تریزومی 21 (سندرم داون)
سندرم داون (تریزومی 21) یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می شوند. اکثر افراد دارای 23 جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع 46 کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندرم داون شناسایی می شود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. به این معنی که سلول های آنها به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند. همین امر رشد مغز و بدن آنها را تغییر می دهد.
سندرم داون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
سندرم داون می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این یک بیماری ژنتیکی است و در نتیجه کاری که والدین قبل یا در طول بارداری انجام دادند اتفاق نمی افتد. اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی (پراکنده) اتفاق می افتد. افراد معمولاً سندرم داون را در الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب در طول لقاح، زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند، به ارث نمیبرند.
عوامل خطر برای تریزومی 21 (سندرم داون):
تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل خطر سندرم داون ادامه دارد. مطالعات نشان می دهد که خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن والدین افزایش می یابد. زنان یا افرادی که در بدو تولد زنان (AFAB) انتخاب شدند و ۳۵ سال یا بیشتر دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزندشان مبتلا به سندرم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود. از آنجایی که افراد AFAB کمتر از 35 سال دارای نرخ باروری بالاتری هستند، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از افراد زیر 35 سال متولد می شوند.
شیوع سندرم داون:
سندرم داون شایع ترین بیماری مرتبط با کروموزوم در ایالات متحده است. تخمین زده می شود که سالانه 6000 نوزاد با این عارضه در ایالات متحده به دنیا می آیند که برابر با 1 نوزاد از هر 700 نوزاد است. حدود 200000 نفر در ایالات متحده مبتلا به سندرم داون هستند.
علائم تریزومی 21 (سندرم داون):
سندرم داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری ایجاد می کند. همه افراد مبتلا به سندرم داون همه این علائم را ندارند. علائم و شدت آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
علائم فیزیکی سندرم داون:
نشانه های فیزیکی سندرم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارند و با رشد کودک آشکارتر می شوند. این علائم می توانند شامل موارد زیر باشند:
- پل بینی صاف
- چشم های کج که به سمت بالا می رود.
- گردن کوتاه
- گوش ها، دست ها و پاهای کوچک.
- توان عضلانی ضعیف در بدو تولد.
- انگشت صورتی کوچک که به سمت داخل به سمت شست اشاره می کند.
- یک چین در کف دست آنها (چروک کف دست).
- قد کوتاه تر از حد متوسط
همانطور که کودک رشد می کند، علائم اضافی می تواند به دلیل نحوه رشد بدن او در رحم ایجاد شود، از جمله:
- عفونت گوش یا کم شنوایی.
- مشکلات بینایی یا بیماری های چشمی.
- مشکلات دندانی
- بیشتر مستعد ابتلا به عفونت یا بیماری است.
- آپنه انسدادی خواب.
- بیماری قلبی مادرزادی.
پزشک کودک به طور مرتب این موارد و سایر شرایطی را که ممکن است باعث ایجاد علائم اضافی در طول زندگی کودک شود، بررسی میکند.
علائم شناختی تریزومی 21 (سندرم داون):
فرزند مبتلا به سندرم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش های رشد شناختی شود. این می تواند باعث ناتوانی های ذهنی یا رشدی شود. توانایی فرزند برای رسیدن به نقاط عطف رشد یا کارهایی که کودک می تواند در سن خاصی انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد، از جمله اینکه چگونه آنها:
- راه رفتن و حرکت (مهارت های حرکتی درشت و ظریف).
- صحبت کردن (مهارت های توسعه زبان).
- یادگیری (مهارت های شناختی).
- بازی (مهارت های اجتماعی و عاطفی).
در نتیجه ممکن است انجام کارهای زیر برای کودک مبتلا به سندروم داون بیشتر طول بکشد:
- آموزش توالت.
- بیان اولین کلمات
- برای اولین بار قدم برداشتن (راه رفتن)
- غذا خوردن به طور مستقل.
علائم رفتاری سندرم داون:
کودک با تشخیص سندرم داون ممکن است علائم رفتاری را نشان دهد. این می تواند نتیجه این باشد که کودک نمی تواند نیازهای خود را به طور موثر به خانواده یا مراقبانش منتقل کند. علائم رفتاری سندرم داون می تواند شامل موارد زیر باشد:
- لجبازی و کج خلقی.
- مشکل در توجه.
- رفتارهای وسواسی یا اجباری.
علت سندرم داون:
یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد سندرم داون می شود. هر سلول انسانی معمولاً دارای 23 جفت کروموزوم است که در مجموع 46 کروموزوم می شود. سندرم داون به دلیل تغییر در نحوه تقسیم سلول های کروموزوم 21 رخ می دهد. هر فرد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم 21 اضافی در برخی یا همه سلول های خود دارد.
انواع سندرم داون:
سه نوع سندرم داون با علل مختلف وجود دارد که عبارتند از:
- تریزومی 21
- جابجایی.
- موزائیسم.
تریزومی 21:
تریزومی 21 شایع ترین نوع سندرم داون است. اصطلاح “تریزومی” به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی 21 زمانی اتفاق می افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم 21 در هر سلول داشته باشد. این نوع 95 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.
سندرم داون جابجایی:
جابجایی نوعی سندرم داون است که در آن مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی 21، جابجایی زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم 21 جدا نباشد، اما به کروموزوم شماره گذاری شده دیگری منتقل می شود. این نوع سندرم داون کمتر از 4 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد.
سندرم داون موزاییک (موزائیسم)
سندرم داون موزائیک نادرترین نوع سندرم داون است و کمتر از 1 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می افتد که فقط برخی از سلول ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول ها کروموزوم 21 است.
تشخیص سندرم داون قبل از تولد:
یک پزشک می تواند با آزمایش های غربالگری قبل از تولد به سندرم داون در دوران بارداری مشکوک شود. آنها همچنین می توانند این وضعیت را در دوران بارداری با آزمایش های تشخیصی تشخیص دهند.
تست های غربالگری قبل از تولد:
این آزمایش ها تایید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش های غربالگری می تواند یک آزمایش خون از خون والدین فرزند متولد شده برای بررسی شاخص های سندرم داون باشد. آزمایش غربالگری دیگر سونوگرافی است. در طول این آزمایش تصویربرداری، پزشک به دنبال علائم سندرم داون، مانند: مایع اضافی در پشت گردن کودک خواهد بود. این امکان وجود دارد که آزمایش غربالگری می تواند طبیعی باشد و در صورت وجود این بیماری، علائم سندرم داون را نشان ندهد.
تست های تشخیصی در دوران بارداری:
تست های تشخیصی در دوران بارداری می تواند تشخیص سندرم داون را تایید کند. این تست ها معمولاً پس از آزمایش غربالگری مثبت انجام می شوند. آزمایش های تشخیصی خطر بیشتری را برای والدین متولد شده و جنین در حال رشد ایجاد می کند. آزمایشات می تواند شامل موارد زیر باشد:
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS).
- نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS).
این آزمایش ها می توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می شود، تشخیص دهند.
تشخیص سندرم داون پس از تولد:
پس از تولد نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون هستند. برای تایید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ انجام دهد. در این آزمایش، پزشک نمونه خون کوچکی را برای مطالعه زیر میکروسکوپ برمی دارد. آنها به دنبال یک کروموزوم 21 اضافی برای تشخیص این بیماری خواهند بود.
درمان سندرم داون:
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، سندرم داون یک بیماری مادام العمر است و درمانی برای آن وجود ندارد. علائم این بیماری قابل کنترل است و درمان برای هر شرایط مرتبطی که ممکن است ایجاد شود در دسترس است.
درمان بر کمک به رشد جسمی و ذهنی کودک متمرکز است. گزینه های درمانی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
- گفتار درمانی.
- شرکت در برنامه های آموزشی ویژه در مدرسه.
- درمان هر گونه بیماری زمینه ای
- استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کمک شنوایی برای کم شنوایی.
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون:
امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به سندرم داون 60 سال یا بیشتر است. آنها ممکن است در طول زندگی خود به حمایت و مراقبت نیاز داشته باشند.
تیم مراقبت از کودکان مبتلا به سندرم داون:
اگر کودک مبتلا به سندرم داون باشد، احتمالاً به متخصصان مختلفی مراجعه خواهد کرد تا از سلامت خود مطمئن شوند. تیم مراقبت آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
-ارائه دهندگان مراقبت های اولیه برای نظارت بر رشد، توسعه و نگرانی های پزشکی و ارائه واکسیناسیون.
-متخصصان پزشکی، بسته به نیاز فرد (به عنوان مثال، متخصص قلب، غدد، ژنتیک و متخصص شنوایی و چشم).
-گفتار درمانگران برای کمک به آنها در برقراری ارتباط.
-فیزیوتراپیست ها برای کمک به تقویت عضلات و بهبود مهارت های حرکتی.
-کاردرمانگران برای کمک به اصلاح مهارت های حرکتی و آسان کردن کارهای روزانه.
-درمانگران رفتاری برای کمک به مدیریت چالش های عاطفی که می تواند با سندرم داون همراه باشد.
شرایط پزشکی دیگری که با سندرم داون مرتبط است:
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که در بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زمان ایجاد شوند. یک پزشک می تواند به کودک و خانواده کودک مبتلا به سندرم داون در مدیریت این شرایط کمک کند. شرایط شایع سندرم داون می تواند شامل موارد زیر باشد:
-مشکلات قلبی.
-ناهنجاری های تیروئید
-مشکلات گوارشی مانند: یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک.
-اوتیسم، چالش های مهارت های اجتماعی، ارتباط و رفتارهای تکراری.
-بیماری آلزایمر.
آیا افرادی که سندرم داون دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند؟
افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. بیماری آلزایمر در حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون در 50 سالگی و حدود 50 درصد از افراد در سن 60 سالگی آنها رخ می دهد.
مطالعات نشان می دهد که کروموزوم کامل یا جزئی اضافی در افزایش خطر ابتلا به آلزایمر نقش دارد. ژن های روی کروموزوم ۲۱ پروتئین پیش‌ساز آمیلوئیدی تولید می‌کنند که نقش مهمی در تغییرات مغزی که در بیماران آلزایمر مشاهده می‌شود، دارد.
پیشگیری از سندرم داون:
نمی توان از سندرم داون پیشگیری کرد زیرا یک بیماری ژنتیکی است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، لازم است با پزشک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کرد.
به طور کلی ممکن است فهمیدن اینکه کودک به سندرم داون مبتلا است، بسیار خسته کننده باشد.
کروموزوم اضافی کودک سندرم داون بخشی از چیزی است که او را منحصر به فرد می کند. می‌توان با پزشک برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و نحوه کمک به رشد فرزند، آگاه شد.
مطالب مشابه:
تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز)
تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو)
گرفتگی عضلات در دوران بارداری
درمان سالمونلا در دوران بارداری
ویتامین های دوران بارداری
منبع: my.clevelandclinic
