فنیل کتونوری

فنیل کتونوری PKU نیز نامیده می شود. اختلال ژنتیکی نادری است که منجر به ساخت یک آمینواسید به نام فنیل آلانین در بدن می شود. PKU از طریق تغییر در ژن هیدروکسیلاز فنیل آلانین (PAH) ایجاد می شود. این ژن نقش کمکی در ساخت آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین را دارا می باشد.

فرد مبتلا به PKU، بدون وجود آنزیم ضروری برای تجزیه فنیل آلانین، در صورت مصرف غذاهای حاوی پروتئین یا آسپارتام (یک نوع شیرین کننده مصنوعی)، ممکن است که تجمع خطرناکی ایجاد شود و در نهایت احتمالا منجر به مشکلات جدی در سلامت فرد شود.

افراد مبتلا به PKU (اعم از کودک و بزرگسال) برای باقی عمر خود نیاز به پیروی از رژیم غذایی محدودکننده فنیل آنالین دارند. این غالبا در غذاهایی که حاوی پروتئینند وجود دارد. ممکن است که داروهای جدید به برخی از افراد مبتلا به PKU اجازه دهد که رژیمی داشته باشند که دارای مقدار بیشتر یا نامحدود از فنیل آلانین است.

کودکان در بسیاری از کشورها، در زمان کمی پس از تولد از لحاظ ابتلا به این بیماری مورد غربالگری قرار می گیرند. با وجود این موضوع که درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما تشخیص PKU و شروع فوری درمان می تواند به جلوگیری از محدودیت ها در زمینه های قدرت تفکر، درک و برقراری ارتباط (ناتوانی ذهنی) و مشکلات بزرگ سلامتی کمک نماید.

علائم فنیل کتونوری:

نوزادان مبتلا به PKU در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال، در صورت عدم درمان معمولا در چند ماه نشانه های PKU را بروز می دهند.

علائم و نشانه های PKU می تواند خفیف و یا شدید بوده و شامل موارد زیر باشد:

• بوی ناگرفته (ترشیده مانند) دهان، پوست یا ادرار که به دلیل میزان بسیار زیاد فنیل آلانین در بدن می باشد
• مشکلات سیستم عصبی (نورولوژیکی) مثل تشنج
• بثورات یا راش های پوستی مثل اگزما
• رنگ پوست، مو و چشم روشن تر از سایر اعضای خانواده، چراکه فنیل آلانین نمی تواند به ملانین (رنگدانه مسئول رنگ پوست و مو) تبدیل شود.
• اندازه کوچک غیرطبیعی سر (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• رشد تاخیری
• مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
• اختلالات مربوط به سلامت ذهن

تفاوت شدت در بیماری

PKU کلاسیک: شدیدترین شکل این اختلال، PKU کلاسیک نامیده می شود. در این حالت؛ فرد دچار فقدان آنزیم ضروری برای تجزیه فنیل آنالین یا کاهش شدید آن است. این موضوع منجر به بالا رفتن سطوح فنیل آلانین و احتمال آسیب مغزی شدید می شود.

شکل خفیف تر PKU: در شکل خفیف یا متعادل این اختلال، آنزیم مورد نیاز هنوز بخشی از عملکرد خود را دارا می باشد. بنابراین؛ میزان فنیل آنالین به اندازه نوع کلاسیک بالا نبوده و پیامدهای کم خطرتری برای آسیب مغزی را در پی دارد.

صرف نظر از شکل، اغلب نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا برای جلوگیری از ناتوانی های ذهنی و دیگر عوارض، هنوز به یک رژیم غذایی ویژه برای فنیل کتونوری نیاز دارند.

PKU و بارداری

مادران بارداری که به PKU ابتلا دارند در معرض خطر شکل دیگری از این بیماری به نام PKU مادری قرار دارند. در صورت عدم رعایت رژیم غذایی ویژه پیش از بارداری و در طول این مدت، احتمال که بالا رفتن سطح فنیل آنالین آسیب به رشد کودک وجود دارد.

حتی با عدم پیروی از رژیم غذایی خاص توسط مادرانی که به نوع خففیف تر PKU مبتلا هستند نیز ممکن است جنین در معرض خطر قرار گیرد.

در اغلب اوقات PKU از مادرانی که دچار سطوح بالای فنیل آنالین هستند به فرزند به ارث نمی رسد. اما در صورت بالا بودن میزان فنیل آنالین در خون مادر در طی بارداری، احتمال ابتلای کودک به مشکلات جدی وجود دارد.

هنگام تولد مسائل زیر برای کودک محتمل می باشد:

• وزن پایین هنگام تولد
• اندازه ی کوچک غیرمعمول سر
• مشکلات قلبی

علاوه بر این، PKU مادری می تواند منجر به ابتلای کودک به تاخیر در رشد، مشکلات ذهنی و رفتاری گردد.

زمان مراجعه به پزشک

نوزادان: در صورتی که آزمایشات غربالگری نوزادان گویای احتمال ابتلای کودک به فنیل کتونوری هستند، احتمال دارد که پزشک، برای پیشگیری از مشکلات طولانی مدت درمان از طریق رژیم غذایی را فورا آغاز نماید.

زنان در سنین باروری: مراجعه به پزشک و حفظ رژیم غذایی فنیل کتونوری پیش از بارداری و در طول آن برای زنانی که سابقه PKU دارند بسیار حائز اهمیت می باشد. این عمل خطر سطح بالای فنیل آنالین خون و آسیب به جنین از این طریق را کاهش می دهد.

بزرگسالان: افراد مبتلا به PKU نیاز به مراقبت مادام العمر دارند. در رابطه این دسته از بزرگسالان مبتلا که در دوران نوجوانی خود رعایت رژیم غذایی PKU را متوقف کرده اند، ممکن است که بهره مندی از مراجعه و مشورت با پزشک مورد نیاز باشد. دنبال کردن مجدد رژیم غذایی می تواند عملکرد ذهنی و رفتاری را بهبود بخشد. همچنین از آسیب بیشتر به سیستم عصبی مرکزی که ممکن است ناشی از سطح بالای فنیل آلانین باشد، جلوگیری نماید.

تشخیص فنیل کتونوری

غربالگری نوزادان تقریبا تمامی موارد ابتلا به فنیل کتونوری را مشخص می نماید. در صورت ابتلا به PKU و یا سابقه خانوادگی، تست غربالگری پیش از تولد و یا بارداری توصیه می شود. تشخیص PKU بوسیله تست خون محتمل است.

مطالب مشابه:

زمان انجام غربالگری سه ماهه دوم

هفته های بارداری

محاسبه زمان بارداری

ویتامین های دوران بارداری

آزمایش NIPT

منبع: mayoclinic