دیستروفی عضلانی

دیستروفی‌ عضلانی (MD) گروهی از بیماری های عضلانی است که در اثر جهش در ژن های فرد ایجاد می شود و از گروه بیماری‌ های ژنتیکی ارثی محسوب می شود که به تدریج باعث ضعیف شدن عضلات و افزایش سطح ناتوانی می‌شوند. به این صورت که ضعف عضلانی تحرک را کاهش می دهد و کارهای روزمره را دشوار می کند.

MD یک بیماری پیشرونده است. به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شود. اغلب با تأثیر گذاشتن بر گروه خاصی از عضلات شروع می شود، قبل از اینکه عضلات را به طور گسترده ای تحت تأثیر قرار دهد.

برخی از انواع MD در نهایت بر قلب یا ماهیچه‌ هایی که برای تنفس استفاده می‌شوند تأثیر می‌گذارند. در این مرحله این بیماری تهدیدکننده زندگی می‌ شود.

هیچ درمانی برای MD وجود ندارد. اما درمان می تواند به مدیریت بسیاری از علائم کمک کند.

دیستروفی عضلانی نادر است و اطلاعات کمی در مورد تعداد افراد مبتلا وجود دارد. مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) در حال کار بر روی تخمین تعداد افراد مبتلا به هر نوع عمده دیستروفی عضلانی است.

علت دیستروفی عضلانی:

MD در اثر تغییرات (جهش) در ژن های مسئول ساختار و عملکرد عضلات فرد ایجاد می شود.

جهش ها باعث ایجاد تغییراتی در فیبرهای عضلانی می شود که در عملکرد عضلات اختلال ایجاد می کند. با گذشت زمان، این امر باعث افزایش ناتوانی می شود.

جهش ها اغلب از والدین فرد به ارث می رسد. اگر سابقه خانوادگی MD وجود داشته باشد، ممکن است پزشک عمومی فرد را برای آزمایش ژنتیک و مشاوره برای ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری یا داشتن فرزند مبتلا به MD و بحث در مورد گزینه های موجود معرفی کند.

انواع دیستروفی عضلانی:

انواع مختلفی از MD وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند. همه انواع باعث ناتوانی شدید نمی شوند و امید به زندگی را تحت تاثیر قرار نمی دهند.

برخی از انواع رایج MD عبارتند از:

• Duchenne MD: یکی از شایع ترین و شدیدترین اشکال آن است که معمولا پسران را در اوایل کودکی مبتلا می کند. افراد مبتلا به این عارضه معمولاً می توانند فقط تا 20 یا 30 سالگی زندگی کنند.
• دیستروفی میوتونیک (myotonic dystrophy): نوعی از MD که می تواند در هر سنی ایجاد شود. امید به زندگی همیشه تحت تأثیر قرار نمی گیرد. اما افراد مبتلا به نوع شدید دیستروفی میوتونیک ممکن است این امر سبب شود عمرشان کوتاه شود.
• facioscapulohumeral MD: نوعی MD که می تواند در کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود. به کندی پیشرفت می کند و معمولاً تهدید کننده زندگی نیست.
• Becker MD: نزدیک به MD دوشن است. اما بعداً در دوران کودکی ایجاد می شود و شدت کمتری دارد و معمولاً امید به زندگی را آنقدر تحت تأثیر قرار نمی دهد.
• MD limb-girdle: گروهی از شرایط که معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. برخی از انواع می توانند به سرعت پیشرفت کنند و تهدید کننده زندگی باشند، در حالی که برخی دیگر به کندی رشد می کنند.
• MD چشمی (oculopharyngeal MD): نوعی از MD که معمولاً تا زمانی که فرد بین 50 تا 60 سال سن نداشته باشد ایجاد نمی شود و تمایلی به تأثیر بر امید به زندگی ندارد.
• Emery-Dreifuss MD: نوعی از MD که در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری حداقل تا میانسالی زندگی می کنند.

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با یک ویژگی خاص یا با شروع علائم در بدن تعریف می شوند. مثال ها عبارتند از:

• میتونیک: نوعی است که با ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض مشخص می شود. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین عضلاتی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این فرم معمولاً صورت های بلند و لاغری دارند. افتادگی پلک و گردن های قو مانند از دیگر نشانه های این نوع دیستروفی عضلانی است.
• Facioscapulohumeral (FSHD): ضعف عضلانی معمولاً در صورت، لگن و شانه ها شروع می شود. تیغه های شانه ممکن است هنگام بالا بردن دست ها مانند بال بیرون بیایند. شروع معمولاً در سال های نوجوانی رخ می دهد. اما می تواند در دوران کودکی یا تا اواخر 50 سالگی شروع شود.
• مادرزادی: این نوع دیستروفی پسران و دختران را مبتلا می کند و در بدو تولد یا قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. برخی از اشکال به کندی پیشرفت می کنند و فقط ناتوانی خفیف ایجاد می کنند. در حالی که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می کنند و باعث اختلال شدید می شوند.
• Limb-girdle (کمربند اندام): معمولاً ابتدا عضلات لگن و شانه تحت تأثیر قرار می گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی پا مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتباً سُر بخورند. شروع آن معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی می باشد.

تشخیص دیستروفی عضلانی:

روش های مختلفی را می توان برای تشخیص انواع MD استفاده کرد. سنی که این بیماری در آن تشخیص داده می شود بسته به زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر می شوند متفاوت است.

تشخیص دیستروفی عضلانی شامل برخی یا همه مراحل زیر است:

• بررسی هر گونه علائم
• بحث در مورد سابقه بیماری MD در خانواده
• معاینه ی جسمی
• آزمایش خون
• آزمایشات الکتریکی روی اعصاب و عضلات
• بیوپسی عضله (که در آن یک نمونه بافت کوچک برای آزمایش برداشته می شود).

درمان دیستروفی عضلانی:

هیچ درمانی برای MD وجود ندارد. اما طیف وسیعی از درمان ها می تواند به ناتوانی های جسمی و مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود کمک کند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کمک های حرکتی: از جمله ورزش، فیزیوتراپی و کمک های فیزیکی
• گروه های حمایتی: برای مقابله با تأثیر عملی و عاطفی MD
• جراحی: برای اصلاح ناهنجاری های وضعیتی مانند: اسکولیوز
• داروها مانند: استروئیدها برای بهبود قدرت عضلانی، یا مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌ های بتا برای درمان مشکلات قلبی.

زمان مراجعه به پزشک:

در صورت مشاهده علائم ضعف عضلانی مانند:  افزایش حالت دست و پا چلفتی و زمین خوردن در فرد یا فرزندان لازم است به پزشک مراجعه کرد.

تحقیقات جدید به دنبال راه هایی برای ترمیم جهش های ژنتیکی و عضلات آسیب دیده مرتبط با MD است.

مطالب مشابه:

بیماری های دوران کودکی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

اسپاسم مری چیست؟

سندرم فری

بیماری تای ساکس

منابع: mayoclinic ، cdc ، nhs