مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک، فرآیندی است که طی آن افرادی را که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند ، و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی دارند ،مورد بررسی قرار می دهد

مشاور ژنتیک کیست؟

مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک)و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به رسم شجره نامه ژنتیکی فرد مراجعه کننده ،تحلیل شجره نامه و برآورد میزان خطر بروز بیماری در خانواده میباشد.

چه مواردی در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرد ؟

• ناباروری ،سقط مکرر و مرده زایی
• مشاوره قبل از بارداری
• بارداری در سنین بالا
• ازدواج فامیلی
• سابقه شخصی یا خانوادگی ابتلا به بیماری های ارثی وسرطان ها
• بررسی سلامت جنین حین بارداری
• سابقه ناتوانی های ذهنی و جسمی در خانواده
• بررسی و تشخیص بیماری های جسمی ارثی
• ابهام جنسی و اختلال در بلوغ
• سرطان های ارثی پستان و تخمدان
• بیماری های متابولیک
• معلولیت های عصبی و عضلانی
• اختلالات ارثی خون مانند تالاسمی
• مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوت یا تعیین رابطه والد- فرزندی)

اهمیت مشاوره ژنتیک:

با توجه به اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیکی درمان قطعی ندارند اما میتوان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت اطلاع از نقایص زنتیکی جنین به وسیله سقط از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد و یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی لازم ، آمادگی کسب کرد.

پس بهتر است قبل از ازدواج ،قبل از بارداری ،در حین بارداری و پس از تولد نوزاد داراری ناهنجاری به مشاوره ژنتیک مراجعه نمود.

مشاور ژنتیک، برای تعیین خطر بیماری های ژنتیکی از اطلاعات زیر استفاده میکند

• چگونه بیماری ها و شرایط وراثت ممکن است افراد و خانواده آن ها را تحت تاثیرقرار دهد.
• چگونه ممکن است تاریخچه خانوادگی بر احتمال بروز بیماری یا عود بیماری تاثیر بگذارد.
• کدام آرمایش های ژنتیکی برای افراد مناسب هستند .

انواع اختلالات ژنتیک:

اختلالات ژنی مانند:

• هانتینگتون، تالاسمی

اختلالات چند عاملی مانند :

• دیابت نوع دو ، سرطان و مشکلات قلبی- عروقی

اختلالات کروموزومی مانند :

• سندروم کلاین فلتر
• سندرم ترنر
• سندرم داون

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک آرمین ، در راستای خدمت رسانی هرچه بیشتر ، تیم مشاوره ژنتیک و متخصص /زنتیک پزشکی ، دانشیار و عضو هیئت علمی دانشگاه در زمینه مشاوره بیماریهای ژنتیکی و معلولیتها ، بررسی ریسک خطر تولد در ازدواج های فامیلی مشاوره قبل از ازدواج ، مشاوره قبل از بارداری در کنار تیم تخصصی آزمایشگاه آرمین هست

لطفا برای کسب اطلاعات بیشتر و هماهنگی آزمایشات ژنتیکی آزمایشگاه آرمین به بخش پذیرش آنلاین مراجعه فرمائید .

چگونه باید برای جلسه مشاوره ژنتیک آماده شد؟

مشاوره ژنتیک با جمع آوری تاریخچه پزشکی والدین، پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌ها، خاله‌ها و عمه‌ها، دایی‌ها و عمو‌ها و خواهر و برادر توسط پزشک متخصص ژنتیک پزشکی شروع می‌شود. این تاریخچه شامل موارد زیر است:

• اطلاعاتی در مورد نقایص مادرزادی در خانواده فرد
• بیماری ها و سایر شرایط پزشکی بستگان فرد
• سنینی که در بستگان بیماری خاصی تشخیص داده شد
• سنینی که بستگان در آن فوت کردند (اگر مربوط به شرایط و بیماری خاص باشد)

 

همچنین، فرد باید اطلاعاتی در مورد تاریخچه و شرایط پزشکی شخصی خود را در صورت وجود، برای ارائه به پزشک مشاور آماده کند. این اطلاعات شامل گزارش پاتولوژی فرد و یا  نتایج غربالگری‌های وی است.