سندرم ایکس شکننده   

سندرم ایکس شکننده (FXS) یکی از شایع ترین علل ناتوانی ذهنی ارثی است. این سندرم حدود نیمی از موارد ناتوانی ذهنی مرتبط با X را تشکیل می دهد و شایع ترین علت اختلال ذهنی پس از تریزومی 21 است.

سندرم ایکس شکننده اختلالی ژنتیکی است که باعث ایجاد طیفی از مشکلات رشدی از جمله ناتوانی های یادگیری و اختلالات شناختی می شود. اختلال ژنتیکی به این معنی است که تغییرات در ژن های فرد سبب ابتلا به بیماری یا ایجاد اختلالات می شود.

ژن ها روی کروموزوم ها یافت می شوند. هر سلول در بدن انسان حاوی هزاران ژن است. ژن ها چیزهای زیادی را در مورد شخص تعیین می کنند. به عنوان مثال، ظاهر فرد چگونه خواهد بود و آیا احتمال دارد بیماری خاصی داشته باشد یا خیر. علاوه بر این، ژن ها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین در سلول ها دارند و پروتئین ها برای عملکرد صحیح بدن مورد نیاز هستند.

سندرم ایکس شکننده به واسطه تغییرات در ژنی به نام Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) ایجاد می شود. این ژن معمولا پروتئینی به نام FMRP می سازد که برای رشد مغز مورد نیاز است. این پروتئین در بدن افرادی که سندرم x شکننده دارند تولید نمی شود.

افرادی که دارای اختلالات شکننده مرتبط با X هستند، تغییراتی در ژن FMR1 دارند، اما معمولاً هنوز مقداری از پروتئین را می‌سازند.

سندرم ایکس شکننده، هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، زنان اغلب علائم خفیف تری نسبت به مردان دارند. تعداد دقیق افراد با سندرم x شکننده ناشناخته است، اما طبق بررسی مطالعات تحقیقاتی تخمین زده شده که 1 نفر از هر 7000 مرد و حدود 1 نفر از هر 11000 زن به سندرم x شکننده مبتلا شده اند.

علائم سندرم ایکس شکننده:

اکثر مردان و حدود نیمی از زنان مبتلا به سندرم X شکننده دارای ویژگی ‌های فیزیکی مشخصی هستند که با افزایش سن آشکارتر می‌شوند. این ویژگی ها شامل صورت دراز و باریک، گوش های بزرگ، فک و پیشانی برجسته، انگشتان انعطاف پذیر غیرعادی، کف پای صاف و در مردان بزرگ شدن بیضه ها (macroorchidism) پس از بلوغ است.

نوزادان مبتلا به سندرم x شکننده معمولاً علائم بالینی اولیه را نشان نمی دهند و اندازه گیری هایی مانند دور سر، وزن و قد این نوزادان در محدوده طبیعی است.

افراد مبتلا معمولاً تا سن 2 سالگی رشد گفتار و زبان را به تأخیر می اندازند. اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند، در حالی که تنها حدود یک سوم زنان مبتلا از نظر ذهنی ناتوان هستند.

کودکان مبتلا به سندرم x شکننده نیز ممکن است دارای اضطراب و رفتار بیش فعالی مانند بی قراری یا اقدامات تکانشی باشند. آنها ممکن است اختلال کمبود توجه (ADD) داشته باشند، که شامل اختلال در توانایی حفظ توجه و مشکل در تمرکز بر وظایف خاص است.

مردانی که سندرم x شکننده دارند معمولاً درجاتی از ناتوانی ذهنی دارند که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. زنان مبتلا به سندرم x شکننده می توانند هوش طبیعی یا درجاتی از ناتوانی ذهنی داشته باشند. اختلال طیف اوتیسم (ASD) نیز بیشتر در افراد مبتلا به سندرم x شکننده رخ می دهد.

تشنج در حدود 15 درصد از مردان و حدود 5 درصد از زنان مبتلا به سندرم X شکننده رخ می دهد.

علائمی که نشان می دهد کودک ممکن است سندرم x شکننده داشته باشد عبارتند از:

• تأخیر در رشد (نشستن، راه رفتن یا صحبت نکردن همزمان با سایر کودکان هم سن)
• اختلالات یادگیری (مشکل در یادگیری مهارت های جدید)
• مشکلات اجتماعی و رفتاری (مانند عدم تماس چشمی، اضطراب، مشکل در توجه، تکان دادن دست، عمل کردن و صحبت کردن بدون فکر کردن و بیش فعال بودن)

آزمایشات و تشخیص سندرم ایکس شکننده:

سندرم x شکننده را می توان با آزمایش DNA فرد از نمونه خون تشخیص داد. پزشک متخصص یا مشاور ژنتیک می تواند آزمایش را تجویز کند. همچنین می توان برای یافتن تغییراتی در ژن FMR1 که می تواند منجر به اختلالات مرتبط با X شکننده شود، آزمایش انجام داد.

تشخیص سندرم x شکننده می تواند برای خانواده نیز مفید باشد زیرا می تواند دلیلی برای ناتوانی های ذهنی و مشکلات رفتاری کودک باشد. این به خانواده و سایر مراقبان اجازه می دهد تا در مورد این اختلال بیشتر بیاموزند و مراقبت را مدیریت کنند تا کودک بتواند به پتانسیل کامل خود برسد. با این حال، نتایج آزمایش ‌های DNA می‌تواند سایر اعضای خانواده را تحت تأثیر قرار دهد و مسائل زیادی را ایجاد کند. بنابراین، هر کسی به منظور انجام آزمایش سندرم x شکننده، باید پیش از انجام آزمایش حتما مشاوره ژنتیکی داشته باشد.

به صورت کلی انجام این ازمایش به افراد زیر توصیه می شود:

• آزمایشات پیش از تولد برای مردان و زنانی که سابقه فرزند یا خانواده قبلی FXS دارند
• به والدینی که سابقه شخصی یا خانوادگی یا کودکی با ناتوانی ذهنی با علت ناشناخته دارند
• در برخی موارد همچنین توصیه می شود که پزشکان انجام این ازمایش را به زنان مبتلا به نارسایی تخمدان زودرس پیشنهاد دهند. این ارزیابی برای بارداری های آینده و عواقب احتمالی حیاتی است.

درمان ها:

هیچ درمانی برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد. با این حال، خدمات درمانی می تواند به افراد در یادگیری مهارت های مهم کمک کند. این خدمات می تواند شامل درمان برای یادگیری صحبت کردن، راه رفتن و تعامل با دیگران باشد.

علاوه بر این، می توان از دارو برای کمک به کنترل برخی مسائل مانند مشکلات رفتاری استفاده کرد. برای ایجاد بهترین طرح درمانی، افراد دارای سندرم x شکننده، والدین و پزشکان این زمینه باید از نزدیک با یکدیگر و با هرکسی که در درمان و حمایت مشارکت دارند همکاری کنند (که این افراد ممکن است شامل معلمان، مراقبان کودکان، مربیان، درمانگران و سایر اعضای خانواده باشد) زیرا استفاده از تمام منابع موجود به موفقیت در درمان کمک خواهد کرد.

خدمات مداخله اولیه:

خدمات مداخله زودهنگام به کودکان از بدو تولد تا 3 سال (36 ماهگی) کمک می کند تا مهارت های مهمی را بیاموزند. این خدمات ممکن است رشد کودک را بهبود بخشد. حتی اگر کودک مبتلا به سندرم x شکننده تشخیص داده نشده باشد، ممکن است واجد شرایط خدمات باشد. علاوه بر این، درمان علائم خاص، مانند گفتار درمانی برای تاخیر زبان، اغلب نیازی به انتظار برای تشخیص رسمی ندارد. در حالی که مداخله زودهنگام بسیار مهم است، خدمات درمانی در هر سنی می تواند مفید باشد.

مطالب مشابه:

سندرم دراوه (Dravet Syndrome)

 تریزومی 18 (سندرم ادواردز)

سندرم بروگادا (Brugada syndrome)

تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

سندرم مکل (Meckel Syndrome)

منابع: cdc, medlineplus, ncbi