گزرودرما پیگمنتوزوم  

گزرودرما پیگمنتوزوم (XP) یک بیماری پوستی نادر و یک اختلال ژنتیکی است که بر توانایی بدن برای تحمل اشعه ماوراء بنفش خورشید یا هر منبع دیگری تأثیر می گذارد. این بیماری در اثر حساسیت سلولی به اشعه ماوراء بنفش ایجاد می‌شود و پوست و چشم را به‌ویژه تحت تأثیر قرار می‌دهد و در برخی موارد می‌تواند به سیستم عصبی آسیب برساند.

علائم XP معمولاً در دوران کودکی ایجاد می‌شود و اگر پوست نوزاد پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید به مدت چند دقیقه، علائمی از آسیب اشعه ماوراء بنفش، مانند تشکیل تاول‌ها را نشان داد، باید با پزشک مشورت کرد.

آسیب های پوستی مانند: سوختگی، تاول و کک و مک که به دلیل قرار گرفتن در معرض نور خورشید ایجاد می شوند، در افراد مبتلا به XP شایع تر است.

علائم گزرودرما پیگمنتوزوم:  

بیماران XP (گزرودرما پیگمنتوزوم) به شدت مستعد اثرات آسیب‌رسان به DNA پرتوهای فرابنفش خورشید هستند و علائم آن بر روی پوست، چشم‌ها و سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد.

علائم موثر بر پوست:

• پس از حداقل قرار گرفتن در معرض نور خورشید، اکثر بیماران مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم دچار سوختگی های تاول مانند در پوست در معرض آفتاب می شوند. این ممکن است حتی پس از حدود 10 دقیقه در معرض قرار گرفتن نیز اتفاق بیفتد.
• سوختگی شدید پوست
• سطوح شدید رنگدانه پوست که می تواند افزایش یا کاهش یابد.
• سرطان پوست
• پوسته پوسته و خشک شدن پوست
• تشکیل کک و مک در مراحل اولیه
• رگهای عنکبوتی مانند
• نازک شدن پوست
• کراتوز اکتینیک – علائم پوستی پیش سرطانی

علائمی که روی چشم تأثیر می گذارد:

• التهاب شدید چشم، به ویژه در قرنیه
• پلک هایی که به طور غیر طبیعی به سمت بیرون (اکتروپیون) یا داخل (آنتروپیون) می چرخند.
• کدر شدن عدسی چشم
• التهاب پوشش پلک، قسمت سفید چشم (صلبیه) و قرنیه
• تولید بیش از حد اشک
• فتوفوبیا (درد هنگام قرار گرفتن در معرض نور)، یک علامت رایج حساسیت به نور
• قرمزی در چشم
• تحریکی که از بین نمی رود.
• خشکی در چشم
• اغلب احساس اینکه “چیزی در چشم است”.

علائم موثر بر اعصاب:

• دژنراسیون عصبی پیشرونده
• در برخی از بیماران مبتلا به Xeroderma Pigmentosum دیده می شود.
• اندازه سر کوچکتر می شود و تغییرات در ساختار مغز (میکروسفالی اکتسابی) دیده می شود.
• محو شدن رفلکس های تاندون عمیق و در بیشتر موارد وجود ندارد.
• آسیب به اعصاب گوش داخلی که منجر به ناشنوایی می شود.
• مشکلات یادگیری و رشد
• سفتی در عضلات
• مشکلات کنترل و هماهنگی عضلات (آتاکسی)
• تشنج
• اختلال در بلع ویا فلج تارهای صوتی

گزرودرما پیگمنتوزوم چگونه ایجاد می شود؟

گزرودرما پیگمنتوزوم یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. هر ژن در دو نسخه یکی از هر والدین منتقل می شود. ژن ها قطعات کوچکی از DNA هستند که یک کروموزوم را می سازند.

اصطلاح مغلوب به این واقعیت اشاره دارد که مشکل باید در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد تا کودک تحت تأثیر قرار گیرد. اصطلاح “اتوزومی” به ژنی اطلاق می شود که بر روی یک کروموزوم غیر تعیین کننده جنسیت یافت می شود.

XP می تواند توسط 9 ژن مختلف ایجاد شود که به درستی عمل نمی کنند. تعدادی از این ژن ها در ترمیم آسیب DNA نقش دارند. به طور معمول، سلول های پوست آسیب اشعه ماوراء بنفش را قبل از تبدیل شدن به یک مشکل درمان می کنند، اما در بیماران مبتلا به XP، این روند مختل می شود.

گزرودرما پیگمنتوزوم در برخی مناطق جغرافیایی و منزوی شیوع بیشتری دارد. این، تا حدی، می تواند به دلیل فامیل بودن باشد، به این معنی که هر دو والدین مانند پسرعمو دختر، خویشاوند خونی هستند. اگر والدین دارای زمینه ژنتیکی باشند، شانس انتقال XP به فرزندانشان افزایش می یابد.

ناهنجاری های عصبی، سرطان پوست و ناهنجاری های چشمی شایع ترین عوارض XP هستند.

تشخیص گزرودرما پیگمنتوزوم:

این عارضه بسیار نادر است و قبل از تشخیص این بیماری، پزشک ابتدا احتمال وجود یک بیماری پزشکی دیگر را رد می کند.

یکی از رایج‌ترین راه‌ها برای تشخیص XP، بررسی سابقه خانوادگی این بیماری و بررسی اینکه آیا بیمار ناقل است یا خیر، از طریق آزمایش نمونه خون است.

برای بیماران باردار، پزشک ممکن است آزمایشی به نام آمنیوسنتز انجام دهد که وجود XP و سایر بیماری های ژنتیکی را در جنین تشخیص می دهد.

عوارض:

بیماران XP خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می دهند. کودکانی که از XP رنج می برند و از هیچ گونه محافظتی در برابر آفتاب استفاده نمی کنند، تا سن 10 سالگی در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان پوست هستند. سرطان پوست که توسط XP ایجاد می شود، می تواند روی صورت، لب ها، پوست سر و نوک زبان و همچنین روی پلک ها ایجاد شود.

بیمارانی که از XP رنج می برند همچنین می توانند به بیماری های جدی دیگری مانند: تومورهای مغزی مبتلا شوند و افراد سیگاری که از XP رنج می برند، شانس بیشتری برای ابتلا به سرطان ریه دارند.

راه حل های درمان XP :

هنوز هیچ درمانی برای این بیماری پیدا نشده است. با این حال، با رعایت برخی اقدامات پیشگیرانه برای چشم، پوست و اعصاب می توان عوارض این بیماری را کاهش داد.

برخی از اقدامات پیشگیرانه عبارتند از:

• محافظت در برابر اشعه ماوراء بنفش – استفاده از وسایل محافظ مانند: کلاه، کلاه با محافظ صورت مسدود کننده اشعه ماوراء بنفش، آستین بلند، شلوار استرچ و دستکش
• استفاده از ضدآفتاب های با حفاظت (SPF) UVA/UVB بالا
• استفاده از عینک آفتابی با محافظ جانبی که از اشعه ماوراء بنفش محافظت می کند.
• آزمایش محیط اطراف بیمار (به عنوان مثال، خانه، مدرسه، و محل کار) برای سطوح UV با کمک نورسنج های UV برای شناسایی مناطق با UV بالاتر و منابع پرتوهای خطرناک UV که ممکن است از محیط حذف شوند.
• استفاده از فیلم مسدود کننده اشعه ماوراء بنفش بر روی پنجره ها در منازل، مدارس، دفاتر و اتومبیل های مبتلایان به این بیماری.
• مصرف مکمل های ویتامین D
• همچنین به بیماران توصیه می‌شود، مراقبت‌های پیشگیرانه از چشم، پوست و اعصاب و معاینات منظم برای تشخیص هر گونه بیماری زمینه‌ای در مراحل اولیه و درمان آن‌ها را دنبال کنند.

نتیجه:

به دلیل بروز نادر، این بیماری می تواند برای تشخیص و درمان چالش برانگیز باشد، به خصوص اگر این وضعیت بیمار را به بیماری جدی دیگری مانند: سرطان پوست مبتلا کرده باشد. از این رو، گسترش آگاهی در مورد این اختلال نادر پوستی و درمان هر گونه علائم یا نشانه های اولیه این بیماری قبل از بدتر شدن آن مهم است.

مطالب مشابه:

مراقبت از پوست برای آقایان

بیماری های مقاربتی و بثورات پوستی

سرطان پوست

کهیر کولینرژیک

آلرژی به پروتئین شیرگاو در نوزادان

منبع: healthlibrary.askapollo