کم خونی فانکونی (FA)  

کم خونی فانکونی (FA) یک بیماری ارثی نادر است که بر مغز استخوان و بسیاری از قسمت های دیگر بدن  تأثیر می گذارد. مغز استخوان بافت اسفنجی در مرکز استخوان ها می باشد که سلول های بنیادی را ایجاد می کند و  به گلبول های قرمز و سفید و پلاکت ها تبدیل می شوند. اگر کم خونی فانکونی دارید، مغز استخوان سلول‌های خونی و پلاکت‌های سالم تولید نمی‌کند. خطر ابتلا به اختلالات خونی و برخی از انواع سرطان در افراد مبتلا به FA بیشتر است و همچنین باعث ناهنجاری های فیزیکی می شود که می تواند اندام ها و ظاهر افراد را تحت تاثیر قرار دهد. افراد مبتلا به FA که باعث اختلالات خونی شده اند عمر طولانی تری دارند و مشکلات پزشکی کمتری دارند زیرا می توانند پیوند مغز استخوان انجام دهند.

تاثیر کم خونی فانکونی بر بدن فرد بارداریا جنین:

کم خونی فانکونی ممکن است بدن شما یا فرزندتان را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار دهد:

• حدود 75 درصد از کودکانی که با این بیماری متولد می شوند دارای ناهنجاری های فیزیکی هستند که ممکن است بر ظاهر و برخی از اندام های داخلی آنها تأثیر بگذارد.
• حدود 90 درصد از افراد مبتلا به FA دچار نارسایی مغز استخوان یا عدم عملکرد هستند. این بدان معناست که مغز استخوان آنها سلول های خونی سالم کافی نمی سازد و افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان ممکن است به اختلالات خونی مانند : کم خونی آپلاستیک و سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) مبتلا شوند. MDS نوعی پیش سرطان خون است.
• بین 10 تا 30 درصد از افراد مبتلا به کم خونی فانکونی (FA) به سرطان های خاصی از جمله لوسمی مبتلا می شوند. آنها ممکن است در سنین پایین‌تری نسبت به افرادی که کم خونی فانکونی ندارند به سرطان مبتلا شوند.

آیا کم خونی فانکونی سرطان است؟

کم خونی فانکونی ذاتا سرطان نیست و افرادی که این بیماری دارند بیشتر در معرض ابتلا به سرطان های خاص از جمله :  لوسمی حاد میلوئیدی، سرطان پوست، سرطان سر و گردن و سایر قسمت های بدن خود هستند.

چه کسانی مبتلا به کم خونی فانکونی هستند؟

کم خونی فانکونی بسیار نادر است. از هر 160000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می کند. بیشتر اوقات، FA در دوران کودکی یا بزرگسالی تشخیص داده می شود.

علائم و علل

علائم رایج کم خونی فانکونی چیست؟

کم خونی فانکونی افراد را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار می دهد و از نحوه ی رشد بدن ما در دوران بارداری شروع می شود. FA ممکن است علائم مختلف مرتبط با بسیاری از شرایط مختلف، از جمله کم خونی، سندرم نارسایی مغز استخوان (کم خونی آپلاستیک)، سرطان و ناهنجاری های فیزیکی ایجاد کند. به عنوان مثال، فردی که FA دارد ممکن است بسیار کوتاه قد باشد یا با ساختار استخوانی خود مشکل داشته باشد. بسیاری از افراد مبتلا به FA هستند اما علائم واضحی ندارند.

علائم کم خونی چیست؟

1. خستگی. افراد مبتلا به کم خونی ممکن است برای ادامه فعالیت های روزانه خود احساس خستگی زیادی کنند.
2. پوست رنگ پریده.
3. تنگی نفس
4. احساس تپش قلب
5. سردرد.

علائم سندرم نارسایی مغز استخوان چیست؟

 (کم خونی آپلاستیک) مشابه علائم کم خونی است. علائم دیگر عبارتند از:

• عفونت های باکتریایی یا قارچی: FA می تواند باعث کاهش تعداد گلبول های سفید خون شود که خطر عفونت را افزایش می دهد.
• خونریزی بیش از حد: FA بر پلاکت ها تأثیر می گذارد، که به لخته شدن خون و کنترل خونریزی کمک می کند. افراد ممکن است از هر قسمت از بدن خود از جمله:  لثه، بینی و دستگاه گوارش خونریزی کنند.

علائم شایع سرطان مرتبط با FA چیست؟

افراد مبتلا به FA بیشتر در معرض ابتلا به نوعی سرطان هستند. علائم برخی از انواع سرطان های رایج عبارتند از:

• سندرم میلودیسپلاستیک و لوسمی میلوئید حاد (AML): علائم شامل خستگی، کبودی یا خونریزی آسان، رنگ پریدگی پوست و کم خونی، تنگی نفس و عفونت شدید است.
• کارسینوم سلول سنگفرشی: برجستگی ها یا ضایعات و زخم هایی که بهبود نمی یابند.

علائم شایع ناهنجاری های فیزیکی مرتبط با FA چیست؟

می تواند بر ظاهر افراد و نحوه ی عملکرد بدن آنها تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به FA کوچکتر و کوتاهتر از حد معمول هستند. گاهی اوقات، FA بر اندازه و شکل گوش، پا، بازو و دست افراد تأثیر می گذارد. در موارد دیگر، شکل و عملکرد اندام های داخلی آنها مانند قلب، کبد و کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. برخی از علائم عبارتند از:

• داشتن شست هایی با شکل عجیب، دو انگشت شست در یک دست یا بدون شست.
• سر آنها به طور قابل توجهی کوچکتر است و این یکی از علائم میکروسفالی است. نوزادانی که با میکروسفالی متولد می شوند ممکن است در یادگیری نحوه صحبت کردن، ایستادن و راه رفتن دچار مشکل شوند.
• داشتن سر غیرعادی بزرگ این یکی از علائم هیدروسفالی است. نوزادانی که با هیدروسفالی متولد می شوند ممکن است دچار مشکلات تعادلی، مشکلات بینایی و مشکلاتی در یادگیری نحوه صحبت کردن، ایستادن و راه رفتن شوند.
• کم شنوایی یا مشکلات شنوایی. گاهی اوقات، FA باعث ایجاد گوش‌های کوچک غیرعادی می‌شود که بر توانایی شنیدن افراد تأثیر می‌گذارد.
• پوستی که دارای لکه های بزرگ رنگ و قهوه ای روشن است. لکه‌های قهوه‌ای روشن روی پوست
• انحنای ستون فقرات غیرمعمول این یکی از علائم اسکولیوز است.

علت کم خونی فانکونی چیست؟

کم خونی فانکونی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش های ارثی (تغییرات گسسته در کد ژنتیکی) در گروهی از ژن ها برای پروتئین ها ایجاد می شود. ما حدود 20 ژن FA داریم، اما همه آنها با جهش ژن ها تحت تأثیر قرار نمی گیرند. ژن های FA از ما در برابر آسیب DNA که در طول زندگی اتفاق می افتد محافظت می کند. وقتی ژن‌های FA جهش می‌یابند، پروتئین‌هایی که معمولاً آسیب‌های معمول DNA را ترمیم می‌کنند، به درستی کار نمی‌کنند و نمی‌توانند DNA آسیب‌دیده را تعمیر کنند. این چیزی است که اتفاق می افتد:

1. آسیب DNA همچنان در حال گسترش است و باعث رشد غیر طبیعی سلول یا مرگ سلولی می شود.
2. مرگ غیرطبیعی سلولی می‌تواند باعث ناهنجاری‌های فیزیکی مرتبط با FA شود و همچنین میزان سلول‌های خونی مورد نیاز را برای عملکرد کاهش دهد.
3. رشد غیرطبیعی سلول می تواند منجر به لوسمی حاد میلوئید یا انواع دیگر سرطان شود.

آیا فردی که دارای ژن های غیرطبیعی FA است می تواند آنها را به فرزندان خود منتقل کند؟

25 درصد احتمال دارد که والدینی که ژن های غیرطبیعی FA را حمل می کنند، فرزندی داشته باشند که علائم ایجاد کند و 25 درصد احتمال دارد که والدینی که دارای ژن های غیرطبیعی FA هستند، این ژن های غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل نکنند.

تشخیص کم خونی فانکونی:

اغلب اوقات، پزشکان هنگام بررسی یا درمان بیماری های مرتبط، از جمله سرطان، نارسایی پیشرونده مغز استخوان یا ناهنجاری های فیزیکی، کم خونی فانکونی را تشخیص می دهند.

• ناهنجاری های فیزیکی: حدود 60 درصد از افراد مبتلا به FA دارای ناهنجاری های فیزیکی هستند، که بر شکل و اندازه قسمت هایی از بدن و اندام های آنها تأثیر می گذارد.
• نارسایی پیشرونده مغز استخوان: حدود نیمی از کودکان و بزرگسالان مبتلا به FA علائم نارسایی مغز استخوان را دارند. اکثر کودکان مبتلا به FA تا سن 10 سالگی علائم نارسایی مغز استخوان را نشان می دهند. تقریباً همه بزرگسالانی که FA دارند این علائم را تا سن 50 سالگی بروز می دهند.
• سرطان: افرادی که FA دارند اغلب به لوسمی میلوئید حاد (AML) یا تومورهایی در سر، گردن، پوست، دستگاه گوارش یا دستگاه تناسلی خود مبتلا می شوند. حدود 30 درصد از بزرگسالان مبتلا به FA در هنگام تشخیص FA تحت درمان سرطان بودند.

آزمایشات:

در نتیجه، پزشکان معمولاً شرایطی را که FA ایجاد می کند، تشخیص می دهند و سپس FA را تشخیص می دهند. آزمایش هایی که پزشکان ممکن است برای تشخیص اختلالات خونی، سرطان های خون و تومورهای جامد استفاده کنند عبارتند از:

شمارش کامل خون (CBC): پزشکان از این آزمایش برای بررسی سلامت و فعالیت سلول های خونی استفاده می کنند.

تعداد رتیکولوسیت ها: شمارش رتیکولوسیت تعداد گلبول های قرمز نابالغ (رتیکولوسیت ها) در مغز استخوان را اندازه گیری می کند. پزشکان رتیکولوسیت ها را اندازه گیری می کنند تا دریابند که آیا مغز استخوان به اندازه کافی گلبول های قرمز سالم تولید می کند یا خیر.

پانل متابولیک پایه (BMP): این تست اطلاعاتی در مورد تعادل شیمیایی و متابولیسم بدن افراد ارائه می دهد (چگونه بدن شما غذایی که می خورید را به انرژی تبدیل می کند).

بیوپسی مغز استخوان: پزشکان سلول های مغز استخوان را برای تشخیص بیماری های خاص بررسی می کنند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این آزمایش تصاویر دقیقی از اندام ها را نشان می دهند.  .

سونوگرافی: این یک آزمایش تصویربرداری است که از امواج صوتی برای بررسی علائم و شرایط سلامتی استفاده می کند.

هنگامی که پزشک این بیماری را تشخیص داد، سپس تعیین می کند که آیا FA باعث آن شده است یا خیر.

برخی از آزمایشات ژنتیکی که ممکن است پزشکان تجویز کنند عبارتند از:

تست شکست کروموزوم: از مواد شیمیایی خاصی برای مشاهده واکنش کروموزوم های خون و سلول های پوست استفاده می کند.

غربالگری ژنتیکی: ژن‌های خاصی را بررسی می‌کند تا ببیند آیا آنها ناهنجاری‌هایی دارند که باعث FA می‌شوند.

آزمایشاتی که برای شخص باردار با سابقه خانوادگی FA تجویز می شود تا مشخص شود که جنین FA دارد یا خیر، شامل:

پزشکان ممکن است برای تشخیص کم خونی فانکونی (FA) دو آزمایش رایج قبل از تولد را تجویز کنند:

آمنیوسنتز: پزشک با این آزمایش کروموزوم های نمونه مایع کیسه آمنیوتیک فرد (کیسه پر از مایع اطراف جنین) را بررسی می کند.

نمونه برداری از پرز کوریونی (CVS): پزشک یک نمونه بافت از جفت شما می گیرد تا به دنبال علائم تغییرات ژنتیکی مرتبط با FA باشند. گزینه های درمانی برای کم خونی فانکونی (FA) چیست؟

به طور معمول، پزشکان بر روی درمان هایی برای مدیریت اختلالات خونی که FA ایجاد می کند، تمرکز می کنند، از جمله:

پیوند مغز استخوان: پزشکان ممکن است پیوند مغز استخوان را برای درمان سرطان خون، پیش از لوسمی یا نارسایی مغز استخوان توصیه کنند.

درمان آندروژن: این درمان باعث تحریک تولید گلبول های قرمز خون شما می شود. پزشکان ممکن است این درمان را در صورت کم خونی توصیه کنند.

فاکتورهای رشد مصنوعی: فاکتورهای رشد،  مغز استخوان شما را تحریک می کنند تا گلبول های قرمز و سفید بیشتری بسازند. پزشکان ممکن است نسخه های مصنوعی را برای تقویت تولید سلول های خونی مغز استخوان توصیه کنند.

جراحی: پزشکان ممکن است از جراحی برای اصلاح ناهنجاری های فیزیکی یا ترمیم اندام های آسیب دیده استفاده کنند.

مطالب مشابه:

تفاوت سرطان خون و لنفوما

کم‌خونی آپلاستیک

کم خونی همولیتیک

آزمایش خون هموسیستئین

کم خونی در بارداری

منبع: my.clevelandclinic