آژنزیس کلیوی

کودکانی که با یک کلیه متولد می شوند اما اغلب سالم هستند و علائمی ندارند و نیازی هم به درمان ندارند. (آژنزی کلیوی یک طرفه  دارند.)

با این حال، ممکن است در بزرگسالی دچار مشکلاتی مانند: فشار خون بالا و بیماری کلیوی شوند. نوزادان بدون کلیه (آژنزی دوطرفه کلیه دارند) و معمولاً نمی توانند خارج از رحم زنده بمانند. یک جهش ژنی اغلب باعث آژنزی کلیه می شود.

آژنزی کلیه چیست؟

این بیماری مادرزادی است، به این معنی که در بدو تولد وجود دارد و آژنزی کلیه زمانی اتفاق می افتد که نوزاد تنها با یک کلیه یا بدون کلیه به دنیا می آید. اکثر مردم دو کلیه دارند و برای زندگی به حداقل یکی نیاز دارند.

منظور از “آژنزی کلیه” (renal agenesis) چیست؟

هنگامی که معنای کلمات آن را تجزیه کنید، ممکن است بهتر آن را درک کنید:

• Renal اصطلاح پزشکی برای کلیه است.
• آژنزی (Agenesis) اصطلاح پزشکی برای اندامی است که به عنوان بخشی از رشد جنین در رحم به طور کامل تشکیل نمی شود.

انواع آژنزی کلیه چیست؟

یک فرد ممکن است:

• آژنزی کلیوی یک طرفه داشته باشد (Unilateral renal agenesis): کودک مبتلا به آژنزی کلیوی یک طرفه از یک طرف کلیه ندارد اما می تواند زندگی کاملی داشته باشد. یک کلیه اغلب بزرگتر از حد معمول می شود زیرا برای جبران کلیه از دست رفته سخت تر کار می کند.
• آژنزی کلیه دو طرفه داشته باشد (Bilateral renal agenesis): “Bi-” به معنای دو است. کودک کلیه ها و هم حالب ها (لوله های کوچکی که ادرار را از کلیه ها به مثانه می برد) را از دست داده است. ریه ها نیز کوچک و توسعه نیافته هستند (هیپوپلازی ریوی) و این شرایط ترکیبی که به عنوان سندرم پاتر شناخته می شوند، معمولا کشنده هستند.

وظیفه کلیه ها چیست؟

اکثر افراد دارای دو کلیه هستند که بخشی از سیستم ادراری هستند. کلیه های شما به دفع مواد زائد از خون کمک می کنند که هنگام ادرار کردن از بدن خارج می شوند.

آژنزی کلیوی چقدر شایع است؟

تخمین زده می شود که از هر 2000 نوزاد، 1 نفر دچار آژنزی کلیوی یک طرفه است. آژنزی کلیوی دو طرفه کمتر شایع است و از هر 8500 نوزاد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. به دلایل نامعلوم، نوع دوطرفه در مردان شایع تر است.

چه چیزی باعث آژنزی کلیه می شود؟

تغییر یا جهش ژنی باعث بسیاری از موارد آژنزی کلیوی می شود. محققان حداقل هفت جهش ژن مرتبط مختلف را شناسایی کرده اند. جهش ژنی در تشکیل کلیه های جنینی در سه ماهه اول بارداری اختلال ایجاد می کند.

علت های کمتر رایج عبارتند از:

1. دیابت بارداری.
2. حاملگی چند قلو (دوقلو، سه قلو یا بیشتر).
3. استفاده از برخی داروها در دوران بارداری

چه کسانی در معرض خطر آژنزی کلیوی یک طرفه هستند؟

آژنزی کلیوی یک طرفه یک بیماری اتوزومال غالب است و این بدان معناست که اگر کودک یک نسخه از ژن تغییر یافته را از یکی از والدین به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا خواهد شد. اغلب، والدین نیز این بیماری را دارند. والدینی که دارای جهش ژنی هستند 50% احتمال دارد آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض خطر آژنزی دوطرفه کلیه هستند؟

آژنزی کلیه دو طرفه گاهی اوقات به عنوان یک بیماری اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و این بدان معناست که یک کودک باید ژن تغییر یافته یکسانی را از هر یک از والدین به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. والدین،  ناقل ژن جهش یافته هستند، اما در واقع به این بیماری مبتلا نیستند.

علائم آژنزیس کلیوی چیست؟

کودکی که کلیه هایش کار نمی کند و ریه هایش توسعه نیافته (سندرم پاتر) بلافاصله پس از تولد دچار مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی خواهد شد.

کودکی که یک کلیه دارد ممکن است علائمی نداشته باشد. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، عبارتند از:

• فشار خون بالا در کودکان.
• سطوح بالای پروتئین در ادرار (پروتئینوری).
• ریفلاکس وزیکوورترال (جریان برگشتی ادرار به حالب).

برخی از کودکان مبتلا به آژنزی کلیوی یک طرفه نیز دارای موارد زیر هستند:

• کلاب فوت: یک بیماری مادرزادی (هنگام تولد) است که در آن یک پا یا هر دو پای کودک شما به سمت داخل می چرخد.
• بیماری های مادرزادی قلب مانند: نقایص تیغه بین دهلیزی (ASD) یا نقص دیواره بین بطنی (VSD).
• ناهنجاری های مادرزادی اورولوژی (نقایص مادرزادی که بر اندام تناسلی یا دستگاه ادراری تأثیر می گذارد).
• مقعد بدون سوراخ یا آترزی مقعد (مقعد از دست رفته در انتهای دستگاه گوارش).

آژنزیس کلیوی در دوران بارداری چگونه مشخص می شود؟

سونوگرافی قبل از تولد در دوران بارداری اغلب سطوح پایین مایع آمنیوتیک (الیگوهیدرآمنیوس) را تشخیص می دهد که می تواند نشان دهنده آژنزی کلیه باشد. این سونوگرافی همچنین می تواند کلیه های از دست رفته را شناسایی کند. خروجی کم ادرار از جنین بر سطح مایع آمنیوتیک تأثیر می گذارد. بدون مایع کافی، ریه های جنین نمی توانند به درستی رشد و نمو کنند.

آژنزیس کلیوی پس از زایمان چگونه مشخص می شود؟

اسکن های تصویربرداری ممکن است بلافاصله پس از تولد برای تایید تشخیص انجام شود. در برخی موارد، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی تا زمانی که کودک بزرگتر نشده باشد، این بیماری را تشخیص نمی دهند. ممکن است کودک علائمی داشته باشد که نیاز به اسکن تصویربرداری دارد. یا ممکن است یک کودک برای یک مشکل نامرتبط مانند عفونت دستگاه ادراری (UTI) که منجر به تشخیص تصادفی آژنزی کلیوی می شود، سونوگرافی دریافت کند.

آزمایشات تصویربرداری برای آژنزی کلیه عبارتند از:

سونوگرافی شکم یا سونوگرافی کلیه.

سی تی اسکن.

ام آر آی.

عوارض آژنزی دوطرفه کلیه چیست؟

از هر 10 جنین با آژنزی دوطرفه کلیه، 4 نفر قبل از زایمان (مرده زایی) در رحم می میرند. یا زود به دنیا می آیند (زایمان نارس) قبل از هفته 37 بارداری، بدون کلیه ها برای تولید ادرار و مایع آمنیوتیک، ریه های جنین به درستی رشد نمی کند. بیشتر نوزادان چند ساعت پس از زایمان بر اثر نارسایی تنفسی می میرند.

مطالب مشابه:

سندرم دراوه (Dravet Syndrome)

ویروس سنسیشیال تنفسی (RSV)

آزمایش خون TIBC

آناتومی و ساختار سینه

سندرم ایمپوستر

منبع: my.clevelandclinic