سندرم لش- نیهان
سندرم لش-نیهان اختلالی متابولیک و به شدت نادر است که پیش از تولد و غالبا در پسران رخ می دهد. این اختلال منجر به مشکلات رفتاری و ذهنی از جمله آرتریت شدید، ضعف کنترل عضلانی و ناتوانی های ذهنی است. در زمینه آگاهی پیشین از این اختلال ضعف وجود دارد. اما تشخیص زودهنگام و درمان می تواند به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک نماید.
سندرم لش-نیهان چیست؟
سندرم لش- نیهان (LNS)، یک اختلال مادرزادی نادر است که بر رفتار و مغز کودک تاثیر می گذارد. نشانه کلیدی آن درگیری با خود آزاری های غیر قابل کنترل مانند گاز گرفتن لب و انگشت و کوبیدن سر می باشد.
این بیماری منجر به تولید تولیدات زائد طبیعی به نام اسید اوریک در بدن می گردد. محققان می پندارند که احتمال دارد LNS بر سطح دوپامین نیز تاثیر بگذارد. دوپامین یک پیامرسان شیمیایی است که برای سلامت فعالیت مغزی حائز اهمیت می باشد.
کودکان مبتلا به LNS، شکل شدید و دردناکی از آرتریت به نام نقرس را تجربه می کنند. آنها همچنین دچار ضعف در کنترل عضلات (اختلال تونوس) و ناتوانی های ذهنی هستند.
هیچگونه درمان قطعی برای سندرم لش-نیهان وجود ندارد اما پیش بینی آن به شکل ضعیف، ممکن است. اما گزینه های مراقبتی به کنترل علائم کودک و کاهش عوارض ناشی از بیماری برای بهبود کیفیت زندگی کمک می نمایند.
چه افرادی به سندرم لش- نیهان مبتلا می شوند؟
سندرم لش نیهان یک اختلال متابولیکی موروثی بوده که از مادر به فرزند پسر به ارث می رسد. این سندرم به ندرت در دختران اتفاق می افتد.
LNS همچنین می تواند در خانواده هایی که سابقه این اختلال ژنتیکی در آنها وجود نداشته است نیز رخ دهد. در این موارد، لش-نیهان توسط تغییر ناگهانی یا موتاسیون که در طی دوران بارداری و رشد جنین در ژن ویژه ای به اسم HRPT1 ایجاد می شود، اتفاق می افتد. انجام آزمایش ژنتیک به تشخیص این شرایط کمک می کند.
بیماری های شبیه به سندرم لش-نیهان
بیماری های بسیاری وجود دارند که علائم آنها شبیه به این بیماری است. به طور مثال، اختلال طیف اوتیسم و فلج مغزی هر دو به LNS شباهت هایی دارند. تشخیص دقیق بسیار مهم است تا کودک از مراقبت های مناسب مطابق با نیاز خود برخوردار شود.
سایر بیماری های شبیه به سندرم لش- نیهان
- سندرم کورنلیا دلانژ (Cornelia de lange)؛ یک اختلال رشدی
- دیس آناتومی خانوادگی
- سندرم x شکننده
- کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)، یک حالت ژنتیکی بر گلبول های قرمز خون تاثیر می گذارد.
- نفروپاتی حسی ارثی
- بیماری هانتینگتون
- فعالیت بیش از حد فسفوریبوزیل پیروفسفات (PRPP) سنتتاز که منجر به تولید بسیار زیاد اوریک اسید می شود.
- سندرم رت
- سندرم تورت
آیا انواع مختلفی از لش-نیهان وجود دارد؟
سندرم کلاسیک لش-نیهان شدید بوده و شامل علائم فیزیکی، ذهنی و رفتاری است. کودکان مبتلا به انواع دیگر این بیماری معمولا علائم خفیف تری را تجربه می کنند. آنها کمتر به خود آسیب میرسانند و یا کمتر دچار مشکلات حرکتی هستند.
انواع دیگر شامل حالات زیر هستند:
- عملکرد عصبی مرتبط با HPRT1 یا (HND)
- هایپراوریسمی مرتبط با HPRT1 (سندرم کلی-سیگمیلر)، خفیف ترین نوع
شیوع
این سندرم حالتی نادر بوده که حدود یک نفر از هر 380000 فرد را تحت تاثیر قرار میدهد و اغلب در پسران اتفاق می افتد. اولین بار این سندرم در سال 1964 شناخته شد.
علت سندرم لش- نیهان
علت ایجاد سندرم لش-نیهان، تغییر (جهش) در ژنی خاص (HPRT1) است. این ژن وظیفه ساخت آنزیم مهمی به نام HPRT را برعهده دارد. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که از طریق بالا بردن سرعت واکنش های شیمیایی (متابولیسم) به فعالیت بدن کمک می نماید.
زمانی که فرد به این بیماری دچار می شود، بدن در پردازش مواد شیمیایی به نام پورین به مشکل برمی خورد. هنگامی که از پورین ها به درستی استفاده نشود، تبدیل به اسید اوریک شده که ماده ای زائد در خون می باشد.
بیشتر میزان اسید اوریک از کلیه ها رد شده و از طریق ادرار از بدن خارج می شود. ولی در مبتلایان به این سندرم، اسید اوریک زیادی در بدن جمع شده و حالتی به نام هایپراوریسمی را به وجود می آورد.
اسید به شکل سنگ ها یا کریستال های ریز (اورات) در پوست، دست ها و پاهای فرد جمع می شود. این کریستال ها می توانند موجب تحریک مفاصل و ایجاد نوعی آرتریت به نام نقرس گردند.
احتمال دارد سنگ های ریزی در کلیه ها یا مثانه نیز ایجاد شوند، جایی که احتمال دارد جریان ادرار را مسدود نموده و موجب درد شدید شوند. در موارد شدید توقف عملکرد هر دو کلیه امکان دارد (نارسایی کلیوی).
تشخیص سندرم لش-نیهان چگونه چیست؟
پزشکان از طریق معاینه بدنی، پرسش راجع به سابقه خانوادگی، مشاهده علائمی مثل تاخیر در رشد، اسیداوریک اضافی از طریق آزمایش خون یا ادرار و رفتار خودآزاری، سندرم لش- نیهان را تشخیص می دهند.
چه آزمایش هایی می تواند به تشخیص کمک کند؟
- آزمایش خون
- آزمایش ژنتیک (شامل گرفتن نمونه خون کوچک از خون است)
- مشاوره ژنتیک
در صورتی که سابقه خانوادگی سندرم لش-نیهان وجود دارد و فرد باردار نیز می باشد، با پزشک مشورت شود. احتمال دارد که پزشک فرد را به انجام آزمایش های پیش از تولد توصیه نماید. در صورت اطلاع از جنسیت مذکر جنین، این آزمایشات شامل:
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
می باشد.
مطالب مشابه:
فلج اطفال
منبع: my.clevelandclinic
