نقش ژنتیک در رشد جنین
در این مطالعه ژنی شناسایی می شود که در صورت تغییر می تواند ناهنجاری ایجاد کند.
این مطالعه بین المللی، موفق به کشف ژنی شد که در رشد جنین انسان نقش به سزایی دارد. اگر تغییر کند، ممکن است در اندام های مختلف بدن ناهنجاری شکل بگیرد. این ژن خیلی سریع در روند تکامل ظاهر شد و در زبرافیش ها (Danio Rerio) نیز وجود دارد که عملکردی مشابه آنها دارند. نتایج این تحقیق در مجله ژنتیک پزشکی منتشر شده است.
محققان هنگام بررسی دو فرد با ناهنجاری مادرزادی اثر این ژن را پیدا کردند. این افراد نسبت فامیلی داشته (یک مرد و خواهرزاده ی او) و هر دو آنها مبتلا به نقص کلیه، مجاری ادراری و مری بودند. همچنین مرد در بازوی راست و قلب خود نیز دچار ناهنجاری بود.
یک پزشک در موسسه آناتومی و ژنتیک انسانی مطالعه ای بر روی بیماری های نادر ژنتیکی انجام داد. هنگامی که اعضای این تیم تحقیقاتی، آزمایش ژنتیکی اعضای یک خانواده را بررسی کردند، با یک ناهنجاری مواجه شدند، یعنی: ژنی به نام SHROOM4 که در مبتلایان نسبت به افراد سالم دچار تغییر شده بود.
ژن SHROOM4 چیست؟
آشنایی با این ژن از قبل نیز در زمینه ای دیگر وجود داشت. SHROOM4 به نقش مهم خود در عملکرد مغز معروف است. جهش در آن ممکن است نتایجی چون اختلالات فکری، تشنج و ناهنجاری های رفتاری را در پی داشته باشد. این اطلاعات نشان داد که این ژن شاید نقش گسترده تری در رشد اندام جنینی داشته باشد.
این تیم تحقیقاتی تلاش کردند تا در کشورهای دیگر نیز مواردی که ناهنجاری هایی از طریق این ژن بوجود آمده بود را پیدا کنند و موفق نیز شدند و به 4 فرد آسیب دیده از سه خانواده رسیدند. ژن SHROOM4 در تمامی آنان متغیر بود و یکسان نبود.
زبرافیش ها هم به SHROOM4 احتیاج دارند؟
این موضوع لزوما نشانگر این نیست که واریانت های مختلف این ژن مسئول ناهنجاری ها هستند. اما جانوری وجود دارد که دارای ژنی مشابه است. یعنی زبرافیش ها. امروزه زبرافیش ها در بسیاری از مطالعات به عنوان ارگانیسم های نمونه عمل می کنند. علت آن، شیوه مناسب نگهداری و تولید مثل و تکثیر سریع آنهاست. پوست لارو (نوزاد) های آنها نیز تقریبا شفاف است و این مشاهده رشد اندام جنینی در زیر میکروسکوپ را آسان می کند. این مطالعه از این مزیت برخوردار است که سرپرست آن، یعنی پروفسور “بنجامین اودرمات” بسیار تجربه کار با این نوع جنین ها را دارد.
ژن SHROOM4 در نوزاد
محققان ژن SHROOM4 در لاروها را تقریبا به طور کامل غیرفعال کردند. سپس، ناهنجاری هایی در آن ها مشاهده شد که مشابه آنها در انسان نیز وجود داشت. از طرفی دیگر، اگر این ژن به شکل خاموش و بدون ماده ژنتیکی انسان به لاروها تزریق شود، تقریبا به شکل طبیعی رشد می کنند.
این موضوع در وهله اول نشان دهنده این است که برای رشد سالم و طبیعی قطعا به نسخه فعال و عملکردی این ژن نیاز است. ثانیا، ماده ژنتیکی انسانی می تواند این ژن را در جنین ها غیرفعال کند.
نقش ژنتیک در رشد جنین
اکنون این تیم تحقیقاتی درصدد کشف بخشی از این ژن هستند که در رشد جنین نقش دارد. آنها گمان می کنند که این موضوع برای فرآیندهای اساسی و پایه ای در سلول نیاز است. توضیح اینکه چرا تغییرات در چنین ژنی موجب بروز این علائمی می شود، دشوار است.
چگونگی رشد جانوران مختلف از یک تخمک لقاح چیزی است که هنوز نامشخص مانده است. چرا که تخمک قادر است انواع بافت ها در بدن، استخوان، پوست، ماهیچه و مغز، را تشکیل دهد. سلول های دختری که از نظر ژنتیکی شبیه به آن هستند قاعدتا باید عملکردی شبیه به آن را داشته باشند. اما در مراحل اولیه، برنامه و مسیرهایی در سلول آنها فعال است که رشد آنها را به صورت غیرقابل برگشتی تغییر می دهد.
این فرآیند باید تا ریزترین جزئیات هماهنگ باشد. چرا که فقط در این صورت مثلا اجزای مختلف صورت با اطمینان سر جای درست خود قرار می گیرند.
مطالب مشابه:
