بیماری های ژنتیکی در نوزادان
مطالعه ای در مورد آزمایش ژنتیکی نوزادان برای بیماری ها: مزایا و نگرانی ها
- مطالعه جدیدی بر روی آزمایش ژنوم نوزادان برای تعیین خطرات بیماری های ژنتیکی آغاز شده است.
- این آزمایش ها می توانند اطلاعات ارزشمندی را ارائه دهند که امکان تشخیص و درمان زودهنگام بیماری هایی مانند سیستیک فیبروزیس را فراهم می کند.
مطالعه ای 2 ساله در مورد تعیین توالی ژنوم در انگلستان در حال انجام است تا مزایای تشخیص بیماری ها در بدو تولد مشخص شود. این تحقیقات که توسط Genomics England انجام شدند برای تشخیص زودهنگام حدود 200 بیماری نادر برای اطمینان از دسترسی سریع تر به درمان طراحی شدند.
گزارشی که در روزنامه گاردین منتشر شد، مطالعه توالی ژنوم 100.000 نوزاد را تعیین می کند. این گزارش مقرون به صرفه بودن انجام این کار و همچنین تعداد والدینی که مایل به پذیرش نتایج هستند را بررسی می کند.
دانشمندان ژنوم نوزادان را برای شرایط ژنتیکی که در اوایل دوران کودکی ظاهر می شوند و درمان موثری برای آن در حال حاضر در دسترس است، جستجو می کنند.
توالی ها نگهداری شدند و احتمالاً امکان آزمایش های بیشتری را فراهم می کنند. همچنین می تواند شرایط غیرقابل درمان شروع بزرگسالی یا سایر ویژگی های ژنتیکی را شناسایی کند.
بنا به اظهارات محققان، این امر به طور بالقوه می تواند با از بین بردن بیماری ها با درمان زودهنگام، هزینه ای که بیماری در پی دارد و سیستم مراقبت های بهداشتی را پس انداز کند.
بیماری های ژنتیکی دوران کودکی
بنا به اظهارات محققان، برای اکثر بیماری ها تنها زمانی امکان درمان وجود دارد که علائم در کودک ایجاد شود. همچنین آزمایش و تشخیص آن، ماه ها یا سال ها طول می کشد.
یکی از این شرایط کمبود بیوتینیداز است. اختلالی که در آن بدن نمی تواند ویتامین بیوتین را بازیافت کند. هنگامی که درمان نشود، نتایج می تواند تشنج و تاخیر در رسیدن به نقاط عطف رشد باشد. کودکان مبتلا همچنین می توانند مشکلات بینایی یا شنوایی داشته باشند. اما تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش ژنتیک و درمان با مکمل های بیوتین ممکن است به پیشگیری از آن کمک کند.
در حال حاضر، میانگین زمان تشخیص یک بیماری نادر حدود پنج سال است. این می تواند برای خانواده ها یک مصیبت بزرگ باشد.
به گزارش گاردین، حدود 3000 کودک در بریتانیا با شرایط قابل درمان و نادری متولد می شوند که با استفاده از توالی ژنوم قابل تشخیص هستند. اکنون نوزادان برای آزمایش خون برای 9 بیماری نادر اما جدی، از جمله سیستیک فیبروزیس و بیماری کم خونی سلول های داسی شکل آزمایش می شوند.
در ایالات متحده، همه نوزادان در بدو تولد از نظر ژنتیکی آزمایش می شوند. این آزمایش برای تشخیص اینکه آیا کودک دارای یکی از بسیاری از اختلالات ژنتیکی از جمله فنیل کتونوری (PKU)، بیماری کم خونی سلول داسی شکل و کم کاری مادرزادی تیروئید است یا خیر، استفاده می شود.
نظر کارشناسان در مورد آزمایش بیماری های ژنتیکی در نوزادان
دکتر ناتان تاکر در این باره می گوید: اگر یک بیماری شناخته شده وراثتی در والدین وجود داشته باشد، ممکن است اعضای خانواده را غربال کنیم. این کاربرد گسترده غربالگری ژنتیکی آینده نگر را به روشی آزمایش می کند که پیش تر انجام نشده است. از طرفی نتایج مجموعه کوچکی از ژن هایی که غربالگری می کنند نتایج بالینی قابل توجه و کاربردی را به همراه خواهد داشت. به این معنی که امیدواریم این کودکان مداخلات زودتر و نتایج بهتری نسبت به زمانی که منتظر غربالگری در زمان بعدی یا پس از تشخیص بالینی باشیم، خواهند داشت.
چگونه از نتایج ژنتیکی کودکان به بهترین شکل استفاده کنیم؟
یکی از محققان این مطالعه توضیح می دهد: «نتایج ژنتیکی بزرگسالان بر مدیریت پزشکی کودکان و نوجوانان تأثیر نمی‌گذارد. اما در بزرگسالی اهمیت می یابد». به عنوان مثال، شرایط سرطان ارثی مانند سندرم لینچ و سرطان سینه و تخمدان ارثی مرتبط با ژن های BRCA1 /BRCA2 دانستن این خطرات به متخصصان اجازه می دهد تا برنامه های مراقبت های پیشگیرانه را برای تشخیص سرطان ها خیلی زودتر از برنامه های پیشگیرانه استاندارد پیاده کنند و به طور بالقوه جان بیمار را نجات دهند.
آزمایش ژنتیک در بزرگسالی
آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟
اولین چیزی که باید در مورد پیرامون ژن بدانید این است. ژن به ریسک پذیری مرتبط است. اما آن چیزی نیست که به عنوان قطعی میشناسید. این بدان معناست که در حالی که داشتن دو نسخه از یک ژن بیماری زا شما را در معرض خطر بالاتری قرار می دهد (تا ده برابر)، با این وجود به این معنی نیست که شما به طور خودکار به این بیماری مبتلا خواهید شد. لازم به ذکر است که این با شرایطی مانند بیماری هانتینگتون که احتمال ابتلای فرد به این بیماری در صورت داشتن جهش صحیح ژن تقریباً قطعی است، متفاوت خواهد بود.
مزایای آزمایش ژنتیک
-
در روند درمان بیماری
در صورتی که از پیش به بیماری مبتلا باشید، فهمیدن اینکه آیا این بیماری نوعی بیماری ژنتیکی است یا خیر، می تواند پروتکل های درمانی را تعیین کند. به عنوان مثال شرایط انجام شیمی درمانی در زنانی که به سرطان سینه مبتلا هستند.
-
تغییر سبک زندگی برای پیشگیری از بیماری
در صورتی که به بیماری مبتلا نباشید، دانستن اینکه یک نوع ژنتیکی برای یک بیماری خاص دارید میتواند شما را به ایجاد تغییرات مثبت در سبک زندگی برای کمک به کاهش خطر ابتلا به آن بیماری سوق دهد. این از مزیت های آزمایش ژنتیکی است. همچنین می تواند تحت شرایط مناسب انگیزه ایجاد تغییرات در سبک زندگی باشد که می تواند خطر شما را کاهش دهد. برای مثال این می تواند برای بیماری هایی مانند آلزایمر مفید باشد. اگر می دانید که به دلیل ژنتیکی بیشتر در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستید، می توانید با تغییر سبک زندگی خود سعی کنید خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش دهید.
همه ژن ها در طول عمر افراد به یک اندازه بیان نمی شوند. بنابراین برخی موارد مانند محیط، استرس، می توانند بیان ژن ها را افزایش یا کاهش دهند. این ایده بالینی که فرد با این ژن ها متولد شده و آنها کاملا غیر قابل تغییر هستند، در حقیقت حتی درست نیست. یک زمینه کامل از اپی ژنتیک وجود دارد که اکنون نشان می دهد که ژن های افراد حتی می توانند در طول عمر نیز دچار تغییر شوند.
مطالب مشابه:
