کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که بدن شما به اندازه کافی این آنزیم را نداشته باشد. این آنزیم به عملکرد گلبول های قرمز خون کمک می کند و از آنها در برابر مواد مضر محافظت می کند. G6PD می تواند باعث کم خونی همولیتیک شدید شود که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشد. نام دیگر این بیماری فاویسم می باشد.
کمبود گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز چیست؟
این یک اختلال ژنتیکی است که بر سطح گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز بدن اثر می گذارد. G6PD آنزیمی است که سلول های قرمز خون را از مواد مضر محافظت می کند. کمبود زمانی رخ می دهد که ژنی که آنزیم G6PD را کد می کند، جهش می یابد و به اندازه کافی آنزیم تولید نمی شود که از گلبول های قرمز محافظت کند. برخی غذاها و داروها نیز می توانند باعث کمبود این آنزیم شوند.
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD علائمی ایجاد نمی کنند. در برخی موارد کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز می تواند باعث بیماری های جدی پزشکی مانند کم خونی همولیتیک در بزرگسالان و زردی شدید در نوزادان شود. گاهی اوقات، علائم کم خونی خیلی سریع ایجاد می شود و علائم بحران همولیتیک را ایجاد می کند که نیاز به مراقبت پزشکی فوری دارد.
کمبود G6PD بر چه کسانی اثر می گذارد؟
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز بین 400 تا 500 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. این کمبود در میان افرادی که در جنوب صحرای افریقا، مناطق مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی زندگی می کنند، شایع تر است.
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی تخمین می زنند که از هر 10 مرد سیاه پوست در ایالات متحده، 1 نفر دارای کمبود G6PD است. به طور کلی، حدود 4 تا 7 درصد از مردم ایالات متحده به این اختلال ژنتیکی مبتلا هستند. حدود 30 درصد از نوزادان دختر تازه متولد شده که زردی شدید دارند دارای کمبود G6PD هستند. زنان کمتر از مردان به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز مبتلا می شوند.
علت کمبود G6PD چیست؟
کمبود G6PD زمانی رخ می دهد که ژن G6PD تغییر می کند یا دچار جهش می شود و نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل انجام دهد و بنابراین بدن به اندازه کافی آنزیم تولید نمی کند. متخصصین آنزیم G6PD را به عنوان housekeeping در نظر می گیرند چون گلبول های قرمز خون را سالم نگه می دارد و از آنها در برابر مواد مضری که در خون هستند، محافظت می کند.
کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز باعث وقوع زنجیره ای از وقایع می شود که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشند.
- به طور معمول، گلبول های قرمز خون می توانند منبع آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز خود را دوباره پر کنند. زمانی که کمبود وجود دارد دیگر سلول های قرمز خون نمی توانند دوباره آنزیم خود را جایگزین کنند و بدون میزان کافی آنزیم گلبول ها در برابر استرس اکسیداتیو محافظت نمی شوند.
- استرس اکسیداتیو زمانی رخ می دهد که بدن نتواند رادیکال های آزاد را کنترل کند (گاهی اوقات به رادیکال های آزاد گونه های فعال اکسیژن گفته می شود). آنتی اکسیدان ها مواد طبیعی مانند ویتامین ها و مواد معدنی هستند که در مواد غذایی وجود دارند. رادیکال های آزاد توسط فرایند های طبیعی بدن مانند تنفس و عوامل محیطی مانند دود سیگار تشکیل می شوند.
- آنتی اکسیدان ها معمولا رادیکال های آزاد را خنثی می کنند و آسیبی که آنها ایجاد می کنند را ترمیم می کنند. اما زمانی که آنتی اکسیدان ها نتوانند این کار را انجام دهند، رادیکال های آزاد می توانند تجمع یابند و در نهایت بر سلول های قرمز خون و سایر بخش های بدن استرس وارد کنند.
- سایر فاکتورهای خارجی مانند عفونت، برخی غذاها و داروها باعث افزایش این استرس می شوند. پزشکان و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی این فاکتورها را محرک می نامند چون باعث تسریع آسیب سلول های قرمز خون می شوند.
- بنابراین سرعت از بین رفتن گلبول های قرمز بیشتر از سرعت جایگزینی آنها ست و این باعث کم خونی همولیتیک شدید می شود.
چه فاکتورهایی باعث همولیز و سایر شرایط مرتبط با کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز می شود؟
بر طبق برخی تحقیقات، خوردن دانه های باقلا شایع ترین محرک است. سایر محرک ها شامل:
- عفونت های مانند هپاتیت A و هپاتیت B، تب حصبه و ذات الریه.
- داروهای خاصی که مالاریا را درمان می کنند، از جمله پریماکین.
- برخی آنتی بیوتیک ها از جمله نیتروفورانتوئین، داپسون و داروهای سولفونامیدی (داروهای سولفا)
- آسپرین
- برخی غذاها مانند سویا، بادام زمینی و نخود و غذاهایی که دارای رنگ های مصنوعی خوراکی هستند.
- استرس های عاطفی
مهم است بدانید که کمبود G6PD بر افراد مختلف اثرات متفاوتی دارد. این بدین معنا ست که همه افرادی که این بیماری ژنتیکی دارند واکنش مشابهی نشان نمی دهند. اگر کمبود G6PD برای شما تشخیص داده شود پزشک معمولا برای شما آزمایش ژنتیک درخواست می کند تا مشخص شود که کدام ژن دچار جهش شده است تا بتواند راه هایی برای جلوگیری از علائم کمبود شدید G6PD تجویز کند.
چرا مردان بیشتر از زنان دچار کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز می شوند؟
کمبود G6PD ارثی است و به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. این بدان معناست که:
- احتمال ابتلا به کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در مردان بیشتر است. چون تنها یک کروموزوم X دارند که احتمال انتقال ژن پیشرفته را افزایش می دهد.
- با این حال، زنان دو کروموزوم X دارند. بنابراین احتمال انتقال ژن طبیعی G6PD به جای ژن پیشرفته را افزایش می دهد.
- اکثر زنان می توانند حامل ژن جهش یافته باشند و کمبود این آنزیم را نداشته باشند. در برخی زنان، اگر یک یا هر دو نسخه ژن G6PD پیشرفته باشد ممکن است بیماری بروز کند و مبتلا به فاویسم باشند. زنان دارای یک ژن جهش یافته ممکن است دارای مقدار آنزیم فعال کمتری باشند و کمتر در معرض بروز علائم باشند.
علائم کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز:
برخی افراد مبتلا به این کمبود ممکن است دوره های همولیتیک داشته باشند که باعث بروز علائم زیر می شود:
- آنمی (کم خونی): افراد ممکن است دارای یک نوع شدید کم خونی به نام کم خونی حاد همولیتک باشند.
- یرقان: وضعیتی است که در آن پوست بدن زرد می شود و ادرار تیره رنگ می گردد.
- خستگی
- رنگ پریده تر از حد معمول
- داشتن ضربان قلب سریع
- احساس تنگی نفس
- داشتن طحال بزرگ شده
علائم بحران همولیتیک چیست؟
این علائم شبیه به کم خونی است، اما خیلی سریع ایجاد می شود. علائم عبارتند از:
- افزایش ناگهانی دمای بدن
- متوجه می شوید که پوستتان زرد می شود یا رنگ پریده تر از حد معمول هستید
- ادرار شما زرد مایل به نارنجی تیره است
- تنفس سنگین و سریع دارید
- نبض شما ضعیف و تند است
- شما احساس خستگی و به طور کلی ناخوشی می کنید.
علائم شایع نوزادان تازه متولد شده که کمبود G6PD دارند:
نوزادان به ندرت دچار علائم و نشانه های جدی و مشهود کمبود گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز می شوند. شایع ترین علامت یرقان شدید است که در 24 ساعت اول بعد از تولد نوزاد ظاهر می شود و یا ممکن است سطح بیلی روبین نوزاد بیش از حد بالا باشد. اگر این وضعیت درمان نشود، نوزادان مبتلا به یرقان شدید ممکن است دچار آسیب مغزی شوند.
نحوی تشخیص کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یا تشخیص بیماری فاویسم:
پزشک معمولا با دریافت سابقه پزشکی بیمار شروع می کند. آنها ممکن است بپرسند که آیا اخیرا داروهای مصرفی خود را تغییر دادید یا عفونت داشتید. آنها ممکن است بپرسند که آیا فرد دیگری در خانواده شما دارای علائم کمبود این آنزیم است یا خیر.
چه آزمایشی برای تشخیص کمبود این آنزیم مورد استفاده قرار می گیرد؟
پزشک بر سلول های خون تمرکز می کند. برای رد کردن برخی شرایط ممکن است چندین آزمایش تجویز کند. اگر پزشک درخواست آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH) برای علائم لنفوم سرطان خون بدهد بدین معنی نیست که شما مبتلا به لنفوم هستید. برخی از آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص بیماری فاویسم استفاده شود عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC): CBC به پزشک کمک می کند تا بیماری ها را شناسایی و تشخیص دهد.
- سطوح بیلی روبین: این یک آزمایش خون است.
- شمارش رتیکولوسیت: این آزمایش خون سلولهای خونی جوان را اندازه گیری می کند تا مشخص شود آیا مغز استخوان به اندازه کافی گلبول قرمز تولید می کند یا خیر
- آمینوترانسفراز سرم: این تست، آنزیم کبدی را مورد بررسی قرار می دهد.
- اسمیر خون محیطی: این آزمایش خون، شامل بررسی تغییرات در تعداد، نوع، شکل و اندازه سلول های خونی است.
پزشک چگونه شرایط مرتبط با کمبود G6PD را درمان می کند؟
پزشک بر اساس وضعیت بیمار روش های درمانی مختلفی استفاده می کند. برای مثال، اگر یرقان خفیف باشد و پزشک می داند که بیمار مبتلا به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز است، علائم یرقان را درمان می کند و برای جلوگیری از بروز علائم بیشتر مواد غذای که باید مصرف کند یا از آنها پرهیز کند، را تجویز می کند.
برخی افراد و نوزادان تازه متولد شده علائم شدیدتری دارند. اگر دچار کم خونی همولیتیک حاد هستید، ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشید. اگر نوزاد تازه متولد شده یرقان دارد، پزشک ممکن است آن را با نوردرمانی (درمان با نور طبیعی یا مصنوعی) درمان کند. در موارد جدی تر، پزشک کودکان ممکن است تعویض خون را توصیه کند. در تعویض خون، پزشک خون ناسالم را با خون سالم اهدایی جایگزین می کند.
چطور می توان از فاویسم (کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز) جلوگیری کرد؟
این یک اختلال ژنتیکی است که قابل پیشگیری نیست. آنچه می توانید انجام دهید این است که از تاریخچه پزشکی خانواده خود مطلع باشید. اگر فردی در خانواده شما مبتلا به این بیماری است، ممکن است پزشک از شما بخواهد که غربالگری ژنتیکی انجام دهید.
آیا بیماری فاویسم تهدیدکننده زندگی است؟
می تواند تهدیدکننده باشد ولی در اکثر افراد کمبود آنزیم مربوطه هیچ علائمی ندارد.
می توان کمبود G6PD را درمان کرد؟
پزشک نمی تواند این کمبود را درمان کند چون این اختلالی ژنتیکی است. اما مواردی وجود دارند که می توانند از تحریک زنجیره اتفاقاتی که باعث بروز علائم می شوند جلوگیری کنند. با پزشک خود در مورد مواد غذایی و داروهایی که باید پرهیز کنید مشورت نمایید. برخی موارد این اینجا پیشنهاد می شوند:
- اگر الکل مصرف می کنید، از مصرف بیش از حد پرهیز کنید. مصرف مقادیر بیش از حد الکل استرس اکسیداتیو را افزایش می دهد. افزایش میزان استرس اکسیداتیو باعث کم خونی همولیتیک می شود.
- اگر از محصولات تنباکو استفاده می کنید، سعی کنید آن را ترک کنید. استعمال تنباکو سیستم ایمنی شما را ضعیف می کند و باعث افزایش تولید رادیکال های آزاد می شود.
- ورزش عادتی خوب است، اما بیش از حد انجام ندهید. انجام حرکات ورزشی سنگین ممکن است باعث افزایش استرس اکسیداتیو شود.
- به اندازه کافی استراحت کنید. خواب از سیستم ایمنی بدن شما پشتیبانی می کند و کمک می کند عفونت هایی که باعث تحریک کمبود G6PD می شوند را از بین ببرد.
- استرس می تواند علائم کمبود را تحریک کند. اگر احساس اضطراب یا استرس دارید، به کمک پزشک آن را مدیریت کنید.
چه زمانی نیاز است به پزشک مراجعه کنید؟
هر زمانی که علائم کمبود آنزیم بروز می کند باید به پزشک مراجعه کنید. اگر علائم شدید هستند و به طور ناگهانی و سریع بروز می کنند به سرعت برای دریافت کمک های اورژانسی درخواست دهید.
مطالب مشابه:
