سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome)

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. این اختلال موجب تاخیر در رشد، مشکلات کلامی و تعادل، ناتوانی ذهنی و گاهی؛ تشنج می گردد.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالبا لبخنده می زنند و مکررا می خندند و شخصیت شاد و هیجان زده ای دارند.

معمولاً اولین نشانه سندرم آنجلمن در فرد، حدوداً بین 6 تا 12 ماهگی کودک رخ میدهد. ممکن است تشنج، میان سن 2 تا 3 سالگی اتفاق بیفتد.

افراد مبتلا مایل به داشتن زندگی شبیه به افراد سالم هستند، اما این اختلال قابل درمان نیست. معالجه متمرکز بر مدیریت موضوعات پزشکی، خواب و مسائل مرتبط با رشد فرد است.

علائم و نشانه های سندرم آنجلمن

• تاخیر در رشد، مثل عدم چهاردست و پا راه رفتن، یا سخن گفتن نامفهوم بین 6 تا 12 ماهگی.
• ناتوانی ذهنی
• عدم صحبت کردن یا صحبت کم
• دشواری در راه رفتن، حرکت کردن یا برقراری تعادل
• لبخند و خنده های مکرر
• شخصیت شاد و هیجان انگیز
• دشواری در مکیدن یا تغذیه
• مشکل در به خواب و خواب ماندن

مبتلایان ممکن است همچنین خصوصیات زیر را ازخود نشان می دهند:

• تشنج، معمولاً بین 2 و 3 سالگی اتفاق می افتد.
• حرکات کند و تکان دار
• سایز کوچک سر، همراه صافی قسمت پشت سر
• ضربه زدن با زبان
• مو، پوست و چشم هایی با رنگ روشن
• رفتارهای غیرعادی، مثل تکان دادن دست و بالا رفتن بازوها در هنگام راه رفتن
• مشکلات خواب
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)

زمان مراجعه به پزشک:

اغلب کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در بدو تولد نشانه یا علامتی بروز نمی دهند. اولین علامت سندرم آنجلمن معمولاً تاخیر رشدی، مثل عدم چهار دست و پا راه رفتن یا صحبت کردن نامفهوم کودک، در بین 6 و12 ماهگی است. در صورت مشاهده تاخیرات رشدی و یا نشانه های دیگر سندرم آنجلمن در کودک، به پزشک کودکان مراجعه نمایید.

علت سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome):

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری معمولاً به دلیل وقوع مشکلات در ژنی بر روی کروموزوم شماره 15 ایجاد می شود. این ژن یوبی کوئیتین پروتئین لیگاز E3A (UBE3A) نام دارد.

ژن مفقود یا معیوب:

هر فرد یک جفت ژن را از والدین خود ، یعنی یک رونوشت ازسمت مادر (نسخه ی مادری) و رونوشت دیگری از سمت پدر (نسخه ی پدری) دریافت می کند. سلول های فرد معمولاً از اطلاعات هردو نسخه استفاده می کند اما در تعداد کمی از ژن ها، تنها یک نسخه فعال وجود دارد.

معمولا فقط نسخه مادری ژن UBE3A در مغز فعال است. دراغلب موارد سندرم آنجلمن، نسخه مادری از دست رفته یا آسیب دیده است.

در موارد اندکی، سندرم آنجلمن هنگامی رخ می دهد که به جای انتقال یک نسخه از هر والد، هر دو نسخه والدین به ارث رسیده باشد.

عوامل خطرزا:

سندرم آنجلمن جزء بیماری های نادر است. محققان معمولاً از دلیل تغییرات ژنتیکی منتهی به این سندرم آگاه نمی باشند. اغلب افراد مبتلا به این بیماری، دارای سابقه خانوادگی نیستند. سندرم آنجلمن معمولاً می تواند از یک والد به فرزند منتقل شود. سابقه خانوادگی این بیماری می تواند کودک را در معرض خطر بیشتر این بیماری قرار دهد.

عوارض سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome):

مشکلات تغذیه: ایجاد مشکل در هماهنگی در مکیدن و بلع می تواند باعث ایجاد مشکلات مرتبط با تغذیه در نوزاد گردد. پزشک اطفال ممکن است برای کمک به افزایش وزن کودک، دستور تهیه غذای کودک پر کالری را تجویز نماید.

بیش فعالی: کودکان مبتلا به این سندرم اغلب اوقات سریعاً از یک فعالیت به فعالیت دیگر می پردازند، دامنه توجه کوتاهی داشته و دستان یا اسباب بازی خود را در دهان نگه می دارند. بیش فعالی غالباً با افزایش سن کاهش پیدا کرده و معمولاً در این موراد مصرف دارو ضروری نیست.

اختلالات خواب: این بیماران در اغلب اوقات الگوهای خواب و بیداری غیرطبیعی دارند و ممکن است نسبت به دیگران به خواب کمتری نیاز داشته باشند. مشکلات خواب احتمالاً با افزایش سن بهبود پیدا کند. مصرف دارو و رفتاردرمانی می توانند به کنترل اختلالات مربوط به خواب کمک نمایند.

انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): برخی از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به مرور زمان دچار انحنای ستون فقرات غیرطبیعی پهلو به پهلو می شوند.

چاقی: کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن که سن بیشتری دارند، اشتهای بیشتری داشته که ممکن است این موضوع منتهی به چاقی گردد.

پیشگیری:

در مواردی نادر، سندرم آنجلمن ممکن است از والدین مبتلا و از طریق ژن های معیوب به کودک به ارث برسد. در صورت وجود نگرانی بابت سابقه خانوادگی سندرم آنجلمن یا در صورت داشتن فرزندی با این بیماری، برای کمک به برنامه ریزی برای بارداری های آینده، بهتر است با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت و مشورت شود.

تشخیص سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome)

در صورت بروز تاخیرات رشدی، به ویژه عدم یا پایین بودن توانایی صحبت کردن، و نشانه ها و علائم دیگر این اختلال، مثل تشنج، مشکلات حرکتی و تعادلی،اندازه کوچک سر و برخورد و رفتار شاد در کودک، ممکن است پزشک به این سندرم مشکوک شود.

آزمایش:

تشخیص دقیق همیشه از طریق آزمایش خون ممکن است. انجام تست ژنتیکی موارد غیرطبیعی در کروموزوم های کودک را شناسایی کرده که نشان دهنده سندرم آنجلمن هستند.

ترکیب تست های ژنتیکی می تواند نقائص کروموزومی مرتبط با سندرم آنجلمن را آشکار نماید.

این تست ها می توانند موارد زیر را بررسی نماید:

الگوی DNA والدی: این آزمایش، که به عنوان آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود، سه مورد از چهار ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده که باعث ایجاد سندرم آنجلمن می شود را غربالگری می نماید.

فقدان کروموزوم ها: انجام یک ریزآرایه (میکرواری) کروموزومی می تواند نشان دهد که آیا بخش هایی از کروموزوم مفقود شدند یا خیر.

جهش ژنی: به ندرت ممکن است بروز سندرم آنجلمن به دلیل جهش در نسخه مادری ژن UBE3A باشد. در صورت نرمال بودن نتیجه تست متیلاسیون DNA، ممکن است پزشک تست توالی یابی ژن UBE3A را برای بررسی جهش مادری درخواست دهد.

درمان سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome):

هیچ درمان قطعی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد. تمرکز محققان بر هدف گرفتن ژن های خاص در جهت کنترل و درمان بیماری است. معالجات اخیر بر مدیریت پزشکی و مسائل رشدی تمرکز دارند.

بسته به علائم و نشانه های فرزندان، معالجه سندرم آنجلمن می تواند شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضدتشنج
• تن درمانی، ورزش درمانی
• گفتاردرمانی و برقراری ارتباط
• رفتاردرمانی
• مصرف دارو و تعلیمات مربوط به خواب
• تغییرات رژیم غذایی و داروها برای کمک به مسائل گوارشی؛ مثل یبوست

مطالب مشابه:

ندول

ناراحتی های رایج بارداری

مزانتریت اسکلروزان

مراقبت از نوزاد مبتلا به سندرم مارفان

ورم‌های دوران بارداری

منبع: mayoclinic