آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی است که بر اعصاب و عضلات تاثیر می گذارد و باعث ضعیف شدن فزاینده ماهیچه ها می شود. بیشتر نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد اما می تواند در بزرگسالان نیز ایجاد شود. علائم و پیش آگهی بسته به نوع SMA متفاوت است. جایگزینی ژن و درمان های اصلاح کننده بیماری بسیار نویدبخش هستند.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی را در نخاع از دست می دهند (به نام نورون های حرکتی) که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند. بدون این نورون های حرکتی، ماهیچه ها سیگنال های عصبی را دریافت نمی کنند که باعث حرکت عضلات می شود. کلمه آتروفی یک اصلاح پزشکی است که به معنای کوچکتر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده کوچکتر و ضعیف تر می شوند.
آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟
تقریبا 10000 تا 25000 کودک و بزرگسال مبتلا به SMA در امریکا زندگی می کنند. متاسفانه آمار دقیقی از تعداد افراد مبتلا به این بیماری در ایران وجود ندارد. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند.
چه کسانی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟
یک فرد مبتلا به SMA دو کپی از یک ژن نورون حرکتی (SMN1) معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجادکننده SMA داشته باشد و اطلاعی از آن نداشته باشد.
حدود شش میلیون امریکایی (1 در 50 نفر) حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این ناقلین دارای یک ژن SMN1 و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند. ناقلین بیماری SMA را بروز نمی دهند. احتمال اینکه دو فرد ناقل ژن معیوب دارای فرزند مبتلا به SMA باشند، یک چهارم است.
انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
چهار نوع اولیه SMA وجود دارد:
- نوع 1 (شدید): حدود 60 درصد از افراد مبتلا به SMA دارای نوع 1 هستند که به آن بیماری werdnig Hoffman می گویند. علائم در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 در بلع و مکیدن مشکل دارند. با ادامه فرایند تضعیف ماهیچه ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت های تنفسی و از بین رفتن ریه ها (پنوموتوراکس) می شوند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 قبل از تولد دو سالگی می میرند.
- نوع 2 (متوسط): علائم نوع 2 SMA (که بیماری دوبوویتز نیز نام دارد) زمانی ظهور پیدا می کند که کودک بین شش ماه تا 18 ماه باشد. این نوع SMA بیشتر اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار می دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی توانند راه بروند. اکثر کودکان مبتلا به این نوع تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.
- نوع 3 (خفیف): علائم نوع 3 SMA (Kugelbert-Welander یا SMA با شروع در دوران نوجوانی) پس از 18 ماه اول زندگی کودک ظاهر می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند. علائم شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می تواند بر توانایی ایستادن یا راه رفتن فرد تاثیر بگذارد. نوع 3 SMA باعث کاهش طول عمر نمی شود.
- نوع 4 (بزرگسالان): نوع 4 نادر است و تا اواسط دهه 30 زندگی فرد ظاهر نمی شود. علائمی مانند ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می کند. بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع 4 توانایی حرکتی خود را حفظ می کنند و زندگی معمولی دارند.
علت آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMA1 را ندارند یا دارای یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) می باشند. ژن SMA1 سالم پروتئین SMA را تولید می کند. نورون های حرکتی برای بقا و عملکرد مناسب خود به این پروتئین نیاز دارند.
افراد مبتلا به SMA به اندازه کافی پروتئین SMA تولید نمی کنند. بنابراین نورون های حرکتی کوچک می شوند و می میرند. در نتیجه، مغز نمی تواند حرکات ارادی، به ویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.
افراد همچنین دارای ژن SMN2 هستند که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می کند. یک فرد ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 داشته باشد. این معمولا منجر به ایجاد SMA با شدت کمتر می شود. چون ژن های اضافی پروتئین SMN1 از دست رفته را جبران می کنند. به ندرت جهش های ژن غیر SMN (غیر کروموزوم 5) باعث SMA می شود.
علائم آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
علائم SMA بستگی به نوع آن دارد. به طور کلی، افراد مبتلا به SMA کاهش تدریجی کنترل، حرکت و قدرت عضلانی را تجربه می کنند. از بین رفتن عضلات با افزایش سن بدتر می شود. بیشتر عضلات نزدیک به تنه و گردن تحت تاثیر قرار می گیرند. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمی روند، نمی نشینند و نمی ایستند. برخی دیگر به تدریج توانایی انجام این اعمال را از دست می دهند.
آتروفی عضلانی نخاعی چگونه تشخیص داده می شود؟
برخی از علائم SMA شبیه علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. برای یافتن علت علائم، پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی بیمار را می پرسد. پزشک همچنین ممکن است یک یا چند آزمایش برای تشخیص بیماری تجویز کند:
- آزمایش خون: آزمایش آنزیم و پروتئین خون می تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. تضعیف عضلات باعث می شود این آنزیم وارد جریان خون شود.
- تست ژنتیکی: این آزمایش خون مشکلات مرتبط با ژن SMN1 را شناسایی می کند. تست ژنتیکی به عنوان یک ابزار در یافتن ژن تغییر یافته حدود 95 درصد موثر است.
- تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی اعصاب را اندازه گیری می کند.
- بیوپسی عضلانی: به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی بافت است. بیوپسی می تواند آتروفی یا از بین رفتن عضله را نشان دهد.
آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به SMA دارید، آزمایش های دوران بارداری می تواند تشخیص دهد که آیا جنین در حال رشد به این بیماری مبتلا است یا خیر. این آزمایشات خطر سقط جنین را کمی افزایش می دهد. تست های قبل از تولد برای SMA عبارتند از:
- آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک را وارد شکم شما می کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی می کند. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می شود.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان نمونه بافت کوچکی را از جفت برمیدارد. آسیب شناس نمونه را از نظر SMA بررسی می کند. CVS می تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.
آتروفی عضلانی نخاعی چگونه مدیریت یا درمان می شود؟
درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان ها به نوع بیماری و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به SMA از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر استفاده می کنند.
موارد زیر نیز ممکن است کمک کننده باشند:
- درمان اصلاح کننده بیماری: این داروها تولید پروتئین SMA را تحریک می کنند. Nusinersen یک دارو برای کودکان 2 تا 12 ساله مناسب است. پزشک دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند. یک داروی دیگر به نام ریسداپلام برای بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه مناسب است. افراد باید به طور روزانه این دارو را به صورت خوراکی مصرف کنند.
- درمان جایگزینی ژن: پزشک ممکن است برای کودکان کمتر از دو سال از تزریق داخل وریدی داروی به نام onasemnogene abeparvovec-xioi استفاده کند. این دارو تک دوزی است. این درمان یک ژن SMN1 دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می کند.
عوارض آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
با گذشت زمان، افراد مبتلا به SMA ضعف عضلانی پیشرونده و از دست دادن کنترل عضلانی را تجربی می کنند. عوارض بالقوه عبارتند از:
- شکستگی استخوان، در رفتگی لگن و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
- سو تغذیه و کم آبی بدن به دلیل مشکلات در خوردن یا بلعیدن که ممکن است برای تغذیه نیاز به لوله داشته باشید.
- پنومونی و عفونت های تنفسی.
- ریه های ضعیف و مشکلات تنفسی که ممکن است نیاز به دستگاه تنقس داشته باشید.
چگونه می توانم از آتروفی عضلانی ستون فقرات جلوگیری کنم؟
SMA یک بیماری ارثی است. اگر شما یا شریک زندگیتان حامل ژن تغییر پذیر هستید که باعث SMA می شود، یک مشاور ژنتیک می تواند احتمال ابتلای فرزندتان به SMA یا ناقل بودن آن را برآورد کند.
ممکن است بتوانید قبل از بارداری اقداماتی را برای کاهش خطر انتقال SMA انجام دهید. فرایندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) جنین هایی را شناسایی می کند که ژن پیشرفته را ندارند. پزشک جنین های سالم را طی لقاح آزمایشگاهی (IVF) می کارد. PGD تضمین می کند که فرزند شما دو ژن سالم SMN1 دارد و به SMA مبتلا نمی شود.
پیش آگهی برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
کیفیت زندگی و امید به زندگی برای افراد مبتلا به SMA بستگی به نوع آن دارد. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 معمولا قبل از تولد دو سالگی خود می میرند. کودکان مبتلا به نوع 2 یا 3 بسته به شدت علائم ممکن است زندگی کاملی داشته باشند. افرادی که در بزرگسالی به SMA مبتلا می شوند (نوع 4) اغلب بدون مشکل می مانند و زندگی طبیعی دارند.
مطالب مشابه:
