آنانسفالی جنین
آنانسفالی جنین یک نقص مادرزادی (اختلال مادرزادی) است که در آن نوزاد بدون بخشهایی از مغز و جمجمه متولد میشود.
این بیماری بر سیستم عصبی نوزاد، شامل مغز، ستون فقرات و اعصاب، تأثیر میگذارد. این اتفاق زمانی میافتد که لوله عصبی (که مسئول رشد مغز، جمجمه، ستون فقرات و نخاع است) در ماه اول بارداری رشد نمیکند یا آنطور که باید بسته نمیشود. آنانسفالی نوعی اختلال سفالیک به نام نقص لوله عصبی است.
مغز برای بقا ضروری است و این اندام عملکردهای بدن، احساسات و حافظه را کنترل میکند. از آنجایی که آنانسفالی بر نحوهی رشد مغز تأثیر میگذارد، نوزادانی که با آنانسفالی متولد میشوند معمولاً فقط چند دقیقه، ساعت یا روز زنده میمانند. اکثر بارداریهای مبتلا به آنانسفالی به سقط جنین یا مردهزایی ختم میشوند.
انواع آنانسفالی جنین:
سه نوع آنانسفالی وجود دارد و هر سه برای جنین کشنده هستند:
- مِرونانسفالی: ساقه مغز و مغز میانی فقط تا حدی رشد میکنند. مقداری پوست و جمجمه مغز را میپوشاند.
- هولوآنسفالی: مغز اصلاً رشد نمیکند. این شایعترین نوع است.
- کرانیوراکیشیزی: مغز، جمجمه و ستون فقرات رشد نمیکنند. این شدیدترین نوع است.
آنانسفالی چقدر شایع است؟
آنانسفالی نوعی نقص لوله عصبی رایج است. مطالعات تخمین میزنند که از هر ۱۰۰۰ بارداری، ۱ مورد رخ میدهد. اما از آنجایی که بیشتر بارداریهای آنانسفالی به سقط جنین منجر میشود، این بیماری تنها از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ مورد را تحت تأثیر قرار میدهد.
علائم و علل
علائم آنانسفالی عبارتند از:
- سطح بالای آلفا فتوپروتئین (پروتئین جنینی) در آزمایش خون یا نمونه مایع آمنیوتیک مادر. این آزمایش معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام میشود.
- مایع بیش از حد در کیسه آمنیوتیک (پلیهیدرآمنیوس) ممکن است در طول سونوگرافی قبل از تولد مشاهده شود.
- قسمتهایی از جمجمه و مغز دیده نمیشود.
- قسمتهایی از بافت مغز در معرض دید قرار دارد (پوست یا جمجمه آن را نمیپوشاند).
- اندازه سر کوچکتر از حد انتظار.
پزشکان آزمایشهایی را برای تشخیص شرایطی مانند آنانسفالی در دوران بارداری پیشنهاد میدهند.
مادر نوزاد ممکن است تا زمان آزمایش خون یا سونوگرافی از هیچ علامتی آگاه نباشد.
نوزادان مبتلا به آنانسفالی موارد زیر را ندارند:
- هوشیاری (آگاهی).
- بینایی.
- شنوایی.
- توانایی احساس درد.
همه نوزادان مبتلا به آنانسفالی ساقه مغز ندارند. اگر ساقه مغز داشته باشند، ممکن است رفلکس داشته باشند و به طور خودکار به لمس پاسخ دهند. دیدن واکنش نوزادتان به این شکل ممکن است به شما امید بدهد. اما این نشانه این نیست که آنها از لمس شما آگاه هستند یا اینکه میتوانند با این بیماری به مدت طولانی زندگی کنند.
علل آنانسفالی جنین:
مشکل در نحوه تشکیل و بسته شدن لوله عصبی باعث آنانسفالی میشود. لوله عصبی یک قطعه بافت صاف است که به شکل لوله رشد میکند. هر قسمت از لوله عصبی به رشد قسمتهایی از بدن کودک کمک میکند:
- مغز و جمجمه (بالای لوله عصبی).
- نخاع (وسط لوله عصبی).
- ستون فقرات (پایین لوله عصبی).
آنانسفالی زمانی اتفاق میافتد که قسمت بالای لوله عصبی در طول رشد جنینی بسته نشود. این اتفاق در هفته سوم و چهارم بارداری رخ میدهد. جنین به شکلگیری خود ادامه میدهد، به جز قسمت جلویی مغز (پیش مغز) و بالای مغز (مخ) که رشد نمیکنند. سایر قسمتهای مغز ممکن است طبق انتظار رشد کنند اما هیچ پوست یا جمجمهای آنها را نمیپوشاند.
آیا آنانسفالی ارثی است؟
خیر، آنانسفالی ارثی نیست (در خانوادهها منتقل نمیشود). در بیشتر موارد، بدون هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری (جهش ژنتیکی پراکنده) رخ میدهد. اما اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی (NTD) مانند اسپینا بیفیدا داشتهاید، احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با آنانسفالی دارید. این خطر حدود ۲ تا ۳ درصد است که ۲۰ برابر بیشتر از کسی است که قبلاً نوزادی با اسپینا بیفیدا نداشته است.
عوامل خطر ابتلا به آنانسفالی چیست؟
برخی داروها و عوامل خطر، احتمال تولد نوزادی با آنانسفالی یا نقص لوله عصبی دیگر (NTD) را افزایش میدهند، از جمله:
- کمبود اسید فولیک: عدم دریافت کافی اسید فولیک (ویتامین B9) در دوران بارداری، شما را در معرض خطر بیشتری برای تولد نوزادی با آنانسفالی قرار میدهد. پزشک ممکن است مصرف ویتامینهای دوران بارداری حاوی ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک را قبل و در دوران بارداری توصیه کند.
- دیابت: تغییرات سطح گلوکز خون (قند خون) میتواند برای جنین در حال رشد خطرناک باشد. پزشک میتواند به شما در مدیریت تشخیص دیابت کمک کند تا خطر عوارض را کاهش دهید.
- مصرف مواد افیونی: مصرف مواد افیونی در طول دو ماه اول بارداری میتواند باعث نقص لوله عصبی شود. مواد افیونی ممکن است شامل هروئین و مسکنهای تجویزی باشد.
تشخیص:
هنگامی که باردار هستید، آزمایشهای غربالگری قبل از تولد خاصی انجام خواهید داد که میتوانند نقایص مادرزادی و سایر شرایطی را که ممکن است بر سلامت جنین تأثیر بگذارند، تشخیص دهند. آزمایشهای قبل از تولد که میتوانند آنسفالی را تشخیص دهند عبارتند از:
آزمایش غربالگری چهارگانه:
این آزمایش خون، نقص لوله عصبی و سایر شرایط ژنتیکی را بررسی میکند. پزشک نمونهای از خون مادر را میگیرد و یکی از آزمایشهای غربالگری چهارگانه (که چهار نشانگر را در خون آزمایش میکند) آلفا فتوپروتئین (AFP) است. آزمایش AFP سطوح بالاتری از این پروتئین را تشخیص میدهد. کبد جنین AFP تولید میکند و در صورت وجود آنانسفالی، سطوح بالای آن به خون شما نشت میکند. AFP همچنین میتواند به تنهایی و بدون انجام آزمایشهای دیگر گرفته شود.
سونوگرافی:
این آزمایش تصویربرداری با استفاده از امواج صوتی، تصاویری از جنین تولید میکند. پزشک از سونوگرافی برای بررسی جمجمه، مغز و ستون فقرات جنین استفاده میکند.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI):
برای مشاهده جزئیات بیشتر مغز و ستون فقرات، پزشک ممکن است این آزمایش تصویربرداری را تجویز کند. ام آر آی از آهنرباهای پرقدرت برای تولید تصاویر از بافتها و استخوانها استفاده میکند.
آمنیوسنتز:
پزشک یک سوزن نازک را وارد کیسه آمنیوتیک (حباب پر از مایع اطراف جنین در رحم) میکند و مقداری از مایع را بیرون میکشد. آزمایشگاه، مایع آمنیوسنتز را از نظر سطح بالای AFP و آنزیمی به نام استیل کولین استراز بررسی میکند. هر یک از این مواد ممکن است به معنای نقص لوله عصبی جنین باشد.
در صورت عدم تمایل شما به انجام آزمایشهای غربالگری قبل از تولد، از جمله سونوگرافی، پزشک ممکن است پس از تولد نوزاد، آنانسفالی را تشخیص دهد. این اتفاق در طول معاینه فیزیکی نوزاد شما رخ میدهد.
مطالب مشابه:
آزمایش آمنیوسنتز در بارداری
اینیِنسفالی یا نقص لوله عصبی
بیوفیزیکال پروفایل جنین یا تست(BPP)
اثرات دیابت بارداری بر جنین
سونوگرافی جنین
منبع: my.clevelandclinic
