آزمایش آمنیوسنتز در بارداری
امروزه هنوز تعداد نسبتا زیادی از ناهنجاری های مادرزادی همچنان رخ می دهد. حدود 2 تا 3 درصد از بارداری ها منجر به کودکانی با ناهنجاری های مادرزادی عمده می شود که در دوران بارداری قابل تشخیص نیستند. با این حال، با در دسترس بودن تشخیص قبل از تولد برای تعداد فزاینده ای از مشکلات ژنتیکی و حتی برای مشکلات رشدی، گزینه جدیدی برای زوج هایی که در معرض خطر بارداری بودند ارائه شده است که یکی از این موارد انجام آمنیوسنتز است.
آمنیوسنتز رایج ترین روش تست تهاجمی جنین بوده و از هفته 15 بارداری قابل انجام است. به طور معمول آمنیوسنتز بین هفته های 17 تا 23 بارداری انجام می شود. به ندرت آمنیوسنتز در سه ماهه سوم بارداری انجام می شود. این روش تحت هدایت سونوگرافی و توسط متخصص زنان و زایمان آموزش دیده انجام می گیرد.
بررسی جنین پیش از تولد امکان تشخیص طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی، اختلالات ژنی، نقص لوله عصبی و عفونت ها را قبل از تولد جنین می دهد.
این بررسی از طریق تست های مختلف تشخیصی تهاجمی پیش از تولد انجام می گیرد که عبارتند از :
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
- نمونه گیری خون جنین یا کوردوسنتز (cordocentesis).
از این بین آمنیوسنتز یکی از روش های تهاجمی است که به دلیل خطرات مرتبط با آن به عنوان یک روش معمول در نظر گرفته نمی شود. در این روش مایع آمنیوتیک با استفاده از سوزن از حفره رحم خارج می شود. مایع آمنیوتیک یک مایع شفاف مایل به رنگ زرد روشن است که در کیسه آمنیوتیک که فضایی برای رشد و بقای جنین ایجاد می کند وجود دارد. این مایع برای محافظت و تغذیه کودک و برای رشد مناسب آن حیاتی است. انجام حرکات جنینی را تسهیل کرده و به بلع و تنفس جنین کمک می کند.
این مایع حاوی سلول های جنینی و سایر مواد مانند آلفا فتوپروتئین (AFP) می باشد که اطلاعات مهمی در مورد جنین پیش از تولد می تواند ارائه دهد.
در صورتی که جنین در معرض خطر بیشتری برای برخی از نقایص مادرزادی باشد، پزشک متخصص انجام آمنیوسنتز را توصیه خواهد کرد. پزشک متخصص از روش آمنیوسنتز برای اهداف تشخیصی و درمانی بهره می برد. کاربرد تشخیصی آمنیوسنتز شامل بررسی آنئوپلوئیدی جنین یا سایر خطرات ژنتیکی، بیوشیمیایی، هیستوپاتولوژیک یا عفونی جنین بوده و به عنوان روش درمان برای کاهش حجم مایع آمنیوتیک در مادران بارداری که مبتلا به پلی هیدرآمنیوس (تجمع بیش از حد مایع آمنیوتیک) هستند استفاده می شود.
انجام آزمایش آمنیوسنتز در بارداری می تواند به تشخیص موارد زیر کمک کند:
- سندرم داون: جنین با یک کروموزوم اضافی که به عنوان تریزومی-21 شناخته می شود و می تواند بر ویژگی های فیزیکی، رشد ذهنی و توانایی یادگیری فرد تأثیر بگذارد.
- تریزومی 13 (سندرم پاتائو): وجود کروموزوم اضافی، تریزومی 13، باعث یک بیماری جدی می شود که در آن نوزاد فقط برای چند روز زنده می ماند.
- تریزومی 18 یا سندرم ادوارد: در تریزومی-18 جنین همراه با یک کروموزوم اضافی است که باعث ناهنجاری های جسمی و روانی شدید می شود.
- X شکننده یا سندرم مارتین بل: این یک سندرم ژنتیکی است که باعث چالش های فیزیکی، شناختی، عاطفی و رفتاری می شود که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
- کم خونی داسی شکل: در این بیماری گلبول های قرمز، شکل یا بافت غیر معمولی دارند.
- تالاسمی: نقص تولید گلبول های قرمز
- اسپینا بیفیدا و سایر نقایص لوله عصبی
چه زمانی انجام آزمایش آمنیوسنتز در بارداری پیشنهاد می شود؟
- سن بالای مادر (سن بیش از 35 سال)
- غربالگری غیر طبیعی در سه ماهه اول یا دوم بارداری
- تشخیص یک ناهنجاری یا نشانگرهای بافت نرم با سونوگرافی (شفافیت ناحیه گردن، هیپوپلازی استخوان بینی و…)
- سابقه خانوادگی یا شخصی ناهنجاری های کروموزومی در بارداری های قبلی
- کاریوتایپ غیر طبیعی والدین
موارد منع آمنیوسنتز:
علی رغم اینکه هیچ منع استفاده مطلقی برای استفاده از آمنیوسنتز وجود ندارد اما در مواردی مانند ابتلا به هپاتیت B و HIV به دلیل احتمال انتقال از خون مادر به جنین در طی انجام عمل آمنیوسنتز و الیگو هیدرآمنیوس (کمبود مایع آمنیوتیک) منع نسبی برای انجام آمنیوسنتز وجود دارد.
عوارض آزمایش آمنیوسنتز در بارداری:
آنتیوسنتز در بیش از 86 درصد از بیماران ایمن و عاری از هر گونه عارضه بوده است. اما این روش نیز، مانند همه روش های تهاجمی، با خطراتی همراه بوده و ممکن است عوارضی برای مادر و جنین به دنبال داشته باشد. که شامل موارد زیر است:
عوارض مادری:
- 6% خطر خونریزی جنینی
- احتمال ورود باکتری های پوستی به حفره آمنیوتیک وجود دارد. خطر کوریوآمنیوتیک (التهاب غشاهای جنینی) و عفونت های رحمی کمتر از 0.1% است.
- افزایش خطر زایمان زودرس (عبور سوزن از جفت با افزایش نرخ زایمان زودرس همراه است).
- افزایش خطر پارگی غشاء و الیگوهیدرآمنیوس.
- 2 تا 3 درصد خطر خونریزی واژینال وجود دارد.
- آمبولی مایع آمنیوتیک.
- آسیب هماتوم روی پوست مادر، روده و یا اندام داخلی.
عوارض جنینی:
- احتمال از دست دادن جنین در نتیجه عمل آمنیوسنتز به طور متوسط 0.11% است.
- نشت مایع آمنیوتیک که می تواند منجر به هیپوپلازی ریه جنین و دیسترس تنفسی شود.
- صدمات جنینی مانند خونریزی از بند ناف، صدمات چشمی، ناهنجاری های جسمی مانند کلاب فوت یا پاچنبری ممکن است رخ دهد.
آزمایشات درخواستی برای نمونه مایع آمنیون ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بررسی از نظر ناهنجاری های ژنتیکی
- اندازه گیری سطوح آلفا فتوپروتئین (AFP) (ماده ای که در کبد جنین در حال رشد تولید می شود)
- کشت برای بررسی عفونت
آزمایش آمنیوسنتز در بارداری های دوقلو:
آیا آمنیوسنتز سه ماهه دوم بارداری در حاملگی های دوقلو خطر سقط جنین یا از دست دادن جنین را افزایش خواهد داد؟
طبق مطالعات انجام شده در حاملگی های دوقلو که تحت آمنیوسنتز ژنتیکی سه ماهه اواسط بارداری قرار می گیرند در مقایسه با زنانی که در معرض انجام آمنیوسنتز قرار نگرفته اند، آمنیوسنتز در زنان دارای حاملگی دوقلو خطر از دست دادن جنین را قبل از هفته های 20 تا 24 بارداری افزایش می دهد.
یکی از عواملی که ممکن است بر میزان عوارض انجام آمنیوسنتز در بارداری های دوقلو تأثیر بگذارد، روش نمونه گیری است که ممکن است طی یک تکنیک تک ورود رحمی با نمونه برداری از هر دو کیسه حاملگی پس از یک سوراخ، در مقابل روش دو ورودی رحمی و سوراخ های جداگانه هر کیسه انجام گیرد.
معمولاً پذیرفته شده است که خطر پیامدهای نامطلوب با افزایش تعداد ورودی های رحم در طول عمل افزایش خواهد یافت. روش ورود تک رحمی پیچیده تر از آمنیوسنتز تک قلو است. زیرا نیاز به عبور از غشای بین دوقلو نیز دارد. که یکی از کیسه‌های حاملگی را در معرض دو سوراخ آمنیوتیک مختلف قرار میدهد. (یکی در ورودی و دومی از طریق غشاء بین دوقلو) که ممکن است خطر پارگی غشای دوقلو را افزایش دهد.
هزینه آزمایش آمنیوسنتز در بارداری:
هزینه انجام آزمایش آمنیوسنتز با توجه به تست های مورد نظر پزشک متخصص متفاوت خواهد بود. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه لطفا با آزمایشگاه آرمین تماس حاصل فرمائید.
مطالب مشابه:
