پورفیری
پورفیری به گروه نادری از بیماری های ژنتیکی (ارثی) اطلاق می شود که به دلیل تجمع پورفیرین (مواد شیمیایی طبیعی) در بدن رخ می دهد. پورفیرین ها نقش مهمی در عملکرد هموگلوبین در بدن دارند. هموگلوبین یک پروتئین گلبول قرمز است که آهن را، به پورفیرین پیوند می‌دهد و اکسیژن را در سراسر بدن تامین می‌کند. هنگامی که سطح پورفیرین بالاتر می رود، می تواند منجر به مشکلات زیادی از جمله پورفیری شود.
این بیماری روی پوست و سیستم عصبی تاثیر می گذارد.
پورفیری بر اساس محل یا اندامی که تحت تأثیر قرار می‌دهد دو نوع است:
- پورفیری حاد که سیستم عصبی را درگیر می‌کند.
- پورفیری پوستی که پوست را درگیر می‌کند.
درد شکم، فشار خون بالا، درد قفسه سینه علائم شایعی هستند که از روزها تا هفته ها طول می کشند. یکی از رایج ترین اشکال پورفیری حاد پورفیری متناوب حاد است.
الکل، استعمال سیگار و برخی داروها باعث ایجاد پورفیری می شود. از این رو، توصیه های تخصصی مراقبت های بهداشتی در درمان این بیماری مفید خواهد بود.
انواع پورفیری:
دو دسته پورفیری وجود دارد که در انسان یافت می شود. این انواع درمان پورفیری را تعیین می کنند.
برخی از طبقه بندی ها بر اساس سیستمی که بیش از حد فعال می شود، تعریف می شوند.
در پورفیری اریتروپوئیتیک، مغز استخوان در سطوح بالاتری از نیاز، پورفیرین تولید می کند و در پورفیری کبدی، کبد پورفیرین بالایی تولید می کند.
دو نوع گسترده عبارتند از:
پورفیری حاد: بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. علائم زیاد دوام نمی‌آورند اما می‌توانند به مرور زمان عود کنند. هنگامی که حملات رخ می دهد، باعث آسیب عصبی و ضعف در عضلات می شود که بهبود آن زمان زیادی طول می کشد. این به دلیل کمبود آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز است که منجر به تجمع پورفیرین سمی در بدن می شود.
پورفیری جلدی: این شکل از بیماری با قرار گرفتن در معرض نور خورشید علائم پوستی ایجاد می کند. نواحی که معمولا درگیر می شوند صورت و پشت دست ها، گوش ها، گردن و ساعد است. پورفیریا کوتانئا تاردا یا Porphyria Cutanea Tarda یا PCT یکی از اشکال اکتسابی است که با ضایعات پوستی دردناک به دلیل حساسیت به نور مشخص می شود.
بیشتر انواع پورفیری، اختلالات ژنتیکی هستند، زمانی که والدین یک ژن غیرطبیعی را به فرزند خود منتقل کنند، این اختلال به ارث می رسد. این می تواند یک ژن معیوب از یکی از والدین (الگوی اتوزومی غالب) یا ژن معیوب از هر دو والدین (الگوی اتوزومی مغلوب) باشد.
علائم پورفیری:
تعداد کمی از افراد ممکن است علائم هر دو نوع این بیماری را ایجاد کنند.
پورفیری حاد شامل اشکالی از این بیماری است که معمولاً باعث علائم سیستم عصبی می شود. چند اشکال نیز می توانند روی پوست تاثیر بگذارند. علائم به سرعت ظاهر می شوند و می توانند شدید باشند. علائم ممکن است ساعت ها، روزها یا هفته ها طول بکشد.
شایع ترین شکل این بیماری، پورفیری متناوب حاد (AIP) نام دارد. AIP ممکن است ساعت ها یا روزها طول بکشد. متناوب به این معنی است که علائم ممکن است از بین بروند اما بعداً عود کنند. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، گاهی اوقات آنها را حمله می نامند.
علائم عبارتند از:
- درد قفسه سینه
- رنگ ادرار قهوه ای مایل به قرمز
- ضربان قلب سریع که باعث فشار خون بالا می شود
- درد در پشت و اندام
- درد شکم
- مشکلات تنفسی
- فشار خون بالا
- تشنج
- درد عضلانی، سوزن سوزن شدن، بی حسی، ضعف یا فلج
- یبوست، حالت تهوع و استفراغ
- احتباس ادراری یعنی مثانه ادرار را به طور کامل دفع نمی کند
- بی ثباتی سلامت روان
- ادراک چیزی که دیده، شنیده شده، لمس شده، بو کرده یا چشیده است که در واقعیت یا توهم اتفاق نیفتاده است.
- اختلال غیر قابل کنترل که در مغز ایجاد می شود و منجر به حرکت غیرارادی اعضای بدن می شود.
پورفیری های پوستی شامل اشکالی از این بیماری است که در نتیجه حساسیت به نور خورشید علائم پوستی ایجاد می کند. این اشکال معمولاً روی سیستم عصبی تأثیر نمی گذارند. پورفیری پوستی تاردا (PCT) شایع ترین نوع بیماری است.
علائم عبارتند از:
- حساسیت شدید به نور خورشید
- خارش و تورم قسمت آسیب دیده
- ایجاد تاول بر روی پوست هنگام قرار گرفتن در معرض نور
- تیره شدن پوست
- رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده
- لایه خارجی یا اپیدرم پوست جدا می شود و سطحی برهنه باقی می ماند.
پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک، که EPP نیز نام دارد، نوع نادری از پورفیری پوستی است. این شایع ترین پورفیری دوران کودکی است. قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا نور مصنوعی به سرعت باعث سوزش پوستی دردناک، تحریک و تورم می شود. برجستگی ها و تاول های کوچک نیز ظاهر می شوند. قرار گرفتن در معرض مکرر می تواند باعث ایجاد پوست ضخیم و چرمی و زخم شود.
زمان مراجعه به پزشک:
این بیماری یک اختلال نادر است. از این رو ارتباط با پزشکان می تواند به تصمیم گیری در مورد درمان بیماری کمک کند. از آنجایی که این بیماری توسط بسیاری از عوامل خارجی تحریک می شود، پزشکان به فرد توصیه می کنند که اقدامات احتیاطی خاصی را برای جلوگیری از حملات انجام دهید.
بیمارانی که از این بیماری رنج می برند برای درمان باید با تیمی از پزشکان مشورت کنند. این تیم از پزشکان شامل:
- مشاور ژنتیک – برای درک منشاء و شانس انتقال این ژن جهش یافته به فرزندان و نسل های آینده.
- هماتولوژیست ها – برای تشخیص و درمان علائم مرتبط با خون.
- متخصصین پوست – برای درمان بیماری های پوستی.
- پزشکان کبد – برای درمان اختلالات کبدی.
- متخصصان مغز و اعصاب – برای کنترل علائم عصبی
علل پورفیری:
همه پورفیری ها، صرف نظر از نوعشان، می توانند منجر به ایجاد مشکل در تولید هم شوند.
تجمع پورفیرین در بدن به دلیل کمبود آنزیم های دخیل در تولید هم است. تولید پروتئین هِم در مغز استخوان و کبد انجام می شود و هشت نوع آنزیم را شامل می شود. در طی سنتز پروتئین هِم، پورفیرین ها و پیش سازهای آن تشکیل می شوند. اگر هر یک از این هشت آنزیم در طی فرآیند در سطوح پایین‌تری رخ دهد، ترکیبات پورفیرین در پوست، کبد و سایر اندام های بدن تجمع می‌یابند که با بروز علائم در آن مکان ها قابل مشاهده است.
این بیماری به دلیل انتقال ژن های جهش یافته ایجاد می شود. اگر پورفیری ارثی باشد، علت:
- الگوی اتوزومال غالب در این مورد، ژن معیوب از یکی از والدین به ارث می رسد.
- الگوی اتوزومال مغلوب زمانی که ژن های جهش یافته از هر دو والدین به ارث می رسد.
Porphyria cutanea tarda (PCT) معمولاً به جای ارثی اکتسابی است، اگرچه کمبود آنزیم ممکن است ارثی باشد.
به غیر از عوامل ژنتیکی، عوامل محیطی مختلف (محرک) نیز می توانند فرد را در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دهند. هنگامی که فرد در معرض این عوامل قرار می گیرد، تقاضای بدن فرد برای تولید هم افزایش می یابد. این تقاضا بر آنزیم غلبه می کند (کمبود) در حالی که فرآیندی را در حرکت ایجاد می کند که منجر به تجمع پورفیرین می شود. برخی از محرک ها شامل موارد زیر است:
- انواع خاصی از داروها مانند: داروهای هورمونی
- رژیم گرفتن
- روزه داری
- قرار گرفتن در معرض نور خورشید
- مصرف مواد مخدر تفریحی
- استعمال سیگار
- مصرف الکل
- استرس جسمی و روحی
- هورمون های قاعدگی (تعداد حملات پورفیری بعد از یائسگی و قبل از بلوغ نادر است).
تشخیص:
از آنجایی که این بیماری علائم مشترکی مشابه سایر بیماری ها دارد، آزمایشات آزمایشگاهی برای تشخیص کامل مورد نیاز است. این آزمایش ها پس از شناسایی نوع پورفیری موثر بر بیمار انجام می شود.
پزشک به فرد توصیه می کند که آزمایشات زیر را انجام دهد:
آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص پورفیری و تعیین اینکه کدام شکل از بیماری در فرد وجود دارد، مورد نیاز است.
آزمایش خون، ادرار و مدفوع: این آزمایش‌ها سطح پورفیرین را در بدن از طریق خون، ادرار یا مدفوع اندازه‌گیری می‌کنند. زمانی که علائم شیوع پیدا کرد، انجام این آزمایشات بهترین نتایج را به همراه خواهد داشت.
آزمایش‌های ژنتیکی: روش‌های تشخیصی برای تشخیص اینکه آیا بیماری به دلیل جهش ژنی است یا به دلیل ژن‌های غیرطبیعی منتقل شده از والدین انجام می‌شود.
درمان پورفیری:
تاکنون هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد، بنابراین داروها بر مدیریت علائم این اختلال تمرکز دارند.
- حملات حاد پورفیری در بیمارستان درمان می شوند و درمان 3 تا 4 روز طول می کشد.
- پورفیری پوستی با فلبوتومی (فصد خون) درمان می شود که در آن خون بیمار هر دو هفته یکبار برای حفظ سطح آهن در بدن او خارج می شود. آزمایش خون و پورفیرین منظم برای کنترل سطح آهن انجام می شود. مکمل های غذایی برای جایگزینی کمبود ویتامین D تجویز می شود. زیرا بیمار نمی تواند زیر نور خورشید بیرون برود.
- مواد افیونی یا داروهای بیهوشی به مدیریت درد کمک می کنند.
- ژن درمانی FDA دارویی را با نام Givosiran برای درمان پورفیری در بزرگسالان تایید کرده است.
عوارض پورفیری:
عوارض احتمالی به شکل پورفیری بستگی دارد، در زیر تعدادی از عوارضی که در افراد مبتلا رخ می دهد ذکر شدند:
- در پورفیری حاد: اگر حمله به موقع درمان نشود، پورفیری حاد می تواند تهدید کننده زندگی باشد. در طول حمله، ممکن است کم آبی بدن به دلیل از دست دادن مایعات، مشکلات تنفسی، تشنج یا فشار خون بالا را تجربه کنید. عوارض طولانی مدت با تکرار حملات حاد ممکن است خطر ابتلا به سرطان کبد بیشتر شود. مصرف الکل و عفونت های هپاتیت A و C در چنین مواردی باعث تحریک سلول های سرطانی می شود.
- نارسایی مزمن کلیه: زمانی که کلیه ها قادر به فیلتر کردن و دفع مواد زائد از بدن نباشند، بیمار ممکن است عملکرد کلیه را از دست بدهد. در مراحل پیشرفته نارسایی کلیه، مواد زائد سمی، مایعات، الکترولیت ها در بدن جمع می شوند.
- کم خونی در پورفیری اریتروپوئیتیک: بیماران دچار کم خونی شدید می شوند. گاهی اوقات برداشتن طحال بزرگ شده به درمان کم خونی کمک می کند.
- فشار خون بالا
- پورفیری های پوستی می توانند منجر به آسیب دائمی پوست شوند و تاول های پوستی می توانند عفونی شوند. هنگامی که پوست پس از علائم بهبود می یابد، ممکن است ظاهر و رنگ آن تغییر کند، شکننده باشد و دیر التیام یابد یا جای زخم باقی بماند. پورفیری های پوستی نیز خطر آسیب کبدی یا سرطان کبد را افزایش می دهد.
در موارد نادر، ممکن است پیوند مغز استخوان یا پیوند کبد مورد نیاز باشد.
درمان پورفیری:
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما نابودی محرک ها می تواند از حملات و شرایط تهدید کننده زندگی جلوگیری کند.
- خودداری از مصرف مواد مخدر، الکل و سیگار
- در موارد پورفیری پوستی دور ماندن از نور خورشید ضروری است.
- رژیم غذایی نقش حیاتی در پیشگیری از پورفیری دارد. کاهش مصرفی که باعث افزایش فشار خون می شود و پیروی از برنامه غذایی توصیه ای توسط متخصص تغذیه به حفظ سلامتی کمک می کند.
عوامل خطر:
علاوه بر عوامل خطر ژنتیکی، عوامل خطر محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم در پورفیری شوند. هنگامی که در معرض محرک قرار می گیرد، تقاضای بدن برای تولید هم افزایش می یابد. این امر سطح پایین آنزیم مورد نیاز را تحت تأثیر قرار می دهد و فرآیندی را به حرکت در می آورد که باعث تجمع پورفیرین ها می شود.
مطالب مشابه:
پروگریا
افتادگی روده کوچک یا انتروسل
آتتوز
منابع: healthlibrary.askapollo ، mayoclinic
1 دیدگاه