تست عرق برای فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است که باعث ایجاد مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها می شود. قطعی ترین آزمایش برای فیبروز کیستیک، آزمایش عرق است که میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند. در این مقاله جزئیات تست عرق را مورد بحث قرار می دهیم.
فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها از جمله ریه ها و پانکراس می شود. سایر اندام هایی که تحت تاثیر CF قرار می گیرند عبارتند از: سینوس ها، روده ها و اندام های جنسی.
این بیماری در اثر جهش در هر یک از دو نسخه ژن CFTR (یک نسخه از هر والدین) ایجاد می شود. با دو جهش، پروتئین CFTR ممکن است ناکارآمد باشد یا اصلا وجود نداشته باشد. این باعث ایجاد مخاطی غلیظ و چسبنده می شود.
در یک فرد سالم، مخاطی که اندام ها و حفره های بدن مانند ریه ها و سینوس ها را می پوشاند، لغزنده و آبکی است. در افراد مبتلا به CF، مخاط غلیظ می شود و راه های هوایی را مسدود می کند که تنفس را دشوار می کند.
فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن و پیشرونده است.
کودکان مبتلا به CF ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر را داشته باشند:
- عدم رشد (ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)
- مدفوع شل یا چرب
- مشکل در تنفس
- خس خس مداوم
- عفونت های مکرر ریه (پنومونی مکرر یا برونشیت)
- عفونت های مکرر سینوسی
- سرفه آزاردهنده
- رشد آهسته
تست عرق برای فیبروز کیستیک چیست؟
پزشکان CF را با یک ارزیابی کامل و با آزمایش های مختلف از جمله آزمایش های ژنتیکی، عکس برداری با اشعه ایکس از قفسه سینه و سینوس و آزمایش های عملکرد ریه تشخیص می دهند.
قطعی ترین آزمایش برای CF تست عرق است که میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند. (نمک از کلرید و سدیم تشکیل شده است). افرادی که CF دارند سطوح بالاتری از کلرید در عرق خود دارند. زیرا کلرید قادر به حرکت در داخل یا خارج از سلول های بدن نیست و همین امر باعث تجمع آن می شود.
آزمایش تعریق معمولا در صورتی انجام می شود که کودک در معرض خطر ارثی CF باشد یا علائمی از خود نشان دهد. همچنین ممکن است آزمایش برای خواهر و برادر کودک تجویز شود. این آزمایش نشان می دهد که آیا سایر کودکان خانواده این ژن را به ارث برده اند یا خیر.
آزمایش عرق چگونه انجام می شود؟
افراد در هر سنی می توانند آزمایش تعریق انجام دهند. اگر چه نوزادان تازه متولد ممکن است نتوانند به اندازه کافی عرق کنند تا آزمایش را در روزهای اول زندگی کامل کنند. بنابراین آزمایش تعریق در نوزادان معمولا زمانی انجام می شود که کودک بین دو تا چهار هفتگی است.
در این آزمایش، تکنسین ماده شیمیایی به نام پیلوکارپین را روی پوست دست یا پای کودک پخش می کند. سپس مقدار کمی از تحریک الکتریکی را اعمال می کند تا غدد عرق تولید کنند. در این آزمایش از سوزن استفاده نمی شود و دردناک نیست. اگر چه بیمار ممکن است احساس سوزن سوزن شدن خفیفی در بازو یا پای خود داشته باشد.
سپس، تکنسین عرق را در یک سیم پیچ پلاستیکی یا روی یک تکه کاغذ صافی یا گاز جمع آوری می کند. در صورت استفاده از کاغذ صافی، قبل و بعد از آزمایش وزن می شود تا میزان عرق جمع آوری شده اندازه گیری شود. سپس نمونه برای اندازه گیری مقدار کلرید به آزمایشگاه فرستاده می شود. این بخش از آزمون تقریبا 30 دقیقه طول می کشد.
نتایج تست عرق برای فیبروز کیستیک به چه معناست؟
اگر کودک مبتلا به CF باشد، آزمایش عرق نشان می دهد که سطح کلرید او بالاتر از حد طبیعی است. از نظر اندازه گیری، اگر سطح کلرید کودک:
- بیش از 60 میلی مول در لیتر (mmol/L) باشد، احتمالا CF دارد.
- زیر 40 میلی مول در لیتر، او CF ندارد.
- بین 40 تا 60 میلی مول در لیتر، آزمایش ممکن است تکرار شود و آزمایشات اضافی برای رد اشکال غیرمعمول CF لازم باشد.
چگونه فرزندم را برای آزمایش عرق آماده کنم؟
لازم نیست قبل از آزمایش عرق، رژیم غذایی، فعالیت ها یا داروهای کودک خود را محدود کنید. قبل از انجام آزمایش هیچ گونه کرم یا لوسین روی پوست کودک خود قرار ندهید.
آیا می توان آزمایش عرق را بیش از یک بار انجام داد؟
گاهی اوقات آزمایش نیاز به تکرار دارد اگر:
- عرق کافی جمع آوری نشده باشد.
- مقداری آلودگی در نمونه وجود داشته باشد. یا
- اگر یک نتیجه کلرید مرزی به دست آمده باشد.
تکرار آزمایش لزوما به معنی این نیست که احتمال ابتلای کودک یا نوزاد شما به CF بالاتر از سایر افراد است.
نکته دیگر در مورد آزمایش عرق:
در موارد نادر، شرایط غیر از CF ممکن است منجر به سطوح بالای کلرید در آزمایش عرق شود. این شرایط شامل کم کاری تیروئید، دیابت بی مزه نفروژنیک و بیماری آدیسون است.
مطالب مشابه:
