اختلال طیف زلوگر
اختلال طیف زلوگر وضعیتی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. موارد این اختلال اغلب به عنوان شدید، متوسط یا خفیف طبقه بندی می شوند.
افراد مبتلا به اختلال طیف زلوگر شدید معمولاً در بدو تولد علائم و نشانه هایی دارند که با گذشت زمان بدتر می شوند. این نوزادان عضلات ضعیف (هیپوتونی)، مشکلات تغذیه، کاهش شنوایی و بینایی و تشنج را تجربه می کنند. که این مشکلات ناشی از کاهش میلین است. میلین پوششی است که از اعصاب محافظت می کند و انتقال موثر تکانه های عصبی را ارتقا می دهد. بخشی از مغز و نخاع که حاوی میلین است، ماده سفید نامیده می شود. این کاهش میلین (دمیلیناسیون) منجر به از بین رفتن ماده سفید (لوکودیستروفی) می شود.
این اختلال یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. عملکرد سلولی را مختل می کند و بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می کند. نوزادان تازه متولد شده ممکن است دچار مشکلات مغزی، کبدی و کلیوی و همچنین مشکل در تغذیه یا حرکت شوند. هیچ درمانی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً از سال اول زندگی خود نمی گذرند.
سندرم زلوگر چیست؟
سندرم زلوگر (zellweger syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که در نوزادان تازه متولد شده مشاهده می شود. این سندرم شدیدترین اختلال از چهار اختلال در طیف زلوگر است و بلافاصله پس از تولد باعث مشکلات جدی در اعصاب و متابولیسم (تبدیل غذا به انرژی) می شود و بر مغز، کبد و کلیه ها تأثیر می گذارد و همچنین به عملکردهای مهم در سراسر بدن آسیب می رساند و اصطلاح دیگر برای سندرم زلوگر، سندرم مغزی هپاتورنال است که این وضعیت معمولا کشنده است.
اختلالات طیف زلوگر (ZSDs) چیست؟
این بیماری ها که به آن اختلالات بیوژنز پراکسیزومی نیز می گویند، پراکسی زوم ها را تحت تأثیر قرار می دهند و پراکسی زوم ها بخش هایی از سلول ها هستند که برای بسیاری از عملکردهای بدن ضروری هستند.
سایر اختلالات طیف زلوگر عبارتند از:
- سندرم هایملر که باعث کاهش شنوایی و مشکلات دندانی در اواخر دوران نوزادی یا اوایل کودکی می شود.
- بیماری رفسوم نوزادی که باعث مشکلات حرکتی عضلات و تاخیر در رشد کودک می شود.
- آدرنولوکودیستروفی نوزادی که باعث از دست دادن شنوایی و بینایی و همچنین مشکلاتی در مغز، ستون فقرات و ماهیچه های نوزاد می شود.
چه کسانی به سندرم زلوگر مبتلا می شوند؟
سندرم زلوگر نتیجه جهش (تغییر) ژن های خاص است و این یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که کودک تنها در صورتی می تواند این اختلال را به ارث ببرد که هر دو والدین نسخه ای از ژن جهش یافته را منتقل کنند.
و اگر هر دو والدین ژن جهش یافته را داشته باشند، احتمال ناقل بودن فرزندانشان 50 درصد است.
شیوع سندرم زلوگر:
این سندرم نادر است و همراه با بیماری های دیگر در طیف زلوگر، حدود 1 در 50000 تا 1 در 75000 نوزاد را مبتلا می کند.
علت:
این سندرم در نتیجه جهش در هر یک از 12 ژن PEX است و بیشتر موارد سندرم زلوگر به دلیل جهش در ژن PEX1 است. این ژن ها پراکسی زوم ها را کنترل می کنند که برای عملکرد طبیعی سلول مورد نیاز است. همچنین پراکسی زوم ها سموم و چربی ها را تجزیه می کنند و آنها نقش مهمی در رشد موارد زیر دارند:
- استخوان ها.
- مغز.
- چشم ها.
- قلب.
- کلیه ها.
- کبد.
- اعصاب
علائم:
این سندرم معمولاً بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و ناهنجاری های رایج عبارتند از:
- پل بینی پهن.
- چین های اپیکانتال (چین های پوستی در گوشه های داخلی چشم).
- پیشانی بلند.
- برآمدگی های ابرو توسعه نیافته.
- چشم های گشاد.
علائم دیگر عبارتند از:
- مشکل در تغذیه
- بزرگ شدن کبد و یا طحال.
- خونریزی دستگاه گوارش.
- مشکلات شنوایی و بینایی.
- زردی (زردی پوست و چشم به دلیل اختلال عملکرد کبد).
- تشنج.
- عضلات رشد نیافته و مشکلات حرکتی.
تشخیص سندرم زلوگر:
یک پزشک معمولاً بلافاصله پس از تولد متوجه ویژگی های صورت فرد دارای سندرم زلوگر می شود و آزمایش های زیر تشخیص را تایید می کند:
آزمایش خون و ادرار: سطوح بالای برخی از مواد در خون یا ادرار، مانند: مولکول های چربی، نشان دهنده سندرم زلوگر است.
تست های تصویربرداری: سونوگرافی اندازه و عملکرد کبد، کلیه ها و سایر اندام ها را بررسی می کند و MRI مغز نیز در طی مراحل تشخیصی انجام می شود.
آزمایشات ژنتیکی: آزمایش خون می تواند وجود ژن‌های جهش یافته PEX را تایید کند.
آیا می توان سندرم زلوگر را قبل از تولد تشخیص داد؟
اگر هر دو والدین ناقل ژن PEX جهش یافته باشند، جنین در معرض خطر ابتلا به سندرم زلوگر است و در این موارد، یک پزشک ممکن است آزمایش‌های خون یا تصویربرداری برای سندرم زلوگر را در حالی که کودک هنوز در رحم است، انجام دهد.
عوارض سندرم زلوگر چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر ممکن است نتوانند بشنوند، ببینند یا غذا بخورند و کسانی که ماهیچه های رشد نیافته دارند، ممکن است نتوانند حرکت کنند. نوزادان اغلب دچار مشکلات تنفسی، نارسایی کبد یا خونریزی دستگاه گوارش می شوند.
درمان:
هیچ درمانی برای سندرم زلوگر وجود ندارد و برخی از درمان ها ممکن است علائم را کاهش دهند، اما هیچ درمانی وجود ندارد که علت سندرم زلوگر را برطرف کند. به عنوان مثال، کودکی که در غذاخوردن مشکل دارد، ممکن است از لوله تغذیه کمک بگیرد. اما کودک در آینده نمی تواند به تنهایی و به طور معمول غذا بخورد.
پیش آگاهی نوزادان مبتلا به سندرم زلوگر چیست؟
نوزادان مبتلا به این سندرم معمولاً بیشتر از 12 ماه اول زندگی خود عمر نمی کنند و اما بیماری های دیگر در طیف زلوگر چشم انداز بهتری دارند و کودکان مبتلا به سندرم Refsum یا Heimler ممکن است تا بزرگسالی زندگی کنند.
زندگی در صورت داشتن جهش ژنی سندرم زلوگر چگونه است؟
اگرفرد ناقل ژن های مرتبط با سندرم زلوگر باشد، مشاوره ژنتیک می تواند کمک کند تا خطرات بچه دار شدن را بسنجد.
اگر فرزندی دارید که با سندرم زلوگر متولد شده‌است، تیمی از متخصصان نوزادان می توانند به شما در انتخاب برنامه مراقبتی مناسب برای فرزندتان کمک کنند.
به طورکلی:
سندرم زلوگر (ZS) یک اختلال ژنتیکی نادر است و بلافاصله پس از تولد باعث مشکلات جدی سلامتی در نوزادان می شود و این اختلال می تواند بر عملکرد کلیه، کبد و مغز تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این سندرم به ندرت از سال اول زندگی می گذرند و درمان سندرم زلوگر می تواند علائم را کاهش دهد و کودک را تا حد امکان راحت کند.
مطالب مشابه:
سندرم ری
سندرم لی
بارداری با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS)
سندرم انتقال خون دوقلوها
سندرم کوکاین
منابع: medlineplus, my.clevelandclinic
