تریزومی 18 (سندرم ادواردز)

یک بیماری ژنتیکی است که باعث تاخیر در رشد فیزیکی در طول رشد جنین می شود. امید به زندگی برای کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به دلیل چندین عارضه تهدید کننده زندگی کوتاه است. کودکانی که در سال اول زندگی خود زنده می مانند ممکن است با چالش های فکری شدیدی روبرو شوند. سندرم ادواردز، همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که بر نحوه رشد بدن کودک تأثیر می گذارد. کودکانی که با تریزومی 18 شناسایی شدند، وزن کم هنگام تولد، نقایص مادرزادی متعدد و ویژگی های فیزیکی مشخص دارند.

سندرم ادواردز چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

سندرم ادواردز (تریزومی 18) می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این عارضه زمانی رخ می دهد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 باشد که تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. احتمال اینکه والدین دارای فرزندی با سندرم ادواردز (تریزومی 18) باشند با افزایش سن مادر در زمان بارداری افزایش می یابد. اگر یکی از والدین فرزندی با سندرم ادواردز (تریزومی 18) داشته باشد و دوباره باردار شود، بعید است که فرزند دیگری با همان بیماری تشخیص داده شود.

شیوع تریزومی 18:

سندرم ادواردز (تریزومی 18) در 1 مورد از هر 5000 تا 6000 تولد زنده رخ می دهد. این عارضه در دوران بارداری شایع‌تر است (از هر 2500 بارداری 1 مورد)، اما اکثر (حداقل 95٪) جنین‌ ها به دلیل عوارض ناشی از تشخیص کامل زنده نمی‌ مانند. بنابراین بارداری ممکن است به سقط جنین ختم شود یا نوزادان، مرده به دنیا بیایند.

کشف سندرم ادواردز:

جان هیلتون ادواردز و همکارانش در سال 1960 پس از تحقیق بر روی نوزادی با عوارض مادرزادی متعدد و مشکلات رشد شناختی، سندرم ادواردز (تریزومی 18) را کشف کردند. آنها کشف خود را گزارش کردند و این بیماری را نتیجه اتصال سلول سوم به یک جفت کروموزوم در کروموزوم 18 (تریزومی 18) تشخیص دادند.

علائم تریزومی 18 (سندرم ادواردز):

نشانه های سندرم ادواردز (تریزومی 18) معمولاً شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص مادرزادی متعدد و تاخیرهای شدید رشد یا مشکلات یادگیری است. علائم در دوران بارداری و پس از تولد کودک وجود دارد.

پزشک در طول سونوگرافی قبل از تولد به دنبال علائم سندرم ادواردز خواهد بود، از جمله:

• فعالیت جنین بسیار کم است.
• یک شریان منفرد در بند ناف
• جفت کوچک
• نقائص هنگام تولد
• جنین توسط مایع آمنیوتیک بیش از حد (پلی هیدرآمنیوس) احاطه شده باشد.

تشخیص سندرم ادواردز می تواند منجر به تولد زنده شود، اما تریزومی 18 اغلب باعث سقط جنین در سه ماه اول بارداری یا مرده به دنیا آمدن نوزاد می شود.

ویژگی های تریزومی 18 (سندرم ادواردز) پس از تولد:

پس از تولد، نوزاد احتمالاً دارای ویژگی های جسمانی تریزومی 18 است، از جمله:

• کاهش توان عضلانی (هیپوتونی).
• گوش های پایین آمده
• اندام های داخلی که به طور متفاوتی شکل می گیرند یا عمل می کنند (قلب و ریه).
• مسائل مربوط به رشد شناختی (ناتوانی های ذهنی) که معمولاً شدید هستند.
• روی هم قرار گرفتن انگشتان و یا پای پرانتزی.
• اندازه فیزیکی کوچک (سر، دهان و فک).
• گریه ضعیف و کمترین پاسخ به صدا.

علائم شدید سندرم ادواردز:

از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم ادواردز بدنی رشد نیافته دارند، عوارض جانبی این بیماری عواقب جدی و اغلب تهدید کننده زندگی برای آنها دارند، از جمله:

• بیماری قلبی مادرزادی و بیماری کلیوی (در بدو تولد وجود دارد).
• ناهنجاری های تنفسی (نارسایی تنفسی).
• مشکلات دستگاه گوارش و دیواره شکم و نقایص مادرزادی.
• فتق ها
• اسکولیوز

مسائل مربوط به قلب تقریباً 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) را تحت تأثیر قرار می دهد و در کنار نارسایی تنفسی، علت اصلی مرگ زودرس در میان نوزادانی است که به این بیماری مبتلا هستند.

علت ایجاد سندرم ادواردز

داشتن سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه معمولی باعث ایجاد سندرم ادواردز (تریزومی 18) می شود.

همه انسان ها دارای 46 کروموزوم هستند که به 23 جفت تقسیم می شوند. کروموزوم‌ ها DNA را در سلول‌ ها حمل می‌کنند، که به عنوان راهنمای دستورالعمل به بدن می‌گوید چگونه شکل بگیرد و عمل کند. نوزادان از هر یک از والدین خود یک مجموعه کروموزوم دریافت می کنند.

هنگامی که سلول ها تشکیل می شوند، در اندام های تولید مثل به عنوان یک سلول لقاح یافته شروع می شوند (اسپرم در نر و تخمک در ماده). سلول ها تقسیم می شوند (میوز) تا با کپی کردن خود جفت ایجاد کنند. کپی سلول، حاوی نصف مقدار DNA سلول اصلی، 23 کروموزوم از 46 است و هر جفت کروموزوم دارای یک عدد است.

در طول تشکیل تخمک و اسپرم زمانی که قرار است جفت‌ های کروموزوم تقسیم شوند، این احتمال وجود دارد که یک جفت کروموزوم تقسیم نشوند و هر دو نسخه در تخمک یا اسپرم قرار میگیرند. هنگامی که لقاح اتفاق می افتد، آن دو نسخه به یکی از والدین دیگر متصل می شوند. بنابراین در مجموع سه نسخه می شود. تعداد نادرست کروموزوم ها غیرقابل پیش بینی و تصادفی است و نتیجه کاری نیست که والدین قبل یا در طول بارداری انجام دادند.

هنگامی که نسخه سوم یک سلول به یک جفت می پیوندد، تریزومی رخ می دهد. تریزومی به معنای “سه بدن” است. اگر فردی تشخیص سندرم ادواردز را دریافت کند، نسخه سوم کروموزوم 18 را در سلول های خود دارد.

تشخیص تریزومی 18 (سندرم ادواردز):

تشخیص این بیماری در دوران بارداری شروع می شود و تایید تشخیص قبل یا بعد از تولد نوزاد اتفاق می افتد. پزشک به دنبال علائم سندرم ادواردز (تریزومی 18) در طول غربالگری روتین اولتراسوند، از جمله فعالیت جنین، مایع آمنیوتیک اطراف جنین و اندازه جفت خواهد بود. اگر نشانه‌ هایی از یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌ های بیشتری را برای تأیید ارائه دهد.

آزمایش های تشخیص تریزومی 18 (سندرم ادواردز):

در طول بارداری، پزشک آزمایش‌ های مختلفی را برای تعیین تشخیص فرزند در صورت نشان دادن علائم این بیماری ارائه می‌کند. این تست ها عبارتند از:

• آمنیوسنتز: بین هفته های 15 تا 20 بارداری، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را برای شناسایی شرایط بالقوه سلامت در کودک می گیرد.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): بین هفته های 10 تا 13 بارداری، پزشک نمونه کوچکی از سلول های جفت را برای بررسی شرایط ژنتیکی می گیرد.
• غربالگری ها: پس از هفته 10 بارداری، پزشک نمونه خون را بررسی می کند تا تشخیص دهد که آیا کودک دارای شرایط کروموزومی اضافی رایج از جمله تریزومی 18 است یا خیر.

پس از تولد کودک، پزشک قلب کودک را از طریق سونوگرافی بررسی می‌کند تا هر گونه بیماری مرتبط با قلب را در نتیجه تشخیص آنها شناسایی و درمان کند.

درمان (تریزومی 18):

اغلب، این وضعیت به قدری شدید است که نوزادانی که از تولد زنده می مانند با مراقبت های راحت درمان می شوند. اما درمان سندرم ادواردز (تریزومی 18) برای هر کودک بر اساس شدت تشخیص آنها منحصر به فرد است. اما به طور کلی هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

درمان تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان قلبی: مشکلات قلبی تقریباً بر همه موارد سندرم ادواردز (تریزومی 18) تأثیر می گذارد. همه نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ناشی از این بیماری واجد شرایط عمل جراحی نیستند، اما برخی ممکن است واجد شرایط باشند.

تغذیه کمکی: کودکانی که مبتلا به این بیماری شناسایی شدند، ممکن است به دلیل تاخیر در رشد فیزیکی، در غذا خوردن عادی دچار مشکل شوند. یک لوله تغذیه ممکن است برای رفع مشکلات اولیه تغذیه پس از تولد فرزند ضروری باشد.

درمان ارتوپدی: کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) ممکن است مشکلات ستون فقرات مانند: اسکولیوز داشته باشند که می تواند بر نحوه حرکت کودک تأثیر بگذارد. درمان ارتوپدی می تواند شامل بریس یا جراحی باشد.

حمایت روانی اجتماعی: برای خانواده و فرزندی که برای او سندرم ادواردز (تریزومی 18) تشخیص داده شده است، حمایت در دسترس است، به ویژه برای کمک به مقابله با از دست دادن فرزند یا کمک به خانواده در تشخیص پیچیده کودکان.

چگونه می توان خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) را کاهش داد؟

این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است و هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. با این حال، اگر واجد شرایط ترکیبی از آزمایش ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی) باشند، می توان شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) را به میزان قابل توجهی کاهش داد. اگر فرد قصد بارداری دارد و می خواهد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را درک کند، لازم است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کند.

انتظار از فرزند مبتلا به سندرم ادواردز:

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. تقریباً تمام بارداری ها به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود. از بین آن بارداری هایی که تا سه ماهه سوم زنده می مانند، تقریباً 40 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) در طول زایمان زنده نمی مانند و تقریباً یک سوم از نوزادان زنده به دنیا می آیند.

میزان بقا برای نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می شوند متفاوت است:

• بین 60 تا 75 درصد تا هفته اول زنده می مانند.
• بین 20 تا 40 درصد تا ماه اول زنده می مانند.
• بیش از 10٪ از سال اول زندگی خود زنده نمی مانند.

کودکانی که با سندرم ادواردز (تریزومی 18) متولد می شوند، بلافاصله پس از تولد، به مراقبت های تخصصی نیاز دارند تا علائم منحصر به فرد خود را برطرف کنند. میزان بقا پایین است، به خصوص اگر کودک رشد اندام های خود را به تأخیر بیاندازد یا بیماری قلبی مادرزادی داشته باشد. از 10 درصدی که پس از اولین تولد خود زنده می مانند، کودکان با حمایت قابل توجه خانواده و مراقبان خود به زندگی رضایت بخشی ادامه می دهند. زیرا اکثر آنها هرگز راه رفتن یا صحبت کردن را یاد نمی گیرند.

زمان مراجعه به پزشک:

یکی از عوارض جانبی داشتن فرزند مبتلا به این بیماری خطر سقط جنین است. اگر باردار هستید، اگر علائم سقط جنین از جمله:

• تنفس سریع یا خیلی آهسته یا اصلا نمیتوان نفس کشید.
• دارای رنگ آبی یا بنفش به پوست یا لب
• ضربان قلب بالا
• مشکل در غذا خوردن
• ورم در سرتاسر بدن ، تجربه شود، لازم است به پزشک مراجعه شود.

به طور کلی تشخیص سندرم ادواردز (تریزومی 18) ممکن است به دلیل عوارض شدید ناشی از این بیماری بسیار زیاد باشد. پزشک از فرد مبتلا به سندرم و خانواده‌ او در طول این مسیر حمایت میکند. اگر فرد قصد باردار شدن دارد، پزشک آزمایش ژنتیک را تجویز می کند تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را شناسایی کند.

مطالب مشابه:

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو)

گرفتگی عضلات در دوران بارداری

درمان سالمونلا در دوران بارداری

بازیابی تخمک IVF

هفته های بارداری

منبع: my.clevelandclinic