بررسی نقایص هنگام تولد

آزمایش غربالگری، برای بررسی این موضوع است که آیا یک مادر یا نوزادش مشکلات خاصی دارند یا خیر، انجام می شود. آزمایش غربالگری تشخیص خاصی را ارائه نمی دهد و نیاز به آزمایش تشخیصی دارد. این آزمایش گاهی اوقات می‌ تواند نتیجه غیرطبیعی بدهد. حتی زمانی که مشکلی برای مادر یا نوزادش وجود ندارد. در موارد کمتر، نتیجه آزمایش غربالگری می تواند طبیعی باشد و مشکلی را که وجود دارد از دست بدهد. در دوران بارداری، معمولاً به خانم ها آزمایش های غربالگری برای بررسی نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات برای مادر یا نوزاد پیشنهاد می شود.

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از آزمایشاتی است که بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود. برای بررسی برخی از نقایص مادرزادی مربوط به قلب یا اختلالات کروموزومی نوزاد، مانند سندرم داون استفاده می شود و شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.

• غربالگری خون مادر

غربالگری خون مادر یک آزمایش خون ساده است. سطح دو پروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A) را اندازه گیری می کند. اگر سطح پروتئین به طور غیر طبیعی بالا یا پایین باشد، ممکن است یک اختلال کروموزومی در کودک وجود داشته باشد.

• سونوگرافی

سونوگرافی تصاویری از نوزاد را نشان می دهد و برای غربالگری سه ماهه اول به دنبال مایع اضافی در پشت گردن نوزاد است. اگر در سونوگرافی مایع افزایش پیدا کرده باشد، ممکن است اختلال کروموزومی یا نقص قلبی در نوزاد وجود داشته باشد.

• غربالگری سه ماهه دوم بارداری

تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. از آن برای جستجوی برخی نقص های مادرزادی در نوزاد استفاده می شود. تست های غربالگری سه ماهه دوم شامل غربالگری خون مادر و ارزیابی جامع سونوگرافی از نوزاد است و به دنبال وجود ناهنجاری های ساختاری است. (همچنین به عنوان سونوگرافی ناهنجاری شناخته می شود).

• غربالگری خون مادر

غربالگری خون مادر یک آزمایش خون ساده است که برای تشخیص اینکه آیا یک مادر در معرض افزایش خطر تولد نوزادی با برخی نقص های مادرزادی مانند نقص لوله عصبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون است یا خیر، استفاده می شود. بسته به تعداد پروتئین‌ های اندازه‌ گیری شده در خون مادر، به‌ عنوان «غربالگری سه‌ گانه» یا «غربالگری کوآد» نیز شناخته می‌ شود.

• اکوکاردیوگرافی جنین

اکوکاردیوگرام جنین آزمایشی است که از امواج صوتی برای ارزیابی قلب نوزاد قبل از تولد از نظر نقص قلبی استفاده می کند. این آزمایش می تواند تصویر دقیق تری از قلب نوزاد نسبت به سونوگرافی معمولی بارداری ارائه دهد. برخی از نقایص قلبی را نمی توان قبل از تولد مشاهده کرد. حتی با اکوکاردیوگرام جنین. اگر پزشک شما مشکلی را در ساختار قلب کودک بیابد، ممکن است یک سونوگرافی دقیق برای بررسی سایر مشکلات در کودک در حال رشد انجام شود.

• سونوگرافی ناهنجاری

سونوگرافی تصاویری از نوزاد ایجاد می کند. این آزمایش معمولاً در هفته 18 تا 20 بارداری انجام می شود. سونوگرافی برای بررسی سایز نوزاد و بررسی نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات نوزاد استفاده می شود.

تست های تشخیصی

اگر نتیجه آزمایش های غربالگری غیرطبیعی باشد، پزشکان معمولاً آزمایش‌ های تشخیصی بیشتری را برای تعیین وجود نقص‌ های مادرزادی یا سایر مشکلات احتمالی در نوزاد پیشنهاد می‌ کنند. این تست‌ های تشخیصی برای زنانی که حاملگی‌ های پرخطر دارند نیز ارائه می‌شوند. ممکن است شامل زنان دارای 35 سال یا بیشتر و زنانی که در حاملگی قبلی خود تحت تأثیر نقص مادرزادی بودند و یا زنان مبتلا به بیماری های مزمن مانند لوپوس، فشار خون بالا، دیابت یا صرع و یا زنانی که از داروهای خاصی استفاده می کنند، باشد.

سونوگرافی با وضوح بالا

سونوگرافی تصاویری از نوزاد ایجاد می کند. این سونوگرافی که به عنوان سونوگرافی سطح II نیز شناخته می شود، برای بررسی جزئیات بیشتر برای نقایص احتمالی مادرزادی یا سایر مشکلات نوزاد که در تست های غربالگری قبلی پیشنهاد شده بود، استفاده می شود. معمولا بین هفته های 18 تا 22 بارداری کامل می شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

CVS آزمایشی است که در آن پزشک یک قطعه کوچک از جفت به نام پرز کوریونی را جمع آوری می کند. سپس برای بررسی اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی در نوزاد آزمایش می کند. به طور کلی، آزمایش CVS برای مادرهایی است که نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری سه ماهه اول دریافت کردند یا مادرانی که ممکن است در معرض خطر بالاتری باشند، ارائه می‌ شود. این آزمایش بین هفته های 10 تا 12 بارداری، زودتر از آمنیوسنتز کامل می شود.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن پزشک مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از ناحیه اطراف نوزاد جمع آوری می کند. سپس این مایع برای اندازه گیری سطح پروتئین نوزاد مورد آزمایش قرار میگیرد که ممکن است نشان دهنده نقص های مادرزادی خاصی باشد.

سلول های مایع آمنیوتیک را می توان برای اختلالات کروموزومی مانند: سندرم داون و مشکلات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس آزمایش کرد. به طور کلی، آمنیوسنتز برای زنانی است که نتایج غیرطبیعی در آزمایش غربالگری دریافت کردند یا زنانی که ممکن است در معرض خطر بالاتری باشند، پیشنهاد می شود. بین هفته های 15 تا 18 بارداری کامل می شود. در زیر برخی از پروتئین هایی که آمنیوسنتز برای آنها آزمایش می شود آورده شده است.

AFP

AFP مخفف آلفا فتوپروتئین است. پروتئینی که نوزاد تولید می کند. سطح بالای AFP در مایع آمنیوتیک ممکن است به این معنی باشد که کودک دارای نقصی است که نشان دهنده سوراخی در بافت است. مانند نقص لوله عصبی (آنسفالی یا اسپینا بیفیدا)، یا نقص دیواره بدن، مانند امفالوسل یا گاستروشیز.

AChE

AChE مخفف استیل کولین استراز، آنزیمی است که کودک تولید می کند. این آنزیم می تواند در صورتی که سوراخی در لوله عصبی وجود داشته باشد از نوزاد به مایع اطراف منتقل شود.

بعد از تولد نوزاد

بعضی از نقایص مادرزادی ممکن است تا بعد از تولد نوزاد تشخیص داده نشوند. گاهی اوقات، نقص مادرزادی بلافاصله در بدو تولد مشاهده می شود. برای سایر نقایص های مادرزادی از جمله برخی از نقایص قلبی، ممکن است تا اواخر زندگی شناسایی نشوند.

هنگامی که یک مشکل سلامتی برای کودک وجود دارد، ارائه دهنده مراقبت های اولیه ممکن است با گرفتن سابقه پزشکی و خانوادگی، انجام معاینه فیزیکی، و گاهی اوقات توصیه آزمایش های بیشتر به دنبال نقایص مادرزادی باشد. اگر بعد از معاینه نتوان تشخیص داد، ارائه‌ دهنده مراقبت‌ های اولیه ممکن است کودک را به متخصص ناهنجاری‌ های مادرزادی و ژنتیک ارجاع دهد.

متخصص ژنتیک بالینی، پزشکی است که آموزش های ویژه ای برای ارزیابی بیمارانی که ممکن است دارای شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی باشند، دارد. حتی اگر کودک به متخصص مراجعه کند، ممکن است تشخیص دقیقی به دست نیاید.

مطالب مشابه:

زمان انجام غربالگری سه ماهه دوم

محاسبه تقریبی زمان بارداری

تعیین جنسیت در غربالگری اول

غربالگری پیش از تولد

غربالگری سه ماهه اول

منبع: cdc