آزمایش ژنتیک اوتیسم (ASD)  

آزمایش ژنتیک به دنبال علل اوتیسم ASD است اما نمی تواند برای تشخیص ASD استفاده شود. برخی از افراد مبتلا به ASD دارای ASD سندرمی هستند، به این معنی که علاوه بر داشتن ASD ویژگی های خاص دیگری مانند: ظاهر متفاوت با سایر افراد خانواده یا داشتن نقص مادرزادی نیز دارند.

 انواع مختلف اختلالات طیف اوتیسم (ASD):

چهار نوع اصلی اختلالات طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد:

1. سندرم آسپرگر:

این شکل از ASD با مشکلات اجتماعی و ارتباطی و همچنین رفتارهای تکراری مشخص می شود. افراد مبتلا به سندرم آسپرگر معمولاً هوش بالاتر از حد متوسط دارند. آنها تاخیر در رشد شناختی یا مهارت های زبانی را تجربه نمی کنند.

2. اختلال نافذ رشد(PDD-NOS):

 این رایج ترین نوع ASD است. این بیماری با علائم خفیف تری نسبت به سایر اشکال ASD مشخص می شود. افراد مبتلا به PDD-NOS معمولاً در تعاملات اجتماعی و ارتباطات مشکل دارند. اما آنها علائم شدیدتر مرتبط با انواع دیگر ASD را نشان نمی دهند.

3. اختلال اوتیسم:

همچنین به عنوان “اوتیسم کلاسیک” شناخته می شود. این شکل از ASD با علائم شدیدتری نسبت به سایر اشکال ASD مشخص می شود. این شامل تاخیرهای قابل توجه در رشد شناختی و مهارت های زبانی و همچنین رفتارهای تکراری است.

4. سندرم رت:

این یک شکل نادر از ASD است. در درجه اول دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با ناتوانی ذهنی، از دست دادن مهارت های حرکتی و حرکات غیر طبیعی دست مشخص می شود.

علل اوتیسم:

علل احتمالی زیادی برای اوتیسم وجود دارد. اما اکثر متخصصان بر این باورند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باعث ایجاد آن می شود.

برخی از مطالعات نشان داده اند که قرار گرفتن در معرض برخی از عوامل در دوران بارداری، مانند عفونت های ویروسی یا برخی داروها، ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. با این حال، مشخص نیست که آیا این مواجهه‌ها واقعاً علتی هستند یا صرفاً با سایر عواملی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهند مرتبط هستند.

به نظر می رسد که بیشتر موارد اوتیسم ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. مطالعات روی دوقلوها نشان داده است که وراثت پذیری در ASD نقش دارد. این بدان معنی است که ASD احتمالاً به دلیل ترکیبی از جهش های ارثی و خود به خود (جهش های de novo) ایجاد می شود.

علاوه بر ژنتیک، قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی در دوران بارداری با افزایش خطر ابتلا به ASD مرتبط است.

این موارد عبارتند از: عفونت های خاص در دوران بارداری (مانند: سرخجه)، قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین (مانند: جیوه) و استفاده از برخی داروها (مانند: تالیدومید).

تشخیص اوتیسم:

• بیشتر موارد اوتیسم در کودکان دو تا سه ساله تشخیص داده می شود. با این حال، تشخیص را می توان از 18 ماهگی و تا اواخر 4 سالگی انجام داد. تشخیص اوتیسم به طور کلی بر اساس مشاهدات رفتار کودک است.
• هیچ آزمایش پزشکی یا ژنتیکی واحدی برای اوتیسم وجود ندارد. با این حال، ممکن است آزمایش برای رد سایر شرایط با علائم مشابه، مانند: سندرم X شکننده یا توبروز اسکلروزیس انجام شود. همچنین ممکن است آزمایش برای تایید تشخیص مشکوک اوتیسم بر اساس رفتار کودک انجام شود.
• تشخیص اوتیسم در سال های اخیر رو به افزایش بوده است. توضیحات احتمالی متعددی درباره ی این موضوع هست. که شامل افزایش آگاهی و ابزارهای تشخیصی بهتر است. مشخص نیست که آیا افزایش واقعی در شیوع اوتیسم وجود داشته است یا موارد بیشتری نسبت به گذشته شناسایی شده است.

آزمایش ژنتیک برای اوتیسم (ASD):

یک ژن اوتیسم وجود ندارد، بلکه بسیاری از آنها ممکن است با این اختلال مرتبط باشند و در حالی که هیچ درمانی برای اوتیسم وجود ندارد، مداخله زودهنگام می تواند تفاوت بزرگی در رشد کودک ایجاد کند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک راهی برای بررسی کروموزوم ها و DNA فرزندان است تا تغییرات یا جهش هایی مرتبط با اوتیسم مشخص شوند. این آزمایش را می توان با نمونه خون یا نمونه بزاق انجام داد.

این آزمایش به دنبال تغییرات در ژن های خاصی است که با اوتیسم مرتبط هستند. این تغییرات می تواند از والدین به فرزندانشان منتقل شود. در برخی موارد، این تغییرات ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد، اما لزوماً به این معنی نیست که کودک به این اختلال مبتلا خواهد شد.

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

اگر فرزند شما تغییراتی در ژن های خود دارد که با اوتیسم مرتبط است، تشخیص زودهنگام می تواند به او کمک کند تا حمایت و درمان مورد نیاز خود را در اسرع وقت دریافت کند. اختلال طیف اوتیسم یک وضعیت پیچیده است. مداخله زودهنگام برای کمک به کودکان برای دستیابی به پتانسیل کامل خود ضروری است. خدمات مداخله زودهنگام می تواند شامل: رفتار درمانی، گفتار درمانی، کاردرمانی و سایر انواع حمایت باشد.

مزایای آزمایش ژنتیک برای اوتیسم (ASD):

مزایای بالقوه زیادی برای آزمایش ژنتیک برای تشخیص اوتیسم وجود دارد. یکی از مهمترین آنها این است که می تواند به شناسایی افرادی که ممکن است در معرض خطر این اختلال باشند کمک کند. این امکان تشخیص و مداخله زودتر را فراهم می کند.

علاوه بر این، آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی در مورد تشخیص خاص اوتیسم یک فرد ارائه دهد. می تواند به راهنمایی برای برنامه های درمانی کمک کند. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که فرد مبتلا به اوتیسم نیست. این می تواند از عدم قطعیت خلاص شود.

انواع مختلفی از روش های آزمایش ژنتیکی در زمینه اوتیسم استفاده می شود:

1. آنالیز ریزآرایه کروموزومی: این نوع آزمایش ژنتیکی کل ژنوم را از نظر تغییرات ژنتیکی در مقیاس بزرگ، مانند حذف یا تکرار مواد ژنتیکی بررسی می کند که می تواند ناهنجاری های کروموزومی را که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشد، شناسایی کند.
2. توالی یابی کل اگزوم (WES): این رویکرد شامل تعیین توالی اگزوم است که نشان دهنده مناطق کدکننده پروتئین ژنوم یک فرد است. توالی یابی کل اگزوم می تواند تغییرات در ژن های خاصی را که ممکن است با اوتیسم مرتبط باشد، شناسایی کند.
3. آزمایش ژنتیکی هدفمند: آزمایش ژنتیکی هدفمند بر روی ژن ها یا مناطق خاصی از ژنوم که با اوتیسم مرتبط هستند، تمرکز می کند. این می تواند تجزیه و تحلیل متمرکزتری را ارائه دهد و امکان ارزیابی جامع تغییرات ژنتیکی خاص را فراهم کند.

مهم است که بدانیم آزمایش ژنتیک دارای محدودیت ها و ملاحظات خاصی است. نتایج ممکن است همیشه پاسخ قطعی ارائه نکنند یا شدت بیماری را پیش بینی نکنند. آزمایش ژنتیکی باید با مشاوره ژنتیکی مناسب همراه باشد تا به افراد و خانواده ها کمک کند تا پیامدهای نتایج را درک کرده و تصمیمات آگاهانه بگیرند.

مطالب مشابه:

بیماری های ژنتیکی در نوزادان

جهش ژنتیکی و درمان آن

سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome)

جهش های ژنتیکی انسانی

سندرم دراوه (Dravet Syndrome)

منابع: metropolisindia, thetreetop