تالاسمی

تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که بر ماده ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد. در افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین که توسط گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می شود تولید نشده و یا خیلی کم تولید می شود. ابتلا به این بیماری عمدتاً در مردم مدیترانه، جنوب آسیا، جنوب شرق آسیا و خاورمیانه مشاهده می شود.

تالاسمی انواع مختلفی دارد که در دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می شود. بتا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع آن است. انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H (آلفا تالاسمی) است. همچنین ممکن است فرد ناقل کم خونی باشد. ناقل بتا تالاسمی بودن به طور کلی برای فرد هیچ مشکلی از نظر سلامتی ایجاد نمی کند، اما فرد در خطر داشتن فرزند مبتلا به کم خونی خواهد بود.

اگرچه مشکلات سلامتی اصلی مرتبط با تالاسمی اغلب با درمان قابل کنترل است، اما همچنان وضعیتی جدی برای سلامتی فرد است که می تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی افراد داشته باشد و حتی در موارد خفیف، همچنان احتمال این خطر وجود دارد که فرد نوع جدی ‌تری از بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.

در صورت ابتلا به کم خونی بدون نظارت دقیق و درمان منظم، شدیدترین انواع آن می تواند آسیب جدی به اندام ها وارد کند و زندگی را تهدید کند و علی رغم اینکه در گذشته، کم خونی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان‌ های کنونی، افراد احتمالاً تا دهه‌ های 50، 60 و بالاتر از آن زندگی می ‌کنند.

علائم تالاسمی

کم خونی می تواند باعث ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات سلامتی در فرد شود، اگرچه درمان می تواند به کنترل بسیاری از آنها کمک کند.

کودکانی که با نوع اصلی کم خونی، بتا تالاسمی ماژور متولد می شوند، معمولاً چند ماه پس از تولد دچار علائم می شوند.

انواع کمتر شدید این بیماری ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا حتی تا بزرگسالی هیچ مشکل قابل توجهی ایجاد نکنند.

به صورت کلی علائم اصلی افراد مبتلا به این بیماری شامل موارد زیر است:

• کم خونی

تقریباً همه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا سایر انواع جدی دچار کم خونی می شوند که در موارد شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

در کم خونی سطوح پایین هموگلوبین، ماده ای که اکسیژن را در خون منتقل می کند، وجود دارد.

به طور معمول کم خونی موجب خستگی شدید، ضعف، تنگی نفس، تپش، ضربان قلب نامنظم و تپش قلب، رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین و زردی پوست و چشم می شود. برای جلوگیری از کم خونی شدید، معمولاً تزریق خون مکرر برای زندگی لازم است.

• آهن بیش از حد در بدن

این اتفاق معمولاً یک عارضه جانبی در اثر تزریق مکرر خون است و در صورت عدم درمان می تواند باعث مشکلات زیر گردد:

• مشکلات قلبی از جمله مشکلاتی که بر عضله قلب تأثیر می گذارد (کاردیومیوپاتی)، ضربان قلب نامنظم و نارسایی قلبی
• تورم و زخم کبد (سیروز)
• تاخیر در بلوغ
• سطوح پایین استروژن (در زنان) یا تستوسترون (در مردان)
• دیابت
• مشکلات غده تیروئید (کم کاری تیروئید) و غدد پاراتیروئید (هیپوپاراتیروئیدیسم)

در این مورد معمولاً به درمان مادام العمر با دارو برای جلوگیری از تجمع آهن تا سطوح مضر نیاز است.

تالاسمی ماژور یا سایر انواع شدید نیز گاهی اوقات می تواند باعث مشکلات دیگری شود از جمله:

• تاخیر در رشد در دوران کودکی
• سنگ صفرا که می تواند باعث التهاب کیسه صفرا (کوله سیستیت)، معده درد و یرقان شود.
• رشد غیرعادی استخوان، مانند بزرگ شدن پیشانی یا گونه ها
• پوکی استخوان
• کاهش باروری

علل تالاسمی

به صورت کلی این بیماری توسط ژن های معیوب ایجاد می شود که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد و کودک تنها در صورتی می تواند با کم خونی متولد شود که این ژن های معیوب را از هر دو والدین به ارث برده باشد. والدین کودک مبتلا به تالاسمی معمولا ناقل آن هستند به این معنا که فقط 1 ژن معیوب دارند.

اگر هر دو والدین دارای ویژگی بتا تالاسمی در ژنوم خود باشند (دارای یک ژن معیوب باشند)، احتمال موارد زیر وجود خواهد داشت:

• با احتمال 1 در 4 هر فرزند هیچ ژن معیوبی را به ارث نمی برد و تالاسمی نداشته و نمی تواند آن را به نسل بعد منتقل کند.
• با احتمال 1 در 2 هر فرزند فقط یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث می برد و ناقل آن است.
• با احتمال 1 در 4 هر فرزند نسخه هایی از ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث می برد و با تالاسمی متولد می شود.

نوع دیگری از تالاسمی به نام تالاسمی آلفا به دلیل اینکه شامل 4 ژن بالقوه معیوب است نه فقط 2 ژن، الگوی وراثتی پیچیده‌تری دارد. فرزندان والدینی که ناقل صفت تالاسمی آلفا هستند، در صورتی که 3 یا 4 نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرند، با این بیماری متولد می شوند و فرزندانی که 1 یا 2 نسخه به ارث می برند ناقل خواهند بود.

تالاسمی عمدتاً افرادی را تحت تأثیر قرار می دهد که از افراد زیر هستند یا اعضای خانواده آنها اصالتاً از کشورهای زیر هستند:

• اطراف دریای مدیترانه، از جمله ایتالیا، یونان و قبرس
• هند، پاکستان و بنگلادش
• خاورمیانه
• چین و آسیای جنوب شرقی

غربالگری و آزمایش تالاسمی

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.

در دوران بارداری غربالگری در حالت ایده آل باید قبل از هفته 10 بارداری انجام شود تا به این شکل مادر و پدر زمان لازم را برای بررسی گزینه آزمایشات بیشتر برای یافتن اینکه آیا کودک با تالاسمی متولد می شود یا خیر، داشته باشند.

نوزادان تازه متولد شده به طور معمول برای تالاسمی آزمایش نمی شوند. زیرا آزمایش مورد استفاده همیشه بلافاصله پس از تولد قابل اعتماد نیست و این بیماری نیز بلافاصله بعد از تولد خطرناک نیست.

همچنین می‌توان آزمایش خون را در هر سنی برای بررسی تالاسمی یا بررسی اینکه آیا فرد ناقل ژن معیوب ایجادکننده آن هست، انجام داد.

درمان های کم خونی

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا انواع جدی دیگر در طول زندگی خود به مراقبت های تخصصی نیاز دارند.

درمان های اصلی عبارتند از:

• انتقال خون، تزریق خون منظم برای درمان و پیشگیری از کم خونی که در موارد شدید، تقریبا یک بار در ماه مورد نیاز است.
• شلات تراپی، درمان با دارو برای حذف آهن اضافی از بدن که در نتیجه تزریق منظم خون ایجاد می شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی حتی بدون تزریق خون نیز تجمع آهن دارند و برای این موضوع نیاز به درمان دارند.

از طرفی داشتن یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم و سیگار نکشیدن یا نوشیدن بیش از حد الکل نیز می تواند در حفظ سلامت فرد کمک کند.

لازم به ذکر است تنها درمان قطعی ممکن برای تالاسمی پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان است، اما به دلیل خطرات موجود، این کار اغلب انجام نمی شود.

چگونه می توان به ناقل بودن کم خونی پی برد؟

یک آزمایش خون ساده نشان می دهد که آیا شما ناقل هستید یا خیر. این کار به طور معمول در دوران بارداری و پس از تولد انجام می شود، اما می توانید در هر زمانی درخواست انجام آزمایش دهید.

خصوصا اگر سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید یا همسرتان ناقل تالاسمی شناخته شده باشد، انجام آزمایش می تواند مفید واقع شود.

مطالب مشابه:

کم خونی فقر آهن

کمبود ویتامین و کم خونی

تاثیر کم خوابی بر MS

گروه خونی و سکته مغزی

کم کاری تیروئید

منبع: nhs