مراقبت از نوزاد مبتلا به سندرم مارفان

سندرم مارفان یا MFS یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت همبند بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند پشتیبانی، قابلیت ارتجاعی و استحکام را برای بدن فراهم می کند در حالی که اندام ها و سایر قسمت های حیاتی (از جمله غضروف، تاندون ها، رگ های خونی و دریچه های قلب و غیره) را در کنار هم محکم می کند. این سندرم روی اسکلت، چشم ها، قلب و عروق خونی تاثیر می گذارد.

اکثر افرادی که به بیماری مارفان مبتلا هستند قد بلند و لاغر هستند. بازوها، پاها، انگشتان پا و انگشتانشان به طور نامتناسبی بلند است. این بیماری ارثی می تواند آسیب های خفیف تا شدیدی به بدن وارد کند. به عنوان مثال: اگر این بیماری آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب به سایر قسمت‌های بدن منتقل می‌کند، تحت تاثیر قرار دهد، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

سندرم مارفان ژنی را تحت تاثیر قرار می دهد که به بدن اجازه می دهد کلاژن تولید کند، پروتئینی که کل بدن را در یک چارچوب نگه می دارد و ساختاری را تشکیل می دهد که قدرت و کشش بدن را فراهم می کند.

افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی ژن معیوب را از والدین مبتلا دریافت می کنند. هر فرزند والدین مارفان شانس یکسانی (پنجاه و پنجاه) برای دریافت ژن غیرطبیعی دارد. حدود 25 درصد از افراد مبتلا به اختلال مارفان ژن معیوب را از هیچ یک از والدین خود به ارث نمی برند. در چنین مواردی، جهش خود به خود رخ می دهد.

علائم سندرم مارفان:

علائم بیماری مارفان از فردی به فرد دیگر و حتی در بین اعضای خانواده متفاوت است. برخی از آنها ویژگی های خفیف مارفانوئید را نشان می دهند، در حالی که برخی از شرایط تهدید کننده زندگی رنج می برند. با این حال، این ناهنجاری ژنتیکی در بیشتر موارد با افزایش سن بدتر می شود.

برخی از علائم و نشانه های رایج این بیماری عبارتند از:

• قد بلند و باریک.
• صافی کف پا.
• بلندی بی دلیل پاها، بازوها و انگشتان
• بیرون زدگی استخوان سینه به سمت بیرون یا فرورفتن به داخل.
• سوفل قلب.
• دندان های شلوغ.
• کام قوسی و بلند.
• ستون فقرات قوس دار غیر طبیعی.
• نزدیک بینی شدید.

در صورتی که هر یک از اعضای خانواده این ویژگی ها را نشان دهند، بایستی به پزشک مراجعه کرد. همچنین اگر پزشک  احساس کند که مشکلی وجود دارد، احتمالاً فرد را برای بررسی دقیق به یک متخصص ارجاع می دهد.

عوارض ناشی از سندرم مارفان:

این عارضه ارثی هر دو زن و مرد را بدون توجه به قومیت و نژادشان به یک اندازه تحت تاثیر قرار می دهد. مهمتر از همه، از آنجایی که این یک اختلال ژنتیکی است، داشتن والدینی با این بیماری یکی از بزرگترین خطرات است.

• عوارض قلبی عروقی:

شدیدترین عوارض این بیماری مربوط به قلب و عروق خونی است. نقص بافت همبند می تواند منجر به ضعیف شدن آئورت شود و ممکن است منجر به شرایط زیر شود:

• آنوریسم آئورت: وضعیتی که در آن یک برآمدگی یا برآمدگی غیر طبیعی در دیواره آئورت ایجاد می شود. در افراد مبتلا به این سندرم، این برآمدگی به احتمال زیاد در نقطه ای که آئورت از قلب خارج می شود، یعنی ریشه آئورت، رخ می دهد.
• تشریح آئورت: دیواره آئورت سه لایه داخلی، میانی و خارجی دارد. دیسکسیون آئورت یک وضعیت تهدید کننده زندگی است که در آن یک پارگی کوچک در دیواره داخلی آئورت ایجاد می شود. این پارگی به خون اجازه می دهد از طریق آن موج بزند که در نتیجه داخلی ترین لایه را از لایه های میانی جدا می کند. این تشریح می تواند منجر به درد شدید پشت یا قفسه سینه شود. اگر رگ پر از خون از دیواره بیرونی آئورت بترکد، می تواند کشنده باشد.
• ناهنجاری های دریچه: بافت دریچه‌های قلب فرد مبتلا به سندرم مارفان نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند ضعیف‌تر است. که می تواند منجر به پارگی یا کشیدگی در بافت دریچه ای و عملکرد غیر طبیعی دریچه های قلب شود و زمانی که این دریچه ها نتوانند به درستی کار کنند، قلب باید جبران کند و سخت تر کار کند. در نهایت می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

• عوارض چشمی:

• دررفتگی عدسی: هنگامی که ساختارهای نگهدارنده چشم ضعیف باشد، لنز می تواند از موقعیت واقعی خود خارج شود. این وضعیت در اصطلاح پزشکی به عدس نابجا معروف است. دررفتگی لنز در بیش از 50 درصد افراد مبتلا به بیماری مارفان رخ می دهد.
• پارگی شبکیه: شبکیه نازک، حساس به نور و درونی ترین پوشش چشم است که پشت چشم را لایه لایه می کند. در افراد مبتلا به این بیماری، خطر پارگی شبکیه زیاد است.
• شروع زودهنگام مشکلات چشمی: مشکلات چشمی، مانند: آب مروارید، گلوکوم و موارد دیگر، معمولاً بر افراد مبتلا به ناهنجاری مارفان در سنین پایین تأثیر می گذارد.

• عوارض اسکلتی:

عوارض اسکلتی مرتبط با این بیماری عبارتند از: انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)، رشد غیرطبیعی دنده، بیرون زدگی یا فرورفتگی استخوان سینه و غیره.

• عوارض بارداری:

ضعیف شدن دیواره های آئورت جنبه شایع این سندرم ژنتیکی است. هنگامی که یک زن باردار است، قلب او بیش از حد معمول خون پمپاژ می کند. این می تواند فشار بیشتری بر آئورت او وارد کند و ممکن است شانس دیسکسیون آئورت را افزایش دهد.

تشخیص سندرم مارفان:

تشخیص سندرم مارفان می تواند برای متخصصان پزشکی چالش برانگیز باشد، زیرا ناهنجاری های زیادی در بافت همبند وجود دارد که علائم مشابه مارفان را نشان می دهد. بنابراین تشخیص این بیماری به مجموعه ای از معیارهای بالینی مشخصی که به معیار گنت معروف هستند بستگی دارد. معیارهای گنت شناسایی مناسب علائم و نشانه های بیماری را تسهیل می کند و در عین حال شیوه های مدیریت بیمار را بهبود می بخشد. آزمایش‌های ژنتیکی، آزمایش های مربوط به قلب و آزمایش‌های چشمی می توانند مفید باشند.

درمان سندرم مارفان:

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. درمان‌ها بر مدیریت علائم و نشانه‌ها و پیشگیری از عوارض این عارضه تکیه دارند. نظارت منظم برای مراقبت از پیشرفت بیماری ضروری است. پیش از این، افراد مبتلا به این بیماری ژنتیکی اغلب در سنین بسیار پایین می مردند. با این حال، با توجه به مفهوم غربالگری دوره ای و پیشرفت پزشکی، مردم می توانند در حال حاضر انتظار عمر بهتری داشته باشند.

داروها:

پزشک می‌تواند برای کاهش فشارخون برای جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطرات دیسکسیون آئورت، دارو تجویز کند.

همچنین ممکن است لنزهای تماسی یا عینک را برای اصلاح مشکلات مربوط به چشم مرتبط با این سندرم پیشنهاد کند.

روش های جراحی:

پزشک ممکن است بر اساس علائم و نشانه‌هایی که دارید، اقدامات زیر را تجویز کند:

ترمیم آئورت:

در صورتی که آئورت به سرعت بزرگ شود یا اندازه آن بین 45 تا 50 میلی متر باشد، پزشک ممکن است جراحی ترمیم آئورت را پیشنهاد کند. این یک روش جراحی است که در آن پزشک بخشی از آئورت را با یک لوله مصنوعی جایگزین می‌کند. این جراحی می تواند از پارگی آئورت جلوگیری کند. علاوه بر این، پزشک ممکن است جایگزینی دریچه آئورت را نیز توصیه کند.

اگر فرد در معرض خطر پارگی آئورت باشد، ممکن است پزشک به او پیشنهاد دهد که در ورزش های رقابتی، ورزش‌های ماجراجویی و چندین فعالیت تفریحی دیگر شرکت نکند. شرکت در چنین فعالیت‌هایی احتمالاً فشار خون را افزایش می دهد و فشار اضافی بر آئورت وارد می کند. با این حال، طبق توصیه پزشک می توان ورزش ها و فعالیت های کم شدت تر انجام داد.

درمان اسکولیوز:

اگر فرد به اسکولیوز یا انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مبتلا باشد، بهتر است به یک متخصص ستون فقرات مراجعه کند. بسته به نیاز و وضعیت سلامتی، پزشک ممکن است بریس یا جراحی را تجویز کند.

اصلاحات استخوان سینه:

برای افرادی که دارای استخوان سینه بیرون زده یا فرورفته هستند، روش های جراحی ممکن است به اصلاح ظاهر کمک کند.

اقدامات احتیاطی برای سندرم مارفان:

زندگی با سندرم مارفان بدون شک برای کودکان و بزرگسالان دشوار است. از معضلات و نگرانی های مرتبط با شغل، زندگی اجتماعی، روابط، عزت نفس گرفته تا ترس از انتقال ژن غیر طبیعی به نسل بعدی، همه چیز می تواند آزاردهنده و از نظر عاطفی دردناک باشد. بنابراین، محبت و حمایت عزیزان بسیار مهم است. در غیر این صورت، این بیماری می تواند منجر به افسردگی، استرس و افکار خودکشی شود.

برای جوانان، زندگی با این بیماری می تواند بسیار سخت تر از کودکان و بزرگسالان باشد. خودآگاهی در مورد ظاهر، مهارت‌های حرکتی، کارایی و سایر عیوب می تواند آنها را کناره گیری کند که اصلاً نشانه خوبی نیست. مراجعه منظم به پزشک، عشق، مراقبت، حمایت و راه حل های عملی برای زندگی روزمره می تواند به آنها کمک کند تا احساس بهتری داشته باشند. اگر مادر فرزند مارفان هستید، مطمئن شوید که فرزندتان هرگز احساس تنهایی و انزوا نکند.

سوالات متداول:

سندرم مارفان در چه سنی ظاهر می شود؟

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است و افراد با آن متولد می شوند. با این حال، ویژگی های مارفانوئید ممکن است در هر نقطه از زمان ظاهر شوند.

آیا سندرم مارفان دردناک است؟

از آنجایی که مشکلات اسکلتی مرتبط با این اختلال وجود دارد، می تواند دردناک باشد. علاوه بر این، درد پا و کمر در چنین بیمارانی شایع است.

مطالب مشابه:

جفت آکرتا

ورم‌های دوران بارداری

کم خونی در بارداری

سندرم نوزاد خاکستری

منبع: healthlibrary.askapollo