ژنتیک رنگ چشم
رنگ چشم عمدتاً توسط ژنتیک تعیین می شود. این یکی از صفات ژنتیکی است که به میزان و توزیع ملانین بستگی دارد.
درست است که ژن‌های هر دو والدین در تعیین رنگ چشم افراد نقش دارند (این رنگ بسیار ارثی است)، اما بسیاری از عوامل دیگر مانند: قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا افزایش سن نیز نقش دارند.
رنگ چشم یک ویژگی ژنتیکی پیچیده است که توسط جفت ژن‌هایی که از هر والدین منتقل می‌شود تعیین می‌شود. دانشمندان زمانی بر این باور بودند که رنگ چشم توسط یک ژن مشخص می شود، اما پیشرفت در تحقیقات ژنتیکی نشان داده است که رنگ چشم تحت تأثیر بیش از 50 ژن است.
رنگ چشم نوزاد توسط مقدار و نوع رنگدانه ای به نام ملانین که در عنبیه ذخیره می شود کنترل می شود. در حالی که اغلب فقط یک ویژگی فیزیکی است، رنگ چشم گاهی اوقات می تواند نشان دهنده این باشد که کودک مشکل سلامتی دارد.
ملانین و رنگ چشم:
ملانین رنگدانه ای است که پوست، چشم و مو را رنگ می کند. دو نوع مختلف دارد:
- Eumelanin با موهای تیره، چشم و پوست مرتبط است.
- اوملانین با موهای تیره، چشم و پوست مرتبط است.
رنگ چشم ها به مقدار، توزیع و نوع ملانین در عنبیه (بخشی که چشم را رنگ می کند) بستگی دارد، به همین دلیل است که نوزادان در بدو تولد چشم های روشنی دارند. سلول های تولید کننده ملانین آنها نابالغ هستند و ملانین کمی تولید می کنند. با گذشت ماه ها، تولید ملانین افزایش می یابد و به تدریج تیره تر می شوند.
رنگ چشم چگونه ایجاد می شود:
قسمت رنگی چشم را عنبیه می گویند. آنچه ما به عنوان رنگ چشم می بینیم در واقع فقط ترکیبی از رنگدانه ها (رنگ ها) تولید شده در لایه ای از عنبیه به نام استروما است.
سه رنگدانه وجود دارد:
- ملانین: یک رنگدانه زرد قهوه ای است که رنگ پوست را نیز تعیین می کند.
- فئوملانین: یک رنگدانه قرمز نارنجی است که مسئول قرمزی مو است. بیشتر در افرادی با چشمان سبز و فندقی یافت می شود.
- Eumelanin: یک رنگدانه سیاه قهوه ای است که در چشم های تیره به وفور یافت می شود. شدت رنگ را تعیین می کند.
ترکیب رنگدانه‌ها و همچنین میزان انتشار و جذب آنها توسط استروما، تعیین می‌کند که آیا چشم قهوه‌ای، فندقی، سبز، خاکستری، آبی یا تنوعی از آن رنگ‌ها به نظر می‌رسد.
به عنوان مثال، چشم های قهوه ای نسبت به چشم های سبز یا فندقی دارای میزان ملانین بیشتری هستند. چشم آبی رنگدانه بسیار کمی دارد. آنها به همان دلیلی که آسمان و آب آبی به نظر می رسند آبی به نظر می رسند – با پراکندگی نور به طوری که نور آبی بیشتری به بیرون منعکس شود.
وقتی اصلا ملانین ندارید، در نهایت با چشمان آبی کم رنگ افراد مبتلا به آلبینیسم مواجه می شوید.
چشمان نوزاد تازه متولد شده معمولا تیره است و رنگ آن اغلب به رنگ پوست آنها مربوط می شود. نوزادان سفید پوست معمولاً با چشمان آبی یا گاهی اوقات چشمان خاکستری متولد می شوند. نوزادان سیاه‌پوست، اسپانیایی‌تبار و آسیایی معمولاً چشم‌های قهوه‌ای یا سیاه دارند.
اگر کودک شما چشم های آبی دارد، ممکن است به همین شکل باقی نمانند. به عنوان یک نوزاد تازه متولد شده، رنگدانه به طور گسترده در سراسر عنبیه پخش نمی شود. در شش ماه اول زندگی، رنگدانه های بیشتری تولید می شود. در سن 1 سالگی، شما معمولاً رنگ چشم دائمی خود را دارید.
ژن های مرتبط با رنگ چشم:
رنگ چشم یک ویژگی ارثی است که تحت تاثیر ژن های مختلف است. بیشتر چشم ها می توانند: سبز، قهوه ای، فندقی، خاکستری یا آبی باشند و نشان داده شده است که دو عامل اصلی تعیین کننده این صفت هستند.
- مقدار ملانین در عنبیه: ملانین رنگدانه ای است که باعث قهوه ای شدن چشم ها می شود.
- سطح بیان ژن های OCA2 و OCA2 : HERC2 رنگدانه ملانین را تولید می کند، در حالی که HERC2 با سنتز پروتئین هایی که تولید ملانین را تنظیم می کنند، تولید ملانین را محدود می کند.
هنگامی که این ژن ها در سطوح بالا بیان می شوند، فرد چشم های قهوه ای تیره یا سیاه خواهد داشت. با این حال، هنگامی که این ژن ها به اندازه کافی بیان نمی شوند، چشم ها روشن تر می شوند.
پیش بینی رنگ چشم:
بدون دانستن اینکه نوزاد دقیقا چه ژن هایی خواهد داشت، نمی توان با اطمینان کامل پیش بینی کرد که چه رنگی خواهد بود. اما راه هایی برای پیش بینی نسبتاً دقیق وجود دارد.
یکی از این موارد استفاده از یک نمودار شبکه ای ساده به نام مربع پونت است. شما صفات ژنتیکی یکی از والدین را در ردیف های بالای شبکه وارد می کنید. ویژگی‌های ژنتیکی والدین دیگر در ستون‌های سمت چپ وارد می‌شود. ترسیم سهمی که هر یک از والدین انجام می‌دهند، احتمال بهتری از رنگ چشم فرزندان را فراهم می‌کند.
با این حال، نمودار مربع پونت دارای اشکالاتی است، زیرا روش دقیقی برای پیش بینی مشکلات پیچیده تر وراثت نیست. به عنوان مثال، طبق مربع Punnett، دو والدین چشم آبی نمی توانند فرزندی با چشم قهوه ای داشته باشند. با این حال، اگر والدین چشم‌آبی DNA چشم‌های قهوه‌ای را از والدین خود حمل کنند، این احتمال وجود دارد که فرزندشان چشم‌های قهوه‌ای را به ارث ببرد.
تعیین آلل های هر یک از والدین با توجه به رنگ چشم می تواند کمی پیچیده باشد. به عنوان یک صفت غالب، چشمان قهوه ای می تواند از شش ترکیب ژنتیکی مختلف ناشی شود. آنها همچنین می توانند صفات مغلوب (پنهان) رنگ چشم سبز یا آبی را پنهان کنند. برای یافتن هر گونه ویژگی مغلوب، دانستن رنگ چشم پدربزرگ و مادربزرگ مفید است.
به عنوان مثال، والدین چشم آبی که تمام خانواده چشمان آبی دارند و والدین چشم قهوه ای که مادر و پدرشان چشم آبی و قهوه ای دارند، شانس داشتن فرزند چشم آبی یا قهوه ای برای آنها 50/50 است.
استثنا در رنگدانه چشم:
رنگ چشم نوزاد همچنین ممکن است بیماری های مادرزادی و سایر شرایط را نشان دهد.
آلبینیسم:
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که باعث عدم وجود رنگدانه در بدن می شود و می تواند هم چشم و هم پوست را درگیر کند. برخی از اشکال آلبینیسم باعث فقدان کامل رنگدانه در بدن می شود. انواع دیگر باعث از بین رفتن جزئی رنگدانه می شوند. افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً چشم‌ها و موهای روشن‌تری دارند و گاهی لکه‌های سفید روی پوست دارند. آلبینیسم در همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد.
یک نوع اصلی آلبینیسم وجود دارد به نام آلبینیسم چشمی که فقط چشم ها را درگیر می کند و در اثر جهش در ژن TYR ایجاد می شود.
آلبینیسم چشمی:
چشم های آبی کم رنگ ممکن است به دلیل آلبینیسم چشمی ایجاد شود. این زمانی است که هیچ رنگدانه ای در عنبیه وجود ندارد.
به عنوان یک اختلال مغلوب مرتبط با X، آلبینیسم چشمی تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد. این به این دلیل است که مردان یک کروموزوم جنسی X و Y دارند. ژن این بیماری در کروموزوم X است. بنابراین، در مردان، ژن این بیماری حتی اگر مغلوب باشد بیان می شود.
از سوی دیگر، زنان دو کروموزوم جنسی X دارند، بنابراین ممکن است ناقل باشند. آنها ممکن است یک ژن برای آلبینیسم چشمی داشته باشند که توسط یک ژن طبیعی دیگر پنهان شده باشد. بنابراین ممکن است خودشان این بیماری را نداشته باشند اما بتوانند ژن آن را منتقل کنند.
سندرم واردنبورگ:
هتروکرومی، که در آن فرد دارای دو رنگ متفاوت چشم است، می تواند نشانه ای از ابتلای فرد به سندرم وااردنبورگ باشد. هتروکرومی اغلب به صورت یک چشم آبی و یک چشم قهوه ای ظاهر می شود
سندرم Waardenburg یک بیماری ژنتیکی است که می تواند باعث کاهش شنوایی در یک یا هر دو گوش شود. افراد مبتلا به سندرم وااردنبورگ نیز ممکن است با چشمان بسیار رنگ پریده یا یک چشم دو رنگ به دنیا بیایند.
برعکس، داشتن چندین رنگ در یک چشم – که به عنوان هتروکرومی مرکزی (یا چشم‌های رنگی) شناخته می‌شود – با مشکلات سلامتی مرتبط نیست.
انواع Heterochromia:
هتروکرومی کامل: زمانی رخ می دهد که یک چشم از هر رنگی باشد.
Heterochromia بخشی: زمانی رخ می دهد که عنبیه یکسان چندین رنگ داشته باشد.
هتروکرومی مرکزی: زمانی رخ می دهد که رنگ مرکز عنبیه با قسمت محیطی آن متفاوت باشد و حلقه مرکزی اطراف مردمک چشم را تشکیل دهد.
این می تواند در بدو تولد اتفاق بیفتد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. هتروکرومی می تواند از تفاوت های کوچک تا تفاوت های بزرگ در رنگ متغیر باشد. این تفاوت ها معمولاً ناشی از عوامل ژنتیکی است، اما می تواند در اثر ضربه به چشم نیز ایجاد شود.
آنیریدیا:
همچنین ممکن است نوزادی به دنیا بیاید که تمام یا بخشی از عنبیه خود را از دست داده باشد، یک بیماری ژنتیکی به نام آنیریدیا.
آنیریدیا دو طرفه است، به این معنی که هر دو چشم را به طور همزمان درگیر می کند. این عارضه باعث می شود مردمک چشم بسیار بزرگتر و به شکل ناهموار به نظر برسد. چشم‌های مبتلا به آنیریدیا در تطبیق با نور مشکل دارند و در نتیجه دید تاری و حساسیت به نور ایجاد می‌شود.
Aniridia در اثر جهش در ژن PAX6 ایجاد می شود. این ژن نقش مهمی در تشکیل بافت ها و اندام ها در طول رشد جنین ایفا می کند.
توزیع بین جمعیت های مختلف:
جمعیت قفقازی بیشترین تنوع را در رنگ چشم دارند.
رنگ چشم در بین اقوام مختلف بسیار متفاوت است. افراد با پوست تیره چشم های تیره دارند، زیرا ملانین بیشتری در چشمانشان وجود دارد. افراد با پوست روشن به دلیل کمبود ملانین در عنبیه چشم‌های روشن‌تری دارند، اگرچه همیشه اینطور نیست.
چشم‌های قهوه‌ای معمولاً رایج‌ترین چشم‌ها در میان افراد آفریقایی، اسپانیایی یا آسیایی تبار هستند. چشم‌های آبی شایع‌ترین چشم‌ها هستند و پس از آن چشم‌های فندقی، خاکستری، سبز و کهربایی قرار دارند. به ندرت، افراد حتی می توانند چشم های صورتی، طلایی یا قرمز داشته باشند.
به طورکلی:
رنگ چشم توسط ژنتیک تعیین می شود. رنگ چشم ترکیبی از رنگدانه‌های تولیدی در استروما است. چشم های قهوه ای ملانین بیشتری نسبت به چشم های سبز یا فندقی دارند. چشم آبی رنگدانه بسیار کمی دارد.
ترکیب ژن های وراثتی از هر والدین تعیین می کند که کدام رنگدانه ها و رنگ چشم کودک تولید می شود. این ژن ها همچنین می توانند به شرایط خاصی منجر شوند.
مطالب مشابه:
ژنتیک قد
علائم شایع سرطان چشم در کودکان
ورم ملتحمه نوزادان
تشخیص مشکلات بینایی در نوزادان
تست غربالگری ژنتیک نوزاد
منابع: verywellhealth, adntro
