بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزند منتقل می شود. این بیماری به دلیل عدم وجود آنزیمی است که به تجزیه مواد چرب کمک می کند. این مواد چرب که گانگلیوزید نام دارد، در مغز و نخاع تا سطوح سمی تجمع می یابند و به عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. همچنین با مشکلات عصبی ناشی از مرگ سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) مشخص می‌شود.

شایع ترین نوع بیماری تای ساکس

شایع ترین شکل این بیماری که به عنوان بیماری تای ساکس نوزادی شناخته می شود، در اوایل زندگی آشکار می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال به طور معمول از 3 تا 6 ماهگی رشد می کنند. در این مدت، رشد آنها کند می شود و عضلات مورد استفاده برای حرکت ضعیف می شوند. نوزادان مبتلا دستیابی به نقاط عطف رشد طبیعی خود را متوقف می کنند و شروع به از دست دادن مهارت های قبلی خود مانند چرخیدن، نشستن و خزیدن می کنند.

علائم بیماری تای ساکس

نوزادان مبتلا به این عارضه نسبت به صداهای بلند واکنش مبهوت کننده ای دارند. با پیشرفت بیماری، کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس دچار انقباضات غیرارادی عضلانی (پرش های میوکلونیک)، تشنج، مشکل در بلع (دیسفاژی)، کاهش بینایی و شنوایی و ناتوانی ذهنی می شوند. یک ناهنجاری چشمی به نام لکه قرمز گیلاسی که با معاینه چشم مشخص می شود، مشخصه این اختلال است. کودکان مبتلا به این عارضه نوزادی، معمولاً فقط تا اوایل کودکی زندگی می کنند.

شکل های مختلف بیماری تای ساکس

دو شکل دیگر از این بیماری که به نام های جوانی و شروع دیررس شناخته می شوند، نادر هستند. علائم و نشانه های شکل جوانی می تواند بین سنین 5 سالگی تا اواخر نوجوانی ظاهر شود. ویژگی های این بیماری با شروع دیررس معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شود. افراد مبتلا به هر یک از این اشکال معمولاً علائم و نشانه ‌های خفیف ‌تر و متغیرتری نسبت به افراد مبتلا به نوع شیرخوارگی دارند.

ویژگی های مشخصه این بیماری در نوجوانی یا دیررس شامل ضعف عضلانی، از دست دادن هماهنگی عضلات (آتاکسی)، مشکلات گفتاری و علائم روانپزشکی است. این علائم و نشانه ها در میان افرادی که اشکال دیررس بیماری تای ساکس دارند، بسیار متفاوت است.

به طور معمول، برخی از کودکان به شکل نوجوانی بیماری تای ساکس مبتلا هستند و ممکن است تا سال های نوجوانی زندگی کنند. به ندرت، برخی از بزرگسالان دارای یک نوع دیررس بیماری تای ساکس هستند. اغلب نسبت به انواعی که در دوران کودکی شروع می شود، شدت کمتری دارد.

اگر سابقه خانوادگی بیماری تای ساکس دارید یا اگر عضو گروه پرخطر هستید و قصد دارید بچه دار شوید، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی اکیدا آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را توصیه می کنند.

علائم تای ساکس

سه شکل از این بیماری وجود دارد: نوزادی، نوجوانی و شروع دیررس یا بزرگسالی

شکل و فرم بیماری تای ساکس در نوزادی چگونه است؟

در شایع‌ ترین و شدیدترین شکل، که شکل شیرخوارگی نام دارد، نوزاد معمولاً در حدود 3 تا 6 ماهگی علائم و نشانه‌ ها را نشان میدهد. بقا معمولا فقط چند سال است. علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

1. هنگامی که کودک صداهای بلند را می شنود، پاسخی اغراق آمیز و وحشت زده نشان می دهد.
2. لکه های “قرمز گیلاسی” در چشم
3. از دست دادن مهارت های حرکتی، از جمله چرخیدن، خزیدن و نشستن
4. ضعف عضلانی، پیشرفت به سمت فلج
5. مشکلات حرکتی
6. تشنج
7. نابینایی
8. کم شنوایی و ناشنوایی
9. مشکلات بلع
10. از دست دادن عملکردهای ذهنی و عدم پاسخگویی به محیط
11. رشد اندازه سر (ماکروسفالی پیشرونده)

شکل و فرم این بیماری در نوجوانان

شکل نوجوانی بیماری تای ساکس کمتر شایع است. علائم و نشانه ها از نظر شدت متفاوت است و از دوران کودکی شروع می شود. بقا معمولاً در سال های نوجوانی است. علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

1. مشکلات رفتاری
2. از دست دادن تدریجی مهارت ها و کنترل حرکت
3. عفونت های تنفسی مکرر
4. از دست دادن آهسته بینایی و گفتار
5. کاهش عملکرد ذهنی و پاسخگویی
6. تشنج

آخرین شکل این بیماری به صورت شروع آن در بزرگسالان

این یک شکل نادر و کمتر شدید با علائم و نشانه ‌هایی است که از اواخر کودکی تا بزرگسالی شروع می‌شود. شدت علائم بسیار متفاوت است و این شکل همیشه بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد. علائم و نشانه ها به کندی پیشرفت می کنند و می توانند شامل موارد زیر باشند:

1. ضعف عضلانی
2. دست و پا چلفتی بودن و بی هماهنگی
3. لرزش و اسپاسم عضلانی
4. ناتوانی در راه رفتن
5. مشکلات صحبت کردن و بلع
6. اختلالات روانی
7. گاهی اوقات از دست دادن عملکرد ذهنی

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان هر یک از علائم یا علائمی را دارید که ممکن است نشان دهنده این عارضه باشد، یا اگر در مورد رشد فرزندتان نگرانی دارید، یک قرار ملاقات با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تعیین کنید.

علل

این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. زمانی اتفاق می افتد که کودک نقص (جهش) در ژن HEXA را از هر دو والدین به ارث می برد.

تغییر ژنتیکی که باعث بیماری تای ساکس می شود منجر به کمبود آنزیم بتا-هگزوزامینیداز A می شود. این آنزیم برای تجزیه ماده چرب GM2 ganglioside لازم است. تجمع مواد چرب به سلول های عصبی مغز و نخاع آسیب می رساند. شدت و سن شروع بیماری به میزان تولید آنزیم بستگی دارد.

عوامل خطر

از آنجایی که تغییر ژنی که باعث بیماری تای ساکس می شود بیشتر در جمعیت های خاصی یافت می شود، عوامل خطر بیماری تای ساکس شامل داشتن اجدادی از زیر است:

برای شناسایی ناقلان تغییر ژن HEXA که باعث این بیماری می شود، می توان از آزمایش خون استفاده کرد. مشاوره ژنتیک بعد از این آزمایش توصیه می شود.

مطالب مشابه:

خطر صرع در زنان باردار

منبع: mayoclinic ، medlineplus