بیماری پروانهای (Epidermolysis bullosa)
بیماری پروانهای یا اپیدرمولیز بولوزا که به اختصار EB هم گفته می شود، یک بیماری نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست میشود. تاولها ممکن است در پاسخ به آسیبهای جزئی، حتی ناشی از گرما، تماس یا خراش ظاهر شوند. تاولها در موارد شدید، ممکن است در داخل بدن، مانند پوشش دهان یا معده، نیز ایجاد شوند.
این بیماری ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر میشود. برخی از افراد تا نوجوانی یا جوانی علائمی ندارند. لازم به ذکر است که این بیماری درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. روش های درمانی بر مراقبت از تاولها و جلوگیری از ایجاد تاولهای جدید تمرکز دارد.
علائم بیماری پروانهای:
- پوست شکننده که به راحتی تاول میزند، به خصوص در ناحیه ی کف دست و پا
- ناخنهایی که ضخیماند یا شکل نگرفتهاند.
- تاولهای داخل دهان و گلو
- تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
- پوست با ظاهر نازک
- برجستگیهای کوچک جوش مانند (میلیا)
- مشکلات مربوط به دندان، مانند پوسیدگی
- مشکل در بلع
معمولاً تاولهای این بیماری در دوران نوزادی مشاهده میشوند. اما ظاهر شدن آنها زمانی که یک کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن میکند یا زمانی که کودک بزرگتر فعالیتهای جدیدی را شروع میکند که باعث اصطکاک بیشتر در کف پاها میشود، غیرمعمول نیست.
زمان مراجعه به پزشک:
درصورت ابتلا به تاول شدید به علت نامعلوم با پزشک مشورت شود. برای نوزادان، تاولهای شدید میتواند تهدیدکننده زندگی باشد.
درصورت مواجهه با علائم زیر می بایست به پزشک مراجعه شود:
- مشکل در بلع
- مشکل در تنفس
- نشانههای عفونت مانند پوست گرم، دردناک یا متورم، چرک یا بوی بد زخم و تب یا لرز
علت بیماری پروانهای (Epidermolysis bullosa):
بیماری پروانهای توسط یک ژن ارثی ایجاد میشود. این ژن می تواند از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومال مغلوب) به ارث برسد.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شدهاست. ناحیهای که این لایهها به هم میرسند، غشای پایه نام دارد. انواع این بیماری عمدتاً بر اساس اینکه کدام لایهها از هم جدا میشوند و تاول تشکیل میدهند، تعریف میشوند. آسیب پوستی ممکن است در اثر یک آسیب جزئی، ضربه یا هیچ چیز دیگری ایجاد نشود.
انواع اصلی بیماری بیماری پروانهای(Epidermolysis bullosa):
- EB سیمپلکس:
این شایعترین نوع است. در اثر گرما و اصطکاک و در لایه بیرونی پوست ایجاد میشود. عمدتاً کف دستها و پاها را تحت تأثیر قرار میدهد. تاولها بدون ایجاد جای زخم بهبود پیدا می کنند.
- EB اتصالی:
این نوع ممکن است شدید باشد. تاولها از دوران نوزادی شروع میشوند. نوزادی که به این بیماری مبتلا است ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و ایجاد جای زخم در تارهای صوتی، گریهای گرفته و خشن داشته باشد.
- EB دیستروفیک:
این نوع مربوط به وجود یک نقص در ژنی است که به تولید پروتئینی کمک میکند که لایههای پوست را به هم میچسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عملکرد درستی نداشته باشد، لایههای پوست به درستی به هم متصل نمیشوند. این موضوع میتواند باعث نازک شدن پوست شود. در این حالت غشاهای مخاطی بیمار میتوانند باعث یبوست شوند و غذاخوردن را دشوار کنند.
- سندرم کیندلر:
این نوع معمولاً باعث ایجاد تاول در چندین لایه میشود و بنابراین میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. تاولها معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر میشوند. این بیماری حساسیت به نور خورشید را افزایش میدهد و باعث میشود پوست نازک، لکهدار و چروکیده به نظر برسد.
- اپیدرمولیز بولوسا آکویزیتا:
با حالات بالا متفاوت است، زیرا ارثی نیست و در کودکان نادر است.
عامل خطرزا:
عامل خطر اصلی برای ابتلا به EB، وجود سابقه خانوادگی این اختلال است.
عوارض بیماری پروانهای:
EB حتی با درمان نیز میتواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم حائز اهمیت است.
عوارض احتمالی این بیماری:
عفونت:
پوست تاول زده میتواند توسط باکتریها آلوده شود.
عفونت جریان خون:
سپسیس زمانی رخ میدهد که باکتریهای ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس میتواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.
چسبندگی انگشتان و تغییرات در مفاصل:
اشکال شدید EB میتواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباض) شود. این موضوع ممکن است بر عملکرد انگشتان، زانوها و آرنجها تأثیر بگذارد.
مشکلات تغذیه:
تاولهای دهان میتوانند غذاخوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کمخونی، مانند سطح پایین آهن در خون، شوند. مشکلات تغذیهای همچنین میتوانند باعث تأخیر در بهبود زخم و کند شدن رشد در کودکان شوند.
یبوست:
مشکل در دفع مدفوع می تواند به دلیل تاولهای دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین ممکن است ناشی از عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مانند میوهها و سبزیجات باشد.
مشکلات دندان:
پوسیدگی دندان و مشکلات بافتهای داخل دهان در برخی از انواع EB شایع است.
سرطان پوست:
نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از EB در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
مرگ:
نوزادان مبتلا به EB اتصالی شدید در معرض خطر بالای عفونت و ازدستدادن مایعات بدن به دلیل تاولهای گسترده هستند. تاولهای دهان و گلو همچنین غذا خوردن و تنفس را دشوار میکنند. بسیاری از این نوزادان زنده نمیمانند.
پیشگیری از بیماری پروانهای(Epidermolysis bullosa):
پیشگیری از EB امکانپذیر نیست. اما این مراحل ممکن است به جلوگیری از تاول و عفونت کمک کند.
- با کودک خود به آرامی رفتار کنید. نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم. برای بلند کردن کودک مبتلا به EB ، او را روی پارچهای نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را محکم بگیرید. کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
- مراقب ناحیه پوشک باشید. اگر کودک پوشک میپوشد، نوارهای کشی را بردارید و از دستمالهای پاککننده استفاده نکنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید.
- محیط خانه را خنک نگه دارید. سعی کنید خانه خود را خنک و دمای آن را ثابت نگه دارید.
- پوست را مرطوب نگه دارید. در صورت نیاز در طول روز به آرامی مرطوبکننده بزنید.
- لباسهای نرم به کودک بپوشانید. از لباسهای نرمی استفاده کنید که پوشیدن و درآوردن آنها آسان باشد. ممکن است برداشتن برچسبها و پوشیدن لباس از سمت درز به بیرون برای کاهش خراشیدگی مفید باشد. سعی کنید پدهای فومی را در قسمت آرنج، زانو و سایر نقاط فشار به آستر لباس بدوزید. در صورت امکان از کفشهای نرم مخصوص استفاده کنید.
- از خاراندن جلوگیری کنید. ناخنهای کودک را مرتباً کوتاه کنید.
- کودک را به فعالیت تشویق کنید. با رشد کودک، او را به فعالیتهایی تشویق کنید که خطر آسیب پوستی را کاهش میدهند. شنا گزینه خوبی است. کودکانی که به اشکال خفیف EB مبتلا هستند، میتوانند با پوشیدن شلوار بلند و آستین بلند برای فعالیتهای خارج از منزل از پوست خود محافظت کنند.
- سطوح سخت را بپوشانید. در نظر داشته باشید که صندلی ماشین یا وان حمام را با فوم یا حوله ضخیم بپوشانید. میتوانید از پنبه یا ابریشم نرم به عنوان لایه رویی روی پد استفاده کنید.
تشخیص بیماری پروانهای(Epidermolysis bullosa):
پزشک ممکن است EB را از ظاهر پوست تشخیص دهد و احتمال دارد برای تأیید تشخیص به انجام آزمایشهایی نیاز باشد. این آزمایشها می توانند شامل موارد زیر باشد:
- بیوپسی برای نقشهبرداری ایمونوفلورسانس: با این تکنیک، نمونه کوچکی از پوست یا غشای مخاطی آسیبدیده برداشته شده و با میکروسکوپ مخصوص بررسی میشود. از نور منعکسشده برای شناسایی لایههای پوست درگیر استفاده میشود. این آزمایش همچنین وجود پروتئینهای مورد نیاز برای رشد پوست و سلامت آن ها را مشخص میکند.
- آزمایش ژنتیک: با این آزمایش تجزیه و تحلیل DNA بوسیله نمونه خون انجام می شود.
- آزمایش قبل از تولد: خانوادههایی که سابقه EB در آن ها وجود دارد، ممکن است بخواهند آزمایش پیش از تولد و مشاوره ژنتیک را انجام دهند.
درمان:
درمان EB ممکن است در ابتدا شامل تغییرات سبک زندگی و مراقبتهای خانگی باشد. اگر این اقدامات علائم را کنترل نکنند، پزشک ممکن است یک یا چند مورد از درمانهای زیر را پیشنهاد کند:
-
مصرف دارو
داروها میتوانند به کنترل درد و خارش کمک کنند. پزشک همچنین ممکن است در صورت وجود علائم عفونت گسترده، مانند تب و ضعف، قرصهایی برای مبارزه با عفونت (آنتیبیوتیکهای خوراکی) تجویز کند.
-
جراحی
ممکن است به درمان جراحی نیاز باشد. گزینههایی که گاهی اوقات برای بیماری پروانهای استفاده میشوند، عبارتند از:
- گشادکردن مری: تاول و ایجاد زخم در لوله بلند و توخالی که از گلو به معده (مری) میرود، ممکن است منجر به تنگ شدن لوله شود. این امر غذاخوردن را دشوار میکند. گشاد کردن لوله با جراحی میتواند ورود غذا به معده را آسانتر کند.
- قراردادن لوله تغذیه: برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است به یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) برای رساندن مستقیم غذا به معده نیاز باشد.
- پیوند پوست: اگر زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، جراح ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد کند.
- بازیابی حرکت: تاول زدن و ایجاد جای زخم مکرر میتواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگیهای غیرمعمول در مفاصل (انقباض) شود. اگر این شرایط باعث محدودیت حرکت شوند، جراح ممکن است جراحی را برای اصلاح آنها توصیه کند.
- درمان توانبخشی
با توجه به اهداف بیمار و میزان محدودیت حرکتی، ممکن است به همکاری با یک فیزیوتراپیست یا یک کاردرمانگر نیاز باشد.
درمانهای آینده برای بیماری پروانهای(Epidermolysis bullosa):
محققان در حال مطالعه راههای بهتری برای درمان و تسکین علائم EB هستند، از جمله:
- ژن درمانی
- پیوند مغز استخوان (سلولهای بنیادی)
- درمانهای جایگزینی پروتئین
- سایر درمانهای مبتنی بر سلول
مراقبت از تاولها:
پزشک میتواند دررابطه با نحوه مراقبت صحیح از تاولها و راههای پیشگیری از آنها به فرد مشاوره دهد. در مورد روشهای ایمن برای تخلیه تاولها قبل از بزرگ شدن بیش از حد آنها سوال کنید. در مورد محصولات توصیه شده برای مرطوب نگه داشتن نواحی آسیب دیده نیز سوال کنید. این موضوع به بهبود و جلوگیری از عفونت کمک میکند.
مطالب مشابه:
بیماری های پوستی در کودکان
جذام (بیماری هانسن)
بیماری لوپوس
درماتومیوزیت
لوپوس در کودکان
منبع: mayoclinic
