بیماری گوچر

نتیجه تجمع برخی از مواد چرب در اندام های خاص، به ویژه طحال و کبد است و این موضوع باعث بزرگ شدن این اندام ها می شود و می تواند بر عملکرد آنها تأثیر بگذارد. مواد چرب همچنین می توانند در بافت استخوان تجمع کنند و استخوان را ضعیف کرده و خطر شکستگی را افزایش دهند و اگر مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته باشد، می تواند در توانایی لخته شدن خون اختلال ایجاد کند. آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی کار نمی کند و درمان اغلب شامل درمان جایگزینی آنزیم است. در یهودیان اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) شایع‌تر است و علائم آن می تواند در هر سنی ظاهر شود.

این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است و باعث درد استخوان، کم خونی، بزرگ شدن اندام ها، شکم متورم و دردناک و مشکلات کبودی و خونریزی می شود.

سه نوع از این بیماری وجود دارد. برخی از انواع آن می تواند منجر به آسیب شدید مغزی و مرگ شود. اما بیماری گوچر نوع 1 (شایع ترین بیماری در ایالات متحده) قابل درمان است.

این بیماری یک اختلال ارثی ذخیره سازی لیزوزومی (LSD) است، نوعی بیماری که باعث تجمع مواد چرب (اسفنگولیپیدها) در مغز استخوان، کبد و طحال می شود. اسفنگولیپیدها استخوان ها را ضعیف می کنند و اندام های شما را بزرگ می کنند و در نتیجه این اندام ها نمی توانند آنطور که باید کار کنند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند علائم را تسکین دهند و کیفیت زندگی را تا حد زیادی بهبود بخشند.

علائم بیماری گوچر

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد و علائم و نشانه های بیماری حتی در یک نوع هم متفاوت است و نوع 1 تا حد زیادی رایج ترین است.

خواهر و برادرها، حتی دوقلوهای همسان، مبتلا به این بیماری می توانند سطوح مختلفی از شدت را داشته باشند. برخی از افراد مبتلا به بیماری گوچر فقط دارای علائم خفیف یا حتی بدون علائم هستند.

اکثر افرادی که این بیماری را دارند درجات مختلفی از مشکلات زیر را دارند:

دردهای شکمی: از آنجایی که کبد و به خصوص طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود، شکم می تواند به طور دردناکی بزرگ و متورم شود.

ناهنجاری های اسکلتی: این بیماری می تواند استخوان را ضعیف کند و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند در خون رسانی به استخوان های شما اختلال ایجاد کند و می تواند باعث مرگ بخش هایی از استخوان شود.

اختلالات خونی: کاهش گلبول های قرمز سالم (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود و این بیماری همچنین می تواند بر سلول‌های مسئول لخته شدن اثر بگذارد که می‌تواند باعث کبودی آسان و خونریزی بینی شود.

به ندرت، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می گذارد و می تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلع و تشنج شود. یکی از زیرگروه های نادر این بیماری در دوران نوزادی شروع می شود و معمولاً در 2 سالگی منجر به مرگ می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد:

اگر شما یا فرزندتان علائم و نشانه های مرتبط با این بیماری را دارید، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.

علت

بیماری گوچر در یک الگوی ارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته گوچر (جهش یافته) باشند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.

چه چیزی باعث این بیماری می شود؟

این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است. تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GBA باعث این بیماری می شود. ژن GBA مسئول ساخت آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز (GCase) است. افراد مبتلا به این بیماری به اندازه کافی از این آنزیم ندارند. آنزیم هایی مانند GCase پروتئین هایی هستند که وظایف مختلفی از جمله تجزیه چربی ها (اسفنگولیپیدها) در بدن شما را انجام می دهند.

اگر بدن شما به اندازه کافی از این آنزیم ها نداشته باشد، مواد شیمیایی چرب (به نام سلول های گوچر) در اندام ها، مغز استخوان و مغز شما تجمع می یابد و این چربی های اضافی باعث ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات و علائم می شود. آنها بر نحوه عملکرد اندام های شما تأثیر می گذارند و سلول های خونی را از بین می برند و استخوان ها را ضعیف می کنند.

انواع بیماری گوچر

سه نوع بیماری گوچر وجود دارد و همه آنها علائم مشابهی را در اندام ها و استخوان های شما ایجاد می کنند. برخی از اشکال این بیماری بر مغز و سیستم عصبی شما نیز تأثیر می گذارد.

بیماری گوچر نوع 1

شایع ترین نوع در ایالات متحده، بیماری گوچر نوع 1 است که بر طحال، کبد، خون و استخوان های شما تأثیر می گذارد. اما بر روی مغز یا نخاع شما تأثیر نمی گذارد و برای برخی افراد، علائم خفیف است. سایر افراد کبودی شدید، خستگی و درد را به خصوص در استخوان ها و شکم خود (شکم) تجربه می کنند. علائم می تواند در هر سنی، از اوایل کودکی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شود.

بیماری گوچر نوع 2

نوع نادر این اختلال، بیماری گوچر نوع 2 است و در نوزادان کمتر از 6 ماه ظاهر می شود و باعث بزرگ شدن طحال، مشکلات حرکتی و آسیب شدید مغزی می شود. هیچ درمانی برای بیماری گوچر نوع 2 وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا در عرض دو تا سه سال از دنیا می روند.

بیماری گوچر نوع 3

در سراسر جهان، بیماری گوچر نوع 3 شایع ترین شکل است، اما در ایالات متحده نادر است و قبل از 10 سالگی ظاهر می شود و باعث ناهنجاری های استخوانی و اندام ها و مشکلات عصبی (مغزی) می شود. درمان ها می توانند به بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 کمک کنند تا این بیماران تا سن 20 یا 30 سالگی زندگی کنند.

بیماری گوچر چقدر شایع است؟

بیماری گوچر نادر است. حدود 6000 نفر در ایالات متحده به این اختلال مبتلا هستند. حدود 95 درصد از افراد مبتلا به بیماری گوچر در ایالات متحده به نوع 1 مبتلا هستند.

عوامل خطر

افراد یهودی اروپای شرقی و مرکزی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به شایع ترین نوع بیماری گوچر هستند.

عوارض

این بیماری می تواند منجر به موارد زیر شود:

1. تاخیر در رشد و بلوغ در کودکان
2. مشکلات زنان و زایمان
3. بیماری پارکینسون
4. سرطان هایی مانند میلوما، لوسمی و لنفوم

مطالب مشابه:

بیماری ویروسی ماربورگ (MVD)

فتق ناف

کیست پیلونیدال

نوتروپنی

منابع: my.clevelandclinic ، mayoclinic