بیماری سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی مادام العمر و ارثی است که با هموگلوبین معیوب مشخص می شود. این پروتئین موجود در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به بافت های بدن می رساند. بنابراین، بیماری سلول داسی شکل در رساندن اکسیژن به بافت ها اختلال ایجاد می کند.

این بیماری یک بیماری مادام العمر است. پیوند خون و مغز استخوان تنها راه درمان این بیماری است، اما برخی درمان‌ها می‌توانند علائم را تسکین داده و طول عمر را افزایش دهند.

گلبول های قرمز:

گلبول های قرمز خون با هموگلوبین طبیعی صاف، دیسکی شکل و انعطاف پذیر (مانند دونات بدون سوراخ) هستند. آنها می توانند به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت کنند. سلول های دارای هموگلوبین داسی شکل سفت و چسبنده هستند. وقتی اکسیژن خود را از دست می دهند، مانند: حرف C به شکل داسی یا هلال در می آیند. این سلول ها به هم می چسبند و نمی توانند به راحتی در رگ های خونی حرکت کنند که می تواند رگ های خونی کوچک و حرکت خون سالم و طبیعی حامل اکسیژن را مسدود کند.

گلبول های قرمز طبیعی می توانند تا 120 روز زنده بمانند. اما سلول های داسی شکل فقط حدود 10 تا 20 روز زنده می مانند. همچنین سلول های داسی به دلیل شکل و سفتی که دارند ممکن است توسط طحال از بین بروند. طحال به فیلتر کردن خون در عفونت ها کمک می کند. سلول های داسی شکل در این فیلتر گیر کرده و می میرند. با گردش گلبول های قرمز سالم کمتر در بدن، می توانید به طور مزمن دچار کم خونی شوید. سلول های داسی شکل نیز به طحال آسیب می رسانند و همین موضوع فرد را در معرض خطر بیشتری برای عفونت قرار می دهد.

علت بیماری سلول داسی شکل:

سلول داسی شکل یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در یک ژن ایجاد می شود.

• یک فرد تنها در صورتی با بیماری سلول داسی شکل متولد می شود که دو ژن به ارث برده شود یکی از مادر و دیگری از پدر.
• فردی که فقط یک ژن را به ارث می برد سالم است و گفته می شود که “ناقل” بیماری است. در صورتی که یک ناقل دارای یک فرزند ناقل دیگر باشد، شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل دارد.
• برای والدینی که هر یک ناقل ژن سلول داسی شکل هستند، 1 در 4 یا 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل وجود دارد.

عوامل خطر بیماری سلول داسی شکل:

داشتن سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد.

علائم بیماری سلول داسی شکل:

در زیر لیستی از علائم و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسی شکل است. با این حال، هر فردی ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند. علائم و عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

کم خونی:

از آنجایی که عمر سلول های داسی شکل کوتاه مدت هستند یا از بین می روند، گلبول های قرمز کمتری در بدن موجود است. این منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید می تواند باعث سرگیجه، تنگی نفس و خستگی شود.

بحران درد یا بحران داسی:

این زمانی اتفاق می‌افتد که جریان خون به یک ناحیه مسدود می‌شود، زیرا سلول‌های داسی شکل در رگ خونی گیر کرده‌اند. درد می تواند در هر جایی رخ دهد، اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها رخ می دهد. نوزادان و کودکان خردسال ممکن است تورم دردناک انگشتان دست و پا داشته باشند. وقفه در جریان خون نیز ممکن است باعث مرگ بافت شود.

سندرم حاد قفسه سینه:

این زمانی اتفاق می افتد که داسی شدن در قفسه سینه رخ می دهد. این می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اغلب به طور ناگهانی رخ می دهد، زمانی که بدن تحت استرس ناشی از عفونت، تب یا کم آبی قرار می گیرد. سلول های داسی شکل به هم می چسبند و جریان اکسیژن را در رگ های کوچک ریه ها مسدود می کنند. این بیماری شبیه ذات الریه است و می تواند شامل تب، درد و سرفه شدید باشد.

جداسازی طحال:

بحران ها نتیجه تجمع سلول های داسی شکل در طحال هستند. این می تواند باعث افت ناگهانی هموگلوبین شود و اگر به موقع درمان نشود، می تواند تهدید کننده زندگی باشد. طحال نیز در اثر افزایش حجم خون می تواند بزرگ و دردناک شود. پس از آسیب های مکرر، طحال زخمی می شود و برای همیشه آسیب می بیند. اکثر کودکان، تا سن 8 سالگی، طحال کارآمدی ندارند، چه به دلیل برداشتن جراحی و چه از قسمت های مکرر سکته طحال. خطر ابتلا به عفونت یکی از نگرانی های اصلی کودکان بدون طحال فعال است. عفونت عامل اصلی مرگ و میر کودکان زیر 5 سال در این جمعیت است.

سکته:

این یکی دیگر از عوارض ناگهانی و شدید افراد مبتلا به سلول داسی شکل است. سلول‌های بد شکل می‌توانند رگ‌های خونی اصلی را که اکسیژن مغز را تامین می‌کنند مسدود کنند. هر گونه وقفه در جریان خون و اکسیژن به مغز می تواند منجر به آسیب شدید مغز شود. اگر یک سکته از کم خونی داسی شکل داشته باشید، احتمال سکته دوم و سوم بیشتر است.

زردی پوست، چشم و دهان:

زردی یکی از علائم شایع بیماری داسی است. سلول‌های داسی به اندازه گلبول‌های قرمز معمولی زنده نمی‌مانند و بنابراین، سریع‌تر از آن چیزی که کبد بتواند آنها را فیلتر کند، می‌میرند. بیلی روبین (که باعث رنگ زرد می شود) از این سلول های شکسته شده در سیستم ایجاد می شود و باعث زردی می شود.

پریاپیسم:

این یک انسداد دردناک رگ های خونی آلت تناسلی توسط سلول های داسی است. اگر به موقع درمان نشود، می‌تواند منجر به ناتوانی جنسی شود.

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است شبیه سایر اختلالات خونی یا مشکلات پزشکی باشد. برای تشخیص همیشه بایستی به پزشک مراجعه شود.

تشخیص:

همراه با بررسی یک سابقه پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، ممکن است آزمایش های خون و سایر آزمایشات نیز تجویز شود.

بسیاری از ایالت ها به طور معمول نوزادان را از نظر سلول داسی شکل غربال می کنند تا درمان در اسرع وقت آغاز شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند خطر عوارض را کاهش دهد.

الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خون است که می تواند تعیین کند که آیا فرد ناقل سلول داسی است یا هر یک از بیماری های مرتبط با ژن سلول داسی را دارد.

درمان بیماری سلول داسی شکل:

پزشک سن، سلامت کلی و سایر عوامل را هنگام تعیین بهترین درمان برای فرد در نظر می گیرد.

تشخیص زودهنگام و پیشگیری از عوارض در درمان بیماری سلول داسی شکل حیاتی است. هدف درمان پیشگیری از آسیب اندام از جمله: سکته، جلوگیری از عفونت و درمان علائم است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروهای ضد درد: این برای بحران های سلول داسی شکل است.

نوشیدن مقدار زیادی آب در طول روز (روزانه 8 تا 10 لیوان): این برای پیشگیری و درمان بحران های درد است. در برخی شرایط ممکن است مایعات داخل وریدی مورد نیاز باشد.

انتقال خون: ممکن است به درمان کم خونی و جلوگیری از سکته کمک کنند. آنها همچنین برای رقیق کردن هموگلوبین داسی شکل با هموگلوبین معمولی برای درمان درد مزمن، سندرم حاد قفسه سینه، جداسازی طحال و سایر موارد اضطراری استفاده می شوند.

واکسیناسیون و آنتی بیوتیک: که برای جلوگیری از عفونت استفاده می شوند.

اسید فولیک: اسید فولیک به جلوگیری از کم خونی شدید کمک می کند.

هیدروکسی اوره: این دارو به کاهش دفعات بحران های درد و سندرم حاد قفسه سینه کمک می کند. همچنین ممکن است به کاهش نیاز به انتقال خون کمک کند. اثرات طولانی مدت دارو ناشناخته است.

معاینات منظم چشم: که برای غربالگری رتینوپاتی انجام می شود.

پیوند مغز استخوان: پیوند مغز استخوان می تواند برخی از افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل را درمان کند. تصمیم برای انجام این روش بر اساس شدت بیماری و توانایی یافتن اهداکننده مغز استخوان مناسب است. این تصمیمات باید با پزشکتان در میان گذاشته شود و فقط در مراکز پزشکی تخصصی انجام می شود.

عوارض بیماری سلول داسی شکل:

همه اندام های اصلی تحت تأثیر بیماری سلول داسی قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل می‌توانند به دلیل عملکرد غیرطبیعی سلول‌های داسی شکل و ناتوانی آنها در جریان صحیح در رگ‌های خونی کوچک آسیب ببینند. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• افزایش عفونت ها
• زخم های پا
• آسیب استخوان
• سنگ های صفراوی اولیه
• آسیب کلیه و از دست دادن آب بدن با ادرار
• آسیب چشم
• نارسایی چند عضو

زندگی با بیماری سلول داسی شکل:

بیماری سلول داسی شکل یک بیماری مادام العمر است. اگرچه ممکن است نتوان به طور کامل از عوارض بیماری سلول داسی شکل پیشگیری کرد، اما داشتن یک سبک زندگی سالم می تواند برخی از عوارض را کاهش دهد.

مهم است که یک رژیم غذایی سالم با مقدار زیادی میوه، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین داشته باشید و مایعات زیادی بنوشید.

داروهای ضد احتقان مصرف نکنید، زیرا باعث انقباض عروق خونی می شوند و می توانند باعث ایجاد بحران شوند.

عوامل دیگری که ممکن است باعث ایجاد بحران شوند عبارتند از ارتفاع زیاد، هوای سرد، شنا در آب سرد و کار فیزیکی سنگین.

با تزریق واکسن آنفولانزای سالانه، شستن مکرر دست ها، اجتناب از بیماران و انجام معاینات منظم دندانپزشکی، از ابتلا به عفونت جلوگیری کنید.

مطالب مشابه:

تفاوت سرطان خون و لنفوما

آزمایش خون هموسیستئین

اختلال ارثی لخته شدن خون

آزمایش خون هماتوکریت

هموکروماتوز

منابع: hopkinsmedicine, ganeshdiagnostic