بیانیه بین‌المللی ISPD جهت NIPT تک‌قلو

“اطلاعات مهم آخرین بیانیه انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) در مورد استفاده از تست های غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) برای تشخیص اختلالات کروموزومی جنین در حاملگی های تک قلو“

مقدمه:

• بیش از 50 سال است که غربالگری قبل از تولد برای شایع ترین شرایط کروموزومی جدی (تریزومی های 21، 18 و 13) بخشی از مراقبت های دوران بارداری قرار گرفته است.
• غربالگری قبل از تولد شامل غربالگری ترکیبی سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و تست سل فری DNA و یا NIPT می باشد.
• برای تشخیص اختلالات کروموزومی، اختلالات تکه ای کروموزوم و میکرودیلیشن ها و یا میکرودوپلیکیشن های کروموزومی، استفاده از تکنولوژی سکوئنیسنگ ژنومیک و روش genome-wide NIPT توانسته به سرعت مورد استفاده قرار گیرد.

اولین بیانیه ISPD در مورد NIPT در سال 2015

• اولین بیانیه ISPD در مورد NIPT در سال 2015 زمانی که جایگاه NIPT در مراقبت های معمول دوران بارداری در حال تغییر بود، نوشته شد و تاکنون تغییرات زیادی در آن صورت گرفته است و بسیاری از کشورها (مانند: بلژیک، هلند، دانمارک و انگلیس) امروزه این تست را به برنامه های غربالگری ملی شان افزودند. در آمریکا هم بر مبنای پذیرش بیمه های ایالتی و یا خصوصی این تست مورد استفاده قرار می گیرد.
• این بیانیه به سؤالات بالینی و تحقیقاتی در حال تکاملی که از بیانیه 2015 پدیدار شدند، می‌پردازد. این بیانیه با همکاری متخصصین طب مادر و جنین (پریناتولوژی)، متخصصین آزمایشگاه، متخصصین و مشاورین ژنتیک از نقاط مختلف جغرافیایی (از جمله: انگلیس، اتحادیه اروپا، چین، آمریکا، مکزیک، سنگاپور و استرالیا) تهیه شده و توسط هیئت مدیره ISPD برای انتشار تایید شده است.
• اولین بار در سال ۱۹۹۷، DNA آزاد موجود در گردش خون مادر با منشاء جنینی (cfDNA) مورد توجه قرار گرفت. قطعات آزاد DNA و یا cfDNA که از لایه بیرونی جفت مشتق می شود (سلول های تروفوبلاست جفت منشاء cfDNA بوده) از ابتدای هفته 5 قابل تشخیص بوده و با افزایش سن جنین افزایش یافته و به حدود 10 الی 12درصد در انتهای سه ماهه اول بارداری می رسد.
• نسبت cfDNA ناشی از هر کروموزوم با اندازه کروموزوم و تعداد کروموزوم های کاریوتایپ فرد متناسب است.
• سه پلتفرم برای انجام NIPT برای تریزومی های 21، 18، 13 و مونوزومی X وجود دارد. مشخصات هرکدام در جدول ذیل آمده است.

جدول 1. پلتفرم های تکنولوژیکی اصلی برای تست های غیرتهاجمی قبل از تولد.

اختصارات: MMS، سندرم های ریزدوپلیشن حذفی. NIPT: آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد. SNP ها پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی

ویژگی های عملکردی تست NIPT:

بررسی سیستماتیک مقالات متعدد نشان می دهد که تست NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی شایع (تریزومی 21، 18 و 13) عملکرد بسیار خوبی دارد. اطلاعات جدول زیر توسط انجمن ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) بر مبنای مطالعات مبتنی بر شواهد بدست آمده است:

جدول 2. عملکرد تست NIPT در یک جمعیت عمومی غیر انتخابی برای تریزومی 21، 18 و 13.

مشخصات عملکردی کروموزوم های جنسی را در جدول زیر فراهم آوردیم:

جدول 3. عملکرد تستNIPT در یک جمعیت عمومی غیر انتخابی برای آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی (SCA).

PPV (Positive Predictive Value) یا ارزش پیشگویی کننده مثبت:

شانس مبتلا شدن یک جنین در صورتی که جواب غربالگری مثبتی داشته باشد را نشان می دهد که  بصورت درصد گزارش می شود.

PPV  تحت تاثیر ویژگی و مثبت کاذب (1 – ویژگی) و شیوع زمینه ای یک شرایط خاص (بیماری) است.

میزان PPV برای تریزومی 21 به دلیل عوامل بیولوژیکی و اپیدمیولوژیک نسبتاً بالا بوده و به حدود 91.78% می رسد. همچنین بدلیل شیوع پایین تر تریزومی 18 و 13 و میزان بروز بیشتر Confined Placental Mosaicism (در این وضعیت سلول های جفت از دو نوع سلول ائوپلوئید و آناپلوئید تشکیل میشود در حالیکه جنین سالم بوده و مشکلی ندارد.) PPV کمتر بوده و به ترتیب برابر 65.77% و 37.23% می باشد.

علیرغم عملکرد بالای NIPT برای تریزومی های رایج، اما به صورت کلی این تست، به دلایل بیولوژیکی، تکنیکی و آماری که سبب نتایج مثبت کاذب می شود، یک تست تشخیصی قبل از تولد محسوب نمی شود. با توجه به پیامدهای جدی یک نتیجه مثبت کاذب در دوره قبل از تولد، در صورتی که بیماران در فکر خاتمه بارداری هستند آزمایشات تشخیصی اکیداً توصیه می شود.

همچنین برخی از بیماران در صورتی که تصمیم به انجام NIPT صرفاً برای اطلاعات داشته باشند، ممکن است آزمایشات تشخیصی را رد کنند و ممکن است ترجیح دهند با تشخیص احتمالی آنیوپلوئیدی به بارداری ادامه دهند.

پدیده  Confined Placental Mosaicism

پدیده CPM در 1-2% بارداری ها مشاهده می شود و عامل اصلی مثبت کاذب تست NIPT می باشد. این پدیده در تریزومی 13 و مونوزومی X بیشتر مشاهده می شود و به همین دلیل توصیه به انجام آمنیوسنتز به جای (chorionic villus sampling (CVS بدنبال مثبت شدن جواب NIPT توصیه می شود (بخصوص اگر در سونوگرافی هم هیچ آبنورمالیتی مشاهده نشود).

با این حال، لازم است که ترجیحات و نیازهای بیمار در نظر گرفته شود. زیرا برخی از افراد ممکن است در شرایط ناهنجاری ساختاری جنین و یا به دلیل محدودیت های قانونی در خاتمه بارداری آمنیوسنتز انجام ندهند. بنابراین، تصمیم گیری و مشاوره مشترک مبنی بر اینکه در صورت مشکوک بودن به CPM ممکن است آمنیوسنتز پس از CVS توصیه شود، در تصمیم گیری مهم است.

طبق بیانیه ISPD

اظهارات کلی:

• NIPT دقیق‌ترین تست غربالگری برای آنوپلوئیدی‌ های اتوزومی رایج (تریزومی ‌های 21، 13 و 18) در بارداری های تک قلویی و آنهایی که احتمال افزایش آنوپلوئیدی‌ های اتوزومی شناخته ‌شده دارند، میباشد.
• FPR با NIPT رخ می دهد. بنابراین، ISPD توصیه می کند که همه افراد باردار با شانس بالای نتیجه NIPT مثبت در صورتی که قصد ختم بارداری دارند، مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیصی را انجام دهند.

تاثیر فتال فراکشن:

در تست NIPT تمام قطعات cfDNA با منشاء مادری و جنینی مورد بررسی قرار می گیرند. به نسبت cfDNA جنینی به کل cfDNA خون مادر فتال فراکشن می گویند.
این نسبت در افراد مختلف متفاوت بوده و تابع متغیرهایی نظیر سن جنین، وزن مادر، نژاد مادر، کاریوتایپ جنین و وضعیت سلامت پزشکی مادر است.
فتال فراکشن یک معیار کنترل کیفی مهمی در تست NIPT است که کارآیی تست را تحت تاثیر قرار می دهد.
اگرچه تا به حال اتفاق نظر مشخصی در ارتباط با سودمندی نتایج فتال فراکشن وجود ندارد، اما مقادیر خیلی پایین فتال فراکشن می تواند صحت NIPT را کاهش دهد.

با این حال، دقت اندازه گیری فتال فراکشن پایین بوده و تفاوت بنیادی بین جواب های آزمایشگاه های مختلف در این مورد مشاهده می شود. این نتایج به پلتفرم فنی و الگوریتم‌ های بیوانفورماتیکی که توسط هر آزمایشگاه استفاده می‌شود و همچنین ویژگی ‌های نمونه فردی بستگی دارد.
زمانیکه نتیجه NIPT خیلی پایین باشد، فرد هیچ جوابی نخواهد گرفت و نتایج آزمایش بصورت no call و یا failed گزارش می شود. این نتیجه یک معضل بالینی ایجاد می کند. زیرا نتیجه “no call” با افزایش احتمال آنوپلوئیدی جنین یا سایر پیامدهای نامطلوب بالقوه مرتبط است و بطور روتین بیشتر مشاهده می شود.

برای مدیریت یک جواب no call مسیرهای مختلفی وجود دارد که شامل:

• تکرار تست
• انجام تست های تشخیصی
• انجام تست های غربالگری جایگزین تست NIPT مانند: FTS (آزمایش غربالگری سه ماهه اول)
• انجام سونویآنومالی اسکن

اظهارات کلی:

• فتال فراکشن یک معیار کنترل کیفیت مهم است، اما تفاوت قابل توجهی بین آزمایشگاه ها و روش های آزمایش وجود دارد.
• آزمایشگاه ها و پزشکان باید برای مدیریت بیماران راهکارهای بالینی با نتیجه “no call” ایجاد کنند که ممکن است شامل سونوگرافی دقیق، پیشنهاد تکرار NIPT، انجام آزمایش غربالگری جایگزین تست NIPT و یا آزمایش تشخیصی باشد.
• اگر نتایج no call از نظر فنی مرتبط باشد، برای شناسایی و تشخیص بدخیمی مشکوک، باید توسط آزمایشگاه ها پروتکل هایی ایجاد شود.

انجام تست NIPT:

عملکرد این تست در هر دو گروه پرخطر و کم خطر مورد بررسی قرار میگیرد.
در ابتدا انجام تست NIPT فقط در گروه های پرخطر (مانند: گروه هایی با سن بالای مادر، مادرانی با سابقه قبلی داشتن جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی ها، گروه های پرخطر و با خطر بینابین در تست های غربالگری روتین) توصیه میشود. از مزایای این استراتژی، کاهش نیاز به انجام آمنیوسنتز و در نتیجه کاهش ریسک سقط جنین بوده است. این استراتژی باعث تعادل قیمت بالای تستNIPT، نسبت به کل پروسه غربالگری بخصوص در بسیاری از کشورها که قادر به استفاده از این تست بعنوان غربالگری first-line (خط اول) نمی باشند، بود.

امروزه سیستم های مراقبت بهداشت عمومی از روش های مختلفی از تست NIPT در فرآیند غربالگری استفاده می کنند:

• کشورهای دارای سیستم های مراقبت های بهداشتی عمومی مانند: دانمارک، انگلستان رویکردهای مختلفی را اتخاذ کرده اند، از جمله NIPT مشروط یا contingent NIPT به این معنی که انجام غربالگری سنتی در تمام بیماران و انجام تست NIPT در گروه های پرخطر و با خطر بینابین صورت گیرد.
• انجام غربالگری اولیه با NIPT در کشورهایی مانند: هلند و بلژیک
• درخواست NIPT بر مبنای Case-by-case بر اساس تصمیم گیری برای هر بیمار بصورت منفرد. مانند: کشور آلمان
• پرداخت توسط خود بیمار. رویکرد انتخابی کشور استرالیا

برپایی مناسب ترین روش در سیستم های پزشکی بستگی به سطح دسترسی به این تست و همچنین تحت تاثیر فاکتورهای متعددی (از جمله: سرانه درمانی افراد جامعه، آنالیزهای هزینه و اثربخشی، ساختار سیستم بهداشتی-درمانی، فرهنگ جامعه، مسایل اخلاق پزشکی و مسایل قانونی می باشد.

 اظهارات کلی:

• NIPT برای آنیوپلوئیدی های اتوزومال معمولی به اندازه کافی خوب عمل می کند تا در مدل های غربالگری اولیه یا احتمالی ارائه شود.
• انجمن بین المللی ISPD اذعان می کند که ملاحظات خاص زمینه در سیاست های بهداشتی بر تصمیم گیری ها و راهکارهای اجرایی تأثیر می گذارد.

روش Expanded NIPT:

اختلالات کروموزومی شایع عامل 71% اختلالات کروموزومی قابل تشخیص در دوران بارداری می باشد. در روش های جدید NIPT که تحت عنوان genome-wide NIPT نامبرده می شود، می توان سایر اختلالات کروموزومی نظیر اختلالات کروموزوم های جنسی را تشخیص داد.

گسترش این روش ها منجر به ایجاد سوالات متعدد حقوقی و اخلاق پزشکی در فیلد پزشکی پراکتیکال میشود.
در این زمینه چالش های مهمی وجود دارد که باید به آن پاسخ داد، بطور مثال: آیا می توان به همین راحتی دستور سقط در مواردی مثل سندرم کلاین فلتر صادر نمود؟

هنوز موارد مثبت کاذب گزارش شده در این روش ها برای اختلالات کروموزومی که شایع نیستند زیاد است. این مسئله در جوامع مختلف بسیار متفاوت است و تحت تاثیر پارامترهایی نظیر: سن متوسط بارداری در جامعه، سن جنین در هنگام آزمایش، دلایل ارجاع جهت انجام تست NIPT، فراوانی اختلالات ساختاری و سایر فاکتورهای پرخطر قرار دارد.

اختلالات کروموزوم های جنسی و تعیین جنسیت جنین:

آنوپلوئیدی ‌های کروموزوم جنسی (SCA) شایع‌ترین شرایط کروموزومی به‌ عنوان یک گروه است و از هر 400 نوزاد یک نوزاد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این کروموزوم ها ناشی از اختلال در فرآیندهای رونویسی، جفت شدن کروموزومی و محتوای ژنی منحصر به فرد این کروموزوم ها صورت می گیرد. اکثر این بیماران بدون تشخیص می مانند و خصوصیات فنوتیپی منحصر به فرد خود را ندارند (برخلاف اختلالات کروموزوم های اتوزومال).

مطالعات متعدد قدرت تشخیص اختلالات کروموزوم های جنسی را به صورت ذیل گزارش می کنند:

• سندرم ترنر: 70 درصد
• کلاین فلتر: 23 درصد
• سندرم x سه گانه یا تریزومی X یا ابر زن: 7 درصد
• سندرم جاکوب یا سندرم (XYY): 9 درصد

جدول4. نکات مهم مشاوره قبل از انجام تست NIPT:

به طور کلی:

• لازم است برای بیمار ماهیت تست غربالگری و اختلاف آن با تست های تشخیصی تفسیر شود و تاکید شود که بیشتر بچه ها نرمال بدنیا می آیند.
• در مورد وجود یک بچه مشکل دار در خانواده به دقت اطلاعات جمع آوری شود.
• فرد باید مجاز به پذیرش و یا عدم پذیرش تست باشد.
• در صورت مثبت بودن تست NIPT توصیه لازم به بیمار برای انجام آمنیوسنتز ملزوم است.
• به بیمار در مورد اختلالات کروموزوم های جنسی و روش expanded NIPT بصورت یک مبحث جداگانه تفسیر شود.
• به بیمار توضیح دهند که هم قطعات DNA جنین و هم مادر چک می شود و ممکن است یک گزارش اتفاقی در کروموزوم های مادری از جمله وجود سلول های سرطانی (با شیوع 1:10000) به بیمار گزارش شود.
• لازم به ذکر است که این تست برای هر اختلال کروموزومی و یا اختلالات ژنتیکی قابل استفاده نمی باشد.
• امکان عدم پاسخ “no call” وجود دارد و لازم است که در این مورد به بیمار توضیحات کامل بیان شود.
• تست NIPT بطور تیپیک در 10 هفتگی قابل انجام است.
• مسایل مربوط به پوشش بیمه ای، زمان آماده شدن تست، انواع مختلف نتیجه تست و مراحل بعدی پیگیری تست در صورت مثبت بودن باید برای بیمار تفسیر شود.

در حالیکه PPV مثبت اختلالات کروموزومی وابسته به جنس کمتر از تریزومی های اتوزوم شایع است، سونوگرافی نقش مهمی در تعیین شانس ابتلا به سندرم ترنر دارد. سندرم ترنر تنها اختلال کروموزومی وابسته به جنس است که با خصوصیات فنوتیپی خاص در دوران پریناتال (ازجمله افزایش NT به همراه و یا فقدان هیگرومای کیستیک) همراه است.

با یک سونوگرافی و نتیجه NIPT برای مونوزومی X (سندرم ترنر)، PPV مثبت، ممکن است بیش از 85 درصد باشد.

به طور کلی یک مشاوره تخصصی برای اختلالات کروموزومی وابسته به جنس قبل از انجام تست ضروری است.

اظهارات کلی:

• NIPT برای SCA به اندازه کافی دقیق است که در کنار غربالگری آنوپلوئیدی اتوزومال با مشاوره و رضایت قبل از انجام تست ارائه می شود.
• با این حال، سایر عوامل اجتماعی، اقتصادی، فرهنگی و اخلاقی ممکن است لازم باشد در تصمیم‌گیری ‌های سیاست سلامت در مورد غربالگری مبتنی بر جمعیت برای SCA بررسی شوند. مطالعات بیشتر برای بررسی اثرات تست NIPT برای شرایط کروموزوم جنسی باید در جایی که چنین غربالگری ارائه می شود در نظر گرفته شود.

غربالگری تریزومی های اتوزومی نادر:

تکنیک های (MPS) Massively parallel sequencing که قادر به genome-wide sequencing می باشند، امکان تشخیص تمامی اختلالات کروموزوم ها در هر کروموزومی را می دهد. تریزومی های نادر (RATs) به سایر تریزومی ها به غیر از تریزومی 21، 18 و 13 بیان می شود.

تریزومی کامل این اتوزوم ها به ندرت در جنین های زنده پس از سه ماهه اول مشاهده می شود. در واقع، 97٪ از تمام موارد قابل شناسایی در CVS به نظر می رسد محدود به جفت هستند و در جنین وجود ندارند.

CPM یک علت بیولوژیکی کاملاً شناخته شده برای نتایج مثبت کاذب NIPT است. با توجه به میزان بالای CPM (به ویژه در یک سونوگرافی نرمال)، تست آمنیوسنتز، برای بررسی تشخیصی جنین پس از یک نتیجه شانس بالا برای RAT (ابتلا به اختلالات کروموزومی نادر) در NIPT ارجح تر است. (ریسک Uniparental Disomy زمانی اتفاق می‌افتد که فردی دو نسخه از یک کروموزوم یا بخشی از یک کروموزوم را از یکی از والدین دریافت کند و هیچ نسخه ‌ای از والدین دیگر دریافت نکند)، ممکن است احتمال آن هنوز در imprinted chromosomes وجود داشته باشد.

مقالات اخیر نشان دادند که بطور کلی موارد PPV در تریزومی های اتوزومال نادر  “rare autosomal trisomies” حدود 11.46% است.

کروموزوم های اتوزوم تحت عنوان imprinted chromosomes شامل کرموزوم های  6، 7، 11، 14، 15 و 20 میباشد.

عدم تعادل زیر کروموزومی:

توالی‌ یابی در کل ژنوم می‌تواند عدم تعادل زیر کروموزومی مانند تکرار، حذف و جابه‌جایی نامتعادل را نیز تشخیص دهد. (به طور کلی به ‌عنوان عدم تعادل قطعه‌ای، انحرافات ساختاری و CNVs نامگذاری میشود). با این حال، توانایی NIPT در سراسر ژنوم برای تشخیص این تغییرات پیچیده به اندازه عدم تعادل، کسر جنینی، عمق توالی و برای رویکردهای مبتنی بر SNP، اهداف موجود در پلت فرم فردی بستگی دارد. دو کشور (بلژیک و هلند) غربالگری مبتنی بر جمعیت را با NIPT در سطح ژنوم با تجزیه و تحلیل برای عدم تعادل قطعه ای اجرا کرده اند.

بایستی پزشکان تشخیص دهند که NIPT در سطح ژنوم برای عدم تعادل زیر کروموزومی، یک غربالگری جامع برای همه CNVهای بیماری زا نیست. بیش از نیمی از CNVهای بیماری زا در جمعیت تشخیص قبل از تولد کمتر از 7 مگابایت اندازه دارند. بنابراین کمتر از وضوح بسیاری از پلت فرم های فعلی NIPT در سراسر ژنوم هستند.

استفاده از NIPT برای عدم تعادل زیر کروموزومی به دلیل خطرات مثبت کاذب، افزایش اضطراب والدین و به طور بالقوه افزایش روش های تشخیصی همچنان مورد بحث است.

میکرودیلیشن ها و  میکرودوپلیکیشن ها:

سندرم‌ های میکرودیلیشن ها و میکرودوپلیکیشن ها (MMS) توسط CNV‌های کوچک زیر کروموزومی، معمولاً کمتر از 5 مگابایت ایجاد می‌شوند. به دلیل اندازه کوچک، NIPT برای MMS شامل یک رویکرد فنی متفاوت برای تشخیص CNVهای بزرگتر است.

شایع ترین سندرم ریز حذف، سندرم دی جرج (سندرم حذف 22q11.2) است. اطلاعات کافی برای ارزیابی عملکرد و کاربرد بالینی NIPT معمول برای MMS وجود ندارد. همچنین مطالعات آینده نگر بیشتری برای ارزیابی تمام جنبه های غربالگری MMS با cfDNA مورد نیاز است.

نقش سونوگرافی در تست های NIPT قبل از زایمان:

حداقل یک سونوگرافی در اوایل سه ماهه بارداری، برای تعیین تاریخ، تشخیص بارداری چند قلو و تایید زنده ماندن جنین قبل از انجام NIPT لازم است.

سونوگرافی در هفته 11 تا 13 که در ابتدا به عنوان جزئی از غربالگری ترکیبی سه ماهه اول برای تریزومی های 21، 13 و 18 اجرا می شد، اکنون صرف نظر از وضعیت فرد، ارزش مستقلی برای شناسایی زودهنگام ناهنجاری های ساختاری جنین دارد.

افرادی که دارای NIPT به عنوان غربالگری اولیه هستند، همچنان باید یک سونوگرافی 11 تا 13 هفته ای انجام شود.

جنین دارای ناهنجاری هایی از جمله ناهنجاری های کروموزومی آتیپیک، شرایط تک ژنی و ناهنجاری های ساختاری و اندازه گیری NT ≥ 3.5 میلی متر، باید بدون توجه به نتیجه NIPT قبلی، آزمایش و بررسی تشخیصی با ریزآرایه کروموزومی (CMA) ارائه شود.

مشاوره های قبل از انجام تست:

اصول انتخاب آگاهانه باید در مواجهه با «روتین کردن» غربالگری قبل از تولد و دامنه گسترده برخی از سنجش ‌های NIPT حفظ شود.

همه بیماران باید به مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش دسترسی داشته باشند. به افرادی که شانس بالایی برای نتیجه NIPT دارند، برای تایید باید آزمایش تشخیصی ارائه شود.

تحقیقات باید راه ‌های جدید ارائه خدمات مشاوره ژنتیکی را که می‌تواند با حفظ اصول رضایت آگاهانه به تقاضای رو به رشد پاسخ دهد، بررسی کند.

به طور کلی این بیانیه، نظر اجماع هیئت مدیره ISPD فعلی را بر اساس وضعیت فعلی دانش و عملکرد بالینی نشان می دهد.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد یک تست غربالگری بسیار حساس و اختصاصی برای تریزومی های 13، 18 و 21 است. همچنین می تواند به عنوان یک آزمایش غربالگری خط اول برای همه افراد باردار یا به عنوان یک آزمایش احتمالی در افرادی که احتمال آنوپلویدی جنینی بالاتری دارند، اجرا شود. در غربالگری قبلی یک نتیجه با شانس بالا باید بحث در مورد یک آزمایش تهاجمی را برای تایید مطرح کند. زیرا NIPT برای آنیوپلوئیدی، تشخیصی نیست.

به همه بیمارانی که برای آنها ناهنجاری جنینی شناسایی می‌شوند، بدون در نظر گرفتن نتیجه NIPT قبلی، باید آزمایش ‌های تشخیصی با ریزآرایه کروموزومی ارائه شود. به همین منظور مشاوره تخصصی قبل و بعد از انجام تست الزامی است. کاربرد بالینی NIPT برای تشخیص بازآرایی‌ های زیر کروموزومی، از جمله سندرم ‌های ریزحذف و تکرار و سایر پیامدهای نامطلوب بارداری هنوز در حال ظهور است و قبل از اجرای گسترده بالینی به تحقیقات بیشتری نیاز است.

مطالب مشابه:

هفته جهانی تغذیه با شیر مادر (WBW)

علل جواب های غیرمعمول (NIPT)

آزمایش NIPT

آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP)

کاریوتایپ در دوران بارداری

منبع: obgyn.onlinelibrary.wiley

تاریخ انتشار بیانیه: 19/ آپریل/2023