سندرم هتروتاکسی
سندرم هتروتاکسی وضعیتی است که در آن اندام های داخلی به طور غیرطبیعی در قفسه سینه و شکم قرار می گیرد. منشا اصطلاح «هتروتاکسی» واژه های یونانی “heteros” به معنای «غیر از» و “taxis” به معنای «آرایش» می باشد. افراد مبتلا به این بیماری دارای نقایص مادرزادی پیچیده ای هستند که بر قلب، ریه ها، کبد، طحال، روده ها، و سایر اندام ها تاثیر می گذارد.
در بدن طبیعی، بیشتر اندام های قفسه سینه و شکم دارای محل خاصی در سمت راست یا چپ هستند. به عنوان مثال، قلب، طحال و لوزالمعده در سمت چپ بدن قرار دارند. بخش اعظم کبد در سمت راست بدن است.
این آرایش طبیعی اندام ها “Situs Solitus “ نام دارد. به ندرت، ممکن است جهت اندام های داخلی به طور کامل از راست به چپ تغییر کند. به این وضعیت “Situs inversus” می گویند. این جهت گیری آینه ای معمولا هیچ مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند. مگر اینکه به عنوان بخشی از سندرمی رخ دهد که سایر قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. در سندرم هتروتاکسی ترتیب قرارگیری اندام های داخلی حد واسطی از situs solitus و situs inversus است. به این وضعیت “Situs ambiguous” می گویند. برخلاف situs inversus، آرایش غیرطبیعی اندام ها در سندرم هتروتاکسی اغلب باعث مشکلات سلامتی جدی می شود.
این بیماری می تواند ساختار قلب را تغییر دهد. از جمله ممکن است اتصال رگ های خونی بزرگی که خون را از قلب به سایر اندام ها و از اندام های مختلف به قلب می برند تغییر یابد. همچنین این سندرم می تواند بر ساختار ریه ها تاثیر بگذارد. برای مثال ممکن است تعداد لوب ها در هر ریه و طول لوله ها (برونش) که از نای به ریه ها منتهی می شوند، تغییر کند.
در ناحیه شکم، این عارضه می تواند باعث عدم تشکیل طحال در بدن فرد شود (asplenis) یا طحال های کوچک و ضعیف (پلی پلنی) متعددی (polysplenia) ایجاد شود. کبد ممکن است به جای قرار گرفتن در موقعیت طبیعی خود یعنی در سمت راست معده، در وسط بدن قرار بگیرد. برخی از افراد مبتلا همچنین دارای چرخش نادرست روده هستند. در واقع یک پیچ خوردگی غیرطبیعی روده در مراحل اولیه رشد قبل از تولد رخ می دهد.
بر اساس اندام های درگیر در بیماری، علائم و نشانه های سندرم هتروتاکسی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- ظاهر آبی رنگ پوست یا لب ها (سیانوز، که به دلیل کمبود اکسیژن است).
- مشکلات تنفسی
- افزایش خطر عفونت ها و مشکلات هضم غذا
جدی ترین عوارض معمولا ناشی از بیماری های مادرزادی قلبی است، گروهی از نقایص پیچیده قلبی که از بدو تولد وجود دارند. آترزی صفراوی، مشکلی در مجاری صفراوی در کبد، نیز می تواند باعث مشکلات شدید سلامتی در دوران نوزادی شود.
شدت سندرم هتروتاکسی براساس ناهنجاری های خاصِ درگیر در بیماری، متفاوت است. برخی از افراد مبتلا فقط مشکلات سلامتی خفیفی در ارتباط با این بیماری دارند. در برخی دیگر، سندرم هتروتاکسی می تواند حتی با درمان نیز تهدیدکننده زندگی در دوران نوزادی یا کودکی باشد.
فراوانی سندرم هتروتاکسی:
شیوع آن 1 نفر در هر 10000 نفر در سراسر جهان برآورد می شود. با این حال، محققان گمان می کنند که مواردی که تشخیصی کمتر از میزان واقعی هستند. بنابراین ممکن است شایع تر از این باشد. این بیماری تقریبا 3 درصد از تمام نقایص مادرزادی قلب را تشکیل می دهد. مطالعات نشان میدهند که شیوع این بیماری در افراد آسیایی شایع تر از امریکای شمالی و اروپا است. اما دلیل این شیوعِ بالاتر در جمعیت آسیایی مشخص نیست. مطالعات اخیر نشان می دهد که در ایالات متحده، این بیماری در کودکانی که مادران آنها سیاه پوست یا اسپانیایی تبار هستند بیشتر از کودکانی است که مادران آنها سفیدپوست می باشند.
علل سندرم هتروتاکسی:
این سندرم می تواند در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد شود. پروتئین های حاصل از اکثر این ژن ها در تعیین موقعیتِ قرارگیری ساختارهای مختلف بدن در سمت راست و چپ نقش دارند. فرایندی که به نام ایجاد عدم تقارن چپ-راست معروف است. این فرایند در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد. احتمالا ده ها ژن در ایجاد عدم تقارن چپ-راست نقش دارند. در افراد مبتلا به هتروتاکسی، جهش در حداقل 20 مورد از این ژن ها شناسایی شده است.
در برخی موارد، سندرم هتروتاکسی ناشی از جهش در ژن هایی است که مشخص نیست در تعیین عدم تقارن چپ-راست نقشی دارند. به ندرت، تغییرات کروموزومی مانند درج، حذف، تکرار یا سایر بازآرایی های مواد ژنتیکی با این وضعیت مرتبط است.
سندرم هتروتاکسی می تواند به خودی خود رخ دهد یا می تواند یکی از ویژگی های سایر سندرم های ژنتیکی باشد که علائم و نشانه های اضافی دارند. برای مثال، حداقل 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری به نام دیسکینزی مژگانی اولیه، سندرم هتروتاکسی دارند. علاوه بر قرارگیری غیرطبیعی اندام های داخلی، دیسکینزی مژگانی اولیه با عفونت های مزمن دستگاه تنفسی و ناتوانی در بچه دار شدن (ناباروری) مشخص می شود. علائم و نشانه های این بیماری ناشی از گل مژه های غیرطبیعی است. یعنی برآمدگی های میکروسکوپی انگشت مانندی که از سطح سلول ها بیرون می زنند. ظاهرا، مژک ها نقش مهمی در ایجاد عدم تقارن چپ-راست قبل از تولد دارند.
مطالعات نشان می دهد که برخی از عوامل موثر بر فرد باردار نیز ممکن است در خطر ابتلا به سندرم هتروتاکسی در فرزند او نقش داشته باشد.
از جمله این عوامل عبارتند از:
- دیابت قندی
- مصرف سیگار
- استفاده مکرر از رنگ مو
- کوکائین
- برخی مواد شیمیایی آزمایشگاهی
وراثت:
در اغلب موارد، سندرم هتروتاکسی پراکنده است. به این معنی که تنها یک نفر در یک خانواده تحت تاثیر قرار می گیرد. با این حال، حدود 10 درصد از افراد مبتلا به این شرایط یکی از بستگان نزدیکشان (والدین یا خواهر و برادر) دارای نقص مادرزادی قلبی بدون سایر ویژگی های ظاهری سندرم هتروتاکسی هستند. نقایص مادرزادی قلب و سندرم هتروتاکسی ممکن است نشان دهنده طیف وسیعی از علائم و نشانه ها باشد که می تواند از یک جهش ژنتیکی خاص ناشی شود. این وضعیت به بیان متغیر معروف است. همچنین ممکن است که عوامل ژنتیکی و محیطی مختلف با یکدیگر ترکیب شوند تا نقایص مادرزادی قلبی را در برخی از اعضای خانواده و سندرم هتروتاکسی در برخی دیگر ایجاد کنند.
هنگامی که سندرم هتروتاکسی در خانواده ها ایجاد می شود، با توجه به ژن درگیر الگوی توارث می تواندی یکی از موارد زیر باشد:
- الگوی توارث اتوزومال غالب
- اتوزومال مغلوب
- وابسته به X
وراثت اتوزومال غالب به این معنی است که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.
وراثت اتوزومال مغلوب به این معنی است که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن پیشرفته را حمل می کنند. اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
در وراثت وابسته به X، ژن جهش یافته که باعث اختلال می شود در کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) در هر سلول قرار دارد.
هنگامی که این بیماری به عنوان یکی از ویژگی های دیسکینزی مژگانی اولیه رخ می دهد، الگوی توارث اتوزومی مغلوب دارد.
برای دریافت مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر می توانید با کارشناسان آزمایشگاه آرمین از طریق بخش گفتگوی آنلاین ارتباط برقرار کنید و یا با شماره تلفن 02141884 تماس حاصل فرمایید.
مطالب مشابه:
