ترومبوفیلی
ترومبوفیلی به گروهی از شرایط اطلاق می شود که در آن خون راحت تر از حد معمول لخته می شود. این شرایط می تواند منجر به تشکیل لخته های خون ناخواسته (به نام ترومبوز) در داخل رگ های خونی شود که می تواند رگ های خونی را مسدود کند و مانع از رسیدن اکسیژن به بافت ها یا اندام های بدن شود. این لخته های خونی می توانند مشکلاتی مانند: ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه ایجاد کنند. همچنین می تواند باعث حمله قلبی یا سکته مغزی شود.
بدن یک فرآیند لخته شدن طبیعی در خون دارد که در ترومبوفیلی تغییر می کند.
روند طبیعی لخته شدن خون هموستاز نامیده می شود. اگر آسیبی مانند بریدگی اتفاق بیفتد، هموستاز به توقف خونریزی کمک می کند. هنگامی که یک رگ خونی آسیب می بیند، فرآیند لخته شدن آغاز می شود که این فرآیند یک واکنش زنجیره‌ای از مواد شیمیایی مختلف در خون است که به آنها فاکتورهای انعقادی می گویند. هموستاز خون را به صورت لخته ای جامد می کند که به قسمت آسیب دیده رگ خونی می چسبد. ذرات کوچک خون به نام پلاکت نیز به تشکیل لخته کمک می کنند. همچنین مواد شیمیایی طبیعی در خون وجود دارد که بر ضد سیستم انعقادی عمل می کند و از لخته شدن بیش از حد خون جلوگیری می کند.
هر فرد مبتلا به ترومبوفیلی دچار لخته خون می شود به طورکلی ترومبوفیلی، به این معنی است که فرد در معرض خطر بالاتر از حد معمول لخته شدن قرار دارد. خطر به نوع ترومبوفیلی که فرد دارید بستگی دارد.
انواع ترومبوفیلی:
دو نوع ترومبوفیلی وجود دارد: ارثی (ژنتیکی) و اکتسابی
ترومبوفیلی اکتسابی: ترومبوفیلی اکتسابی، که شایع‌تر از نوع ارثی آن است، از عوامل مختلفی مانند: داروها، شیوه زندگی یا بیماری‌ها ناشی می‌شود. شایع ترین ترومبوفیلی اکتسابی سندرم آنتی فسفولیپید است. این همچنین تهاجمی‌ترین ترومبوفیلی است.
ترومبوفیلی ژنتیکی: ترومبوفیلی ژنتیکی (ارثی) نوعی است که فرد از یک یا هر دو والدین خود دریافت می کند. ژن آسیب‌دیده باعث می‌شود بدن پروتئین‌های لخته‌ساز خاصی بسازد که آنطور که باید کار نمی‌کنند. برخی از مسائل ژنتیکی باعث می شود بدن نتواند پروتئین کافی برای توقف لخته شدن را تولید کند. اگر قبل از 40 سالگی سقط جنین یا لخته شدن خون داشته اید، ممکن است ترومبوفیلی را به ارث برده باشید. ممکن است یکی از بستگان نیز لخته خون را داشته باشد.
انواع ترومبوفیلی ژنتیکی:
- فاکتور V ترومبوفیلی لیدن: شایع ترین نوع ترومبوفیلی ژنتیکی (1 تا 5 درصد جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد) می باشد. افراد مبتلا به این نوع در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ترومبوز ورید عمقی (DVT) در اولین مراجعه هستند، اما احتمالاً خطر بیشتری برای لخته شدن خون بعد از اولین مورد ندارند.
- ترومبوفیلی پروترومبین: دومین نوع شایع ترومبوفیلی ژنتیکی است. افراد مبتلا به این نوع در معرض خطر بیشتری برای آمبولی ریوی اولین عارضه، ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا سقط جنین هستند، اما احتمالاً خطر بیشتری برای لخته شدن خون پس از اولین مورد وجود ندارد.
- کمبود پروتئین C: این نوع کمتر شایع است وکمتر از 1٪ افراد را مبتلا می کند. این نوع ترومبوفیلی فرد را در معرض خطر لخته شدن مکرر خون قرار می دهد. اگر آن را از هر دو والدین دریافت کرده اید، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
- کمبود پروتئین S: این نوع کمتر شایع و حتی نادرتر است و می تواند باعث یک مشکل لخته شدن خون در نوزادان شود.
- کمبود پروتئین Z: این نوع می تواند خطر ترومبوآمبولی و عوارض بارداری (سقط جنین و پره اکلامپسی) را افزایش دهد.
- کمبود آنتی ترومبین: نوع کمتر شایع است که از هر 500 تا 5000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند. اما کسانی که آن را دارند در مقایسه با افراد مبتلا به سایر اختلالات لخته شدن خون ارثی، در معرض خطر بیشتری برای لخته شدن خون هستند. بیش از 80 درصد افراد مبتلا به این نوع ترومبوفیلی تا سن 50 سالگی حداقل یکبار دچار لخته خون می شوند.
علائم لخته شدن خون در اثر ترومبوفیلی:
ممکن است فرد علائم ترومبوفیلی را احساس نکند مگر اینکه لخته خون ایجاد شده باشد. علائم لخته خون در قسمت های مختلف بدن متفاوت است:
مغز:
- تشنج.
- سردرد ناگهانی.
- مشکل در صحبت کردن یا دیدن.
- احساس ضعف در یک طرف بدن.
قلب:
- تنگی نفس.
- درد قفسه سینه.
- دست چپ دردناک.
- تعریق.
- سبکی سر
- حالت تهوع.
ریه ها:
- تنفس سریع.
- تپش قلب
- تنگی نفس.
- تنفس عمیق دردناک.
- درد قفسه سینه.
شکم:
- حالت تهوع.
- درد در شکم
پا یا بازو:
- تورم.
- درد.
- احساس گرما.
علت بروز ترومبوفیلی:
علاوه بر یک مشکل ژنتیکی با پروتئینی که بدن برای لخته شدن استفاده می کند، علل ترومبوفیلی شامل سایر مسائل پزشکی نیز می شود، مانند:
- سندرم آنتی فسفولیپید
- انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC)، (یک اختلال نادر لخته شدن خون)
- هپاتیت
- HIV.
- بیماری کبد.
عوامل خطر ترومبوفیلی عبارتند از:
- داشتن اضافه وزن.
- باردار بودن
- استفاده از محصولات تنباکو.
- ابتلا به آترواسکلروز، سرطان، دیابت، HIV یا مشکلات قلبی خاص.
- عدم تحرک برای مدت طولانی
- انجام عمل جراحی یا بستری شدن در بیمارستان.
- مصرف قرص های ضد بارداری حاوی استروژن.
- مصرف هورمون درمانی جایگزین حاوی استروژن.
- داشتن سابقه خانوادگی لخته شدن خون.
- سن بالا
- داشتن سقط جنین بدون دلیل
- داشتن بیش از یک لخته خون تا سن 40 سالگی.
عوارض:
لخته های خون می توانند در سراسر بدن حرکت کنند و جریان خون را به اندام ها محدود یا مسدود کنند. این می تواند مشکلات جدی در فرد ایجاد کند:
- ریه ها (آمبولی ریه).
- قلب (سکته قلبی).
- مغز (سکته مغزی).
- کلیه ها (نارسایی کلیه).
- وریدهای پا یا بازو (ترومبوز ورید عمقی یا DVT).
- شریان های پا و لگن (بیماری شریان محیطی یا PAD).
- جنین در حال رشد (سقط جنین).
تشخیص ترومبوفیلی:
پزشک می تواند تشخیص ترومبوفیلی را با موارد زیر انجام دهد:
- بررسی سابقه بیماری
- انجام معاینه فیزیکی
- آزمایش خون برای بررسی علت ژنتیکی ترومبوفیلی.
- آزمایش هایی که نشان می دهد در بدن چه عملی انجام می شود.
کسانی که باید آزمایش ترومبوفیلی انجام دهند:
در صورت ابتلا به لخته خون و موارد زیر باید آزمایش ترومبوفیلی انجام شود:
- وجود لخته خون قبل از 40 سالگی
- سابقه خانوادگی قوی لخته شدن خون
- بدون علت شناخته شده لخته دارید (بدون عوامل خطر).
- داشتن لخته خون در مکان های غیر معمول.
- سقط جنین مکرر
آزمایش بر انتخاب و مدت زمان درمان رقیق کننده خون تأثیر می گذارد.
شرایطی که بر نتایج آزمایش تاثیرگذارند:
برخی از شرایط می توانند نتیجه آزمایش مثبت کاذب بدهند، بنابراین بایستی پزشک از سابقه بیماری و شرایطی که می تواند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارد مطمئن باشد، عبارتند از:
- بیماری کبد.
- کمبود برخی ویتامین ها
- سندرم نفروتیک (یک مشکل کلیوی).
- بارداری.
درمان :
درمان ترومبوفیلی برای انواع اکتسابی یا ارثی این بیماری ممکن است شامل جوراب های فشاری برای پاها (جوراب واریس) یا دارویی برای جلوگیری یا شکستن لخته خون باشد. برخی از افراد ممکن است برای برداشتن لخته خون نیاز به جراحی داشته باشند.
استفاده از داروهای خاص مانند:
- رقیق‌کننده‌های خون (ضد انعقادها) مانند: هپارین، وارفارین یا رقیق‌کننده‌های خون جدیدتر مانند: ریواروکسابان یا آپیکسابان.
- ترومبولیتیک (داروهای حل کننده لخته که پزشک فقط در مواقع اضطراری استفاده می کنند).
عوارض جانبی داروهای رقیق کننده خون ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خونریزی بیش از حد در هنگام بریدگی
- لرز داشتن
- ریزش مو
- خون دماغ
- درد در شکم
ترومبوفیلی و بارداری:
بارداری خطر لخته شدن خون و ترومبوآمبولی را افزایش می دهد، حتی اگر فرد از قبل ترومبوفیلی نداشته باشد. اگرچه ارتباط قوی بین ابتلا به ترومبوفیلی ژنتیکی و ابتلا به پره اکلامپسی یا مرده‌زایی وجود ندارد، ممکن است پزشک بخواهد برای جلوگیری از ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی برای فرد یک داروی ضد انعقاد تجویز کند. داروهای ضد انعقاد خاصی مانند هپارین یا انوکساپارین وجود دارند که برای جنین بی خطر هستند.
مطالب مشابه:
اختلال ارثی لخته شدن خون
ترومبوفیلی و حاملگی
آمبولی ریه در بارداری
عدم شواهد برای سرطان و بیماری قلبی
انعقاد شدید خون
منابع: my.clevelandclinic, patient
