بیماری اسپینا بیفیدا چیست؟
اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف دار یک نقص مادرزادی است و زمانی رخ می دهد که ستون فقرات و نخاع نوزاد به درستی در رحم رشد نمی کند و باعث ایجاد شکاف در ستون فقرات می شود.
اسپینا بیفیدا نوعی نقص لوله عصبی (NTD) است. لوله عصبی ساختاری است که در نهایت به مغز و نخاع کودک تبدیل می شود.
لوله عصبی در اوایل بارداری شروع به شکل گیری می کند و حدود 4 هفته پس از لقاح بسته می شود.
در زمان بروز اسپینا بیفیدا، بخشی از لوله عصبی به درستی رشد نمی کند یا به درستی بسته نمی شود و منجر به نقص در نخاع و استخوان های ستون فقرات (مهره ها) می شود.
به طور دقیق علت بروز اسپینا بیفیدا مشخص نیست. اما کمبود اسید فولیک قبل و در مراحل اولیه بارداری یک عامل خطر مهم است.
اسپینا بیفیدا ممکن است باعث ناتوانی های جسمی و ذهنی شود که از خفیف تا شدید متغیر است و شدت آن بستگی به اندازه و محل باز شدن در ستون فقرات و تحت تأثیر قرار گرفتن بخشی از نخاع و اعصاب دارد.
انواع بیماری اسپینا بیفیدا چیست؟
سه نوع رایج اسپینا بیفیدا عبارتند از:
میلومننگوسل (myelomeningocele)
شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا، که در این نوع، کانال نخاعی کودک در امتداد چندین مهره در پشت باز می ماند و به نخاع و غشاهای محافظ اطراف آن اجازه می دهد تا به بیرون فشار داده و کیسه ای در پشت کودک تشکیل دهند که بخشی از نخاع و اعصاب آسیب دیده در این کیسه قرار دارد.
این نوع اسپینا بیفیدا باعث ناتوانی های متوسط تا شدید می‌شود. مانند: از دست دادن احساس در پاها و ناتوانی در حرکت دادن پاها.
مننگوسل (meningocele)
نوع جدی دیگری از اسپینا بیفیدا است. در آن غشاهای محافظ اطراف نخاع (مننژها) از طریق ستون فقرات به بیرون رانده می شوند. طناب نخاعی معمولاً به طور طبیعی رشد می کند. بنابراین اغلب می توان از جراحی برای برداشتن غشاها بدون آسیب رساندن به اعصاب استفاده کرد. در این نوع معمولاً آسیب عصبی کم و ناچیز است.
این نوع اسپینا بیفیدا می تواند باعث ناتوانی های جزئی شود.
اسپینا بیفیدا occulta
شایع ترین و خفیف ترین نوع اسپینا بیفیدا است که گاهی اوقات به آن اسپینا بیفیدا “پنهان” می گویند. در این نوع یک یا چند مهره به درستی تشکیل نمی شود. اما شکاف در ستون فقرات بسیار کوچک است و هیچ کیسه ای در پشت وجود ندارد. طناب نخاعی و اعصاب معمولاً طبیعی هستند.
spina bifida occulta معمولاً هیچ مشکلی ایجاد نمی کند. اکثر افراد از داشتن آن بی اطلاع هستند و در بسیاری از مواقع تا اواخر کودکی یا بزرگسالی کشف نمی شود.
این نوع اسپینا بیفیدا معمولاً هیچ ناتوانی ایجاد نمی کند.
تشخیص بیماری اسپینا بیفیدا چیست؟:
اسپینا بیفیدا را می توان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد تشخیص داد.
اگر چه Spina bifida occulta ممکن است تا اواخر کودکی یا بزرگسالی هرگز تشخیص داده نشود.
در دوران بارداری تست های غربالگری (تست های قبل از تولد) برای بررسی اسپینا بیفیدا و سایر نقایص مادرزادی وجود دارد.
این بیماری اغلب در سونوگرافی آنومالی که در اواسط بارداری بین هفته های 18 تا 21 بارداری به همه زنان باردار تجویز می شود، شناسایی می شود.
گاهی اوقات اسپینا بیفیدا تا پس از تولد نوزاد قابل تشخیص نیست. زیرا مادر مراقبت های دوران بارداری را دریافت نکرده است و یا سونوگرافی تصاویر واضحی از قسمت آسیب پذیر ستون فقرات نشان نداده است.
در این موارد گاهی اوقات پس از تولد نوزاد، در پشت او یک لکه مودار پوست یا یک گودی مشاهده می شود که پزشک می تواند با انجام اسکن، مانند: عکس برداری، اشعه ایکس، MRI یا سی تی اسکن دید واضح تری از ستون فقرات نوزاد و استخوان های پشت او داشته باشد و علت را تشخیص دهد. همچنین انجام چندین آزمایش مشخص می کند که وضعیت بیماری به چه صورت است و به تصمیم گیری در مورد اینکه کدام درمان بهترین گزینه است کمک می کند.
پس از تولد نوزاد، ممکن است تعدادی آزمایش انجام شود تا مشخص شود وضعیت بیماری در فرد به چه صورت است و به تصمیم گیری در مورد اینکه کدام درمان بهترین گزینه است کمک کند.
آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نظارت بر رشد سر کودک و انجام اسکن مغز، با استفاده از اسکن اولتراسوند، سی تی اسکن یا اسکن MRI، برای بررسی هیدروسفالی (مایع اضافی روی مغز).
- اسکن اولتراسوند از مثانه و کلیه ها برای بررسی اینکه آیا نوزاد ادرار خود را به طور طبیعی نگه می دارد یا خیر.
- ارزیابی حرکات کودک برای بررسی فلج
همچنین در بیشتر مواقع برای ترمیم ستون فقرات معمولاً جراحی بلافاصله پس از تولد نوزاد توصیه می شود.
علائم اسپینا بیفیدا:
اکثر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا می توانند برای مسدود کردن دهانه ستون فقرات، جراحی کنند.
در این بیماری معمولاً سیستم عصبی آسیب پذیر است و همین موضوع می تواند منجر به مشکلاتی مانند:
ضعف یا فلج کامل پاها
بی اختیاری روده و بی اختیاری ادرار
احساس بی پوستی در پاها – کودک نمی تواند احساس گرما یا سرما کند. همین موضوع می تواند منجر به آسیب تصادفی شود.
اکثر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا دارای هوش طبیعی هستند. اما برخی از آنها مشکلات یادگیری دارند.
درمان اسپینا بیفیدا:
همه افراد متولد شده با اسپینا بیفیدا نیازهای یکسانی ندارند. بنابراین درمان برای هر فرد متفاوت خواهد بود. برخی از افراد مشکلاتی جدی تر از دیگران دارند. افراد مبتلا به میلومننگوسل و مننگوسل نسبت به افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا occulta به درمان بیشتری نیاز دارند.
درمان علائم یا شرایط مرتبط با اسپینا بیفیدا عبارتند از:
- جراحی بلافاصله پس از تولد برای مسدود کردن دهانه ستون فقرات و درمان هیدروسفالی
- درمان هایی برای کمک به آسان تر کردن زندگی روزمره و بهبود استقلال، مانند: فیزیوتراپی و کاردرمانی
- وسایل کمکی و تجهیزات حرکتی، مانند: ویلچر یا وسایل کمکی راه رفتن
- درمان مشکلات روده و ادرار
با درمان و حمایت مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا تا بزرگسالی به خوبی زنده می مانند و می توانند زندگی مستقل و رضایت بخشی داشته باشند.
علل اسپینا بیفیدا:
علت اسپینا بیفیدا ناشناخته است. اما بعضی از عوامل می توانند خطر ابتلای نوزاد به این بیماری را افزایش دهند. مانند:
مصرف کم اسید فولیک در دوران بارداری، داشتن سابقه خانوادگی اسپینا بیفیدا، داروها – مصرف برخی داروها مانند: والپروئیک اسید (که برای جلوگیری از تشنج استفاده می شود) در دوران بارداری با افزایش خطر تولد نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا مرتبط است.
با این حال، ما می دانیم که راه هایی برای زنان وجود دارد که خطر بچه دار شدن مبتلا به اسپینا بیفیدا را قبل و در طول بارداری کاهش دهند.
پیشگیری از بیماری اسپینا بیفیدا چیست؟
بهترین راه برای پیشگیری از اسپینا بیفیدا مصرف مکمل های اسید فولیک قبل و در طول بارداری است.
توصیه می شود که زنان در زمان تلاش برای باردار شدن و پس از بارداری تا هفته 12 بارداری هر روز یک قرص اسید فولیک 400 میکروگرمی مصرف کنند.
اگر فردی قبلاً بارداری تحت تأثیر اسپینا بیفیدا داشته است، ممکن است لازم باشد با تجویز پزشک قبل از بارداری و در اوایل بارداری دوز بیشتری از اسید فولیک مصرف کند.
همچنین زنان می توانند استفاده از غذاهای حاوی فولات (شکل طبیعی اسید فولیک) مانند: کلم بروکلی، اسفناج و نخود را در رژیم غذایی روزانه خود قرار دهند.
زنانی که در معرض خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا هستند، افرادی با یکی از شرایط زیر می باشند:
افراد با سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی، یا سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی در همسر، تجربه حاملگی تحت تأثیر نقص لوله عصبی در گذشته و افرادی که مبتلا به دیابت هستند. در این موارد پزشک می تواند به این افراد مشاوره دهد.
یک نکته مهم:
اسپینا بیفیدا اغلب قبل از اینکه فرد بفهمد باردار است و در چند هفته اول بارداری اتفاق می افتد. اگر چه اسید فولیک تضمینی برای داشتن یک بارداری سالم نیست، اما مصرف اسید فولیک می تواند به کاهش خطر ابتلای زنان به بارداری تحت تأثیر اسپینا بیفیدا کمک کند. بنابراین مهم است که همه زنانی که قصد بارداری در آینده را دارند روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.
زندگی با اسپینا بیفیدا:
اسپینا بیفیدا می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از افراد ممکن است ناتوانی کمی داشته باشند یا اصلاً نداشته باشند. افراد دیگر ممکن است در نحوه حرکت یا عملکردشان محدود باشند. برخی از افراد حتی ممکن است فلج باشند یا نتوانند راه بروند یا قسمت هایی از بدن خود را حرکت دهند.
با این حال، با مراقبت صحیح و پیگیری مداوم برای بهبود نتایج و پیشرفت درمان به خصوص در بیماران مبتلا به میلومننگوسل بسیار مهم است.
مطالب مشابه:
