانی یا ایتالیایی بیشتر باشد.

عوارض FMF:

اگر FMF درمان نشود، ممکن است عوارضی ایجاد شود. عوارض FMF می تواند شامل موارد زیر باشد:

• پروتئین غیر طبیعی در خون: در طی حملات FMF، ممکن است بدن فرد پروتئینی غیر طبیعی (Amyloid A) تولید کند. این پروتئین می تواند در بدن تجمع یافته و سبب آسیب اعضا شود (Amyloidosis).
• آسیب کلیوی: Amyloidosis می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک)شود.

Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک):

Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک) زمانی رخ می دهد که سیستم فیلتر کلیه (گلومرول ها) فرد آسیب ببیند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. Nephrotic syndrome (سندرم نفروتیک) می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیه) یا نارسایی کلیه شود.

• ناباروری در زنان: التهاب ناشی از FMF همچنین ممکن است اندام های تناسلی زنان را تحت تأثیر قرار دهد و باعث ناباروری زنان شود.
• درد مفاصل: آرتریت در افراد مبتلا به FMF شایع است. شایع ترین مفاصل زانو، مچ پا، لگن و آرنج هستند.

تشخیص FMF:

آزمایش ها و روش های مورد استفاده برای تشخیص FMF عبارتند از:

• معاینه بدنی: ممکن است پزشک از فرد در مورد علائم و نشانه های بپرسد و برای جمع آوری اطلاعات بیشتر یک معاینه فیزیکی انجام دهد.
• مرور سابقه پزشکی خانوادگی فرد: سابقه خانوادگی FMF احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود.
• آزمایش های خون: در طی حملات، آزمایش های خون ممکن است سطوح بالایی از مارکرها (مانند CRP، ESR ،Amyloid A protein، Fibrinogen) را نشان دهد که نشان دهنده یک وضعیت التهابی در بدن فرد است. افزایش سطح گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کند یکی از این نشانه ها میباشد.
• آزمایش ژنتیکی: آزمایش ژنتیک ممکن است تعیین کند که آیا ژن MEFV فرد دارای جهش ایجاد کننده FMF است یا خیر.

درمان تب مدیترانه ای خانوادگی:

هیچ درمان کاملی برای FMF وجود ندارد. با این حال می توان از علائم و نشانه ها جلوگیری کرد. داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی عبارتند از:

• Colchicine: این دارو که به شکل قرص مصرف می شود، التهاب را در بدن فرد کاهش می دهد و به جلوگیری از حملات کمک می کند. تعیین دوز مصرفی این دارو به عهده پزشک می باشد. برخی از افراد روزانه یک دوز مصرف می کنند. در حالی که برخی دیگر به دوزهای کوچک تر و مکرر نیاز دارند. عوارض جانبی شایع این دارو شامل نفخ، گرفتگی شکم و اسهال است.
• داروهای دیگر به منظور جلوگیری از تورم: برای افرادی که علائم و نشانه های آنها با Colchicine کنترل نمی شود، ممکن است داروهای مسدود کننده پروتئینی به نام interleukin-1 که در التهاب دخیل است، تجویز شود.

این داروها عبارتند از:

• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)
• Anakinra (Kineret)

منبع: Mayoclinic